XIV LEGISLATURA
PROGETTO DI LEGGE - N. 4042
Onorevoli Colleghi! - La presente proposta di legge si
pone un obiettivo ambizioso: introdurre nel nostro ordinamento
e nel nostro sistema di tutele il tema delle malattie rare e
trae origine da un lungo e articolato lavoro nel corso del
tempo che si è avvalso della fattiva e indispensabile
collaborazione del mondo scientifico e dell'associazionismo
impegnato in questi temi. L'Associazione "Giuseppe Dossetti -
I Valori", ha promosso un convegno molto partecipato sul tema
"Malattie rare e valori della vita". In tale incontro, la voce
di oltre 100 associazioni dei pazienti presenti ha dato corpo
alle proprie esigenze e richieste, interagendo con esponenti
di primo piano del mondo scientifico e politico, questi ultimi
sia della maggioranza che della opposizione. Pertanto, la voce
delle associazioni ha delineato l'estrema urgenza di dare una
declinazione concreta dei princìpi costituzionali di tutela
della salute per le persone afflitte da patologie rare. In
questa esigenza di garantire dignità e diritti a tutti e ad
ognuno risalta il dramma delle persone colpite da malattie
rare, recentemente riconosciuto come problema prioritario
dall'Unione europea (regolamento (CE) n. 141/2000 del
Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999).
Com'è noto le malattie rare sono un complesso di oltre
5.000 patologie, molto diverse fra loro. Tutte sono gravi e
possono causare morte precoce o invalidità: per la grande
maggioranza sono croniche e chi è affetto deve conviverci per
l'intera esistenza.
Le malattie rare hanno in comune la caratteristica di
interessare un numero limitato di cittadini: in particolare,
secondo i criteri europei, una malattia è rara quando colpisce
non più di 5 su 10.000 cittadini nella Unione europea.
Pertanto, una malattia che colpisca 20.000 cittadini italiani
è rara. Ma, come rilevato in precedenza, le patologie rare
sono molto numerose: i cittadini colpiti vanno moltiplicati
per centinaia, per migliaia di patologie.
Oltre alla gravità della patologia, queste malattie sono
caratterizzate da serie difficoltà:
1) non sono considerate sufficientemente importanti per
attrarre fondi per la ricerca;
2) esistono pochi centri adeguatamente attrezzati,
nonostante esse richiedano assistenza specialistica, continua
e multidisciplinare;
3) è carente la formazione degli operatori
socio-sanitari, in quanto malattie poco note;
4) non vengono realizzati farmaci per la loro cura, in
quanto il mercato è ritenuto insufficiente;
5) infine, il peso della gestione socio-sanitaria di
moltissime malattie rare oggi, prevalentemente, ricade sulla
famiglia, alle prese con notevoli difficoltà con un gravoso
impegno economico per attuare un'adeguata assistenza. Le
conseguenti carenze si riflettono, oltre che in termini di
sofferenza individuale e familiare, anche in costi economici e
sociali gravanti sull'intera collettività.
Tali considerazioni rendono indispensabile un intervento
pubblico, il solo che può rispondere alle esigenze di
individuazione, di coordinamento e di sorveglianza, nonché
assicurare il migliore uso delle risorse disponibili.
Anche in questo, come in altri ambiti, l'Italia ha avuto
un ruolo pionieristico, inserendo le malattie rare fra i punti
fondamentali del Piano sanitario nazionale 1998-2000 elaborato
dall'allora Ministro della sanità Bindi; in seguito, dopo anni
di attesa, il regolamento di cui al decreto del Ministro della
sanità 18 maggio 2001, n. 279, ha sancito l'esenzione dalla
partecipazione ai costi sanitari per circa 350 patologie e ha
avviato la costituzione della rete nazionale delle malattie
rare che fa capo al Registro nazionale delle malattie rare
istituito presso l'Istituto superiore di sanità (indirizzo
Internet http://www.malattierare.iss.it). Infine, nel luglio
2002 è stato finalmente siglato l'accordo fra Stato e regioni
per iniziative comuni relativo all'attuazione del citato
regolamento di cui al decreto del Ministro della sanità n. 279
del 2001. Pertanto l'Italia non può ora segnare il passo,
rallentando la realizzazione e il necessario aggiornamento
delle iniziative avviate. La presente proposta di legge
intende affrontare il problema delle malattie rare mettendo al
centro la persona affetta e la sua famiglia, recependo e
sintetizzando le istanze e le esigenze espresse dal mondo
delle associazioni. In Italia in base ai dati a disposizione
da parte degli istituti di ricerca si ipotizza che i cittadini
sofferenti di patologie rare siano oltre due milioni.
Pertanto, la presente proposta di legge prevede:
a) attività tese al miglioramento delle conoscenze
e alla realizzazione di programmi di prevenzione;
b) garanzie di condizioni di equità, di
appropriatezza e tempestività per la diagnosi, il trattamento
terapeutico e la riabilitazione;
c) interventi per alleviare il peso sociale che
grava sui malati e sulle famiglie. In particolare si tratta
di:
1) dare piena e completa attuazione al regolamento di
istituzione della rete nazionale delle malattie rare, di cui
al citato decreto del Ministro della sanità 18 maggio 2001, n.
279, al fine di: assicurare specifiche forme di tutela
socio-sanitaria ed economica; rafforzare il sistema di
sorveglianza tramite l'Istituto superiore di sanità;
promuovere attività di formazione e di informazione per gli
operatori sanitari e per le famiglie; promuovere la ricerca
scientifica sulle malattie rare; promuovere attività di
collaborazione tra le istituzioni pubbliche e le associazioni
di riferimento;
2) promuovere la ricerca, lo sviluppo e l'immissione
in commercio dei medicinali cosiddetti "orfani", in
particolare mediante misure di aiuto alla ricerca a favore
delle piccole e medie imprese farmaceutiche, ai sensi
dell'articolo 9 del citato regolamento (CE) n. 141/2000.
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