La Camera,
   premesso che:
    le malattie rare, secondo una definizione adottata in ambito comunitario, hanno una prevalenza nella popolazione inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti. Si tratta di patologie eterogenee, che necessitano di essere affrontate globalmente e che richiedono una particolare e specifica tutela, per le difficoltà diagnostiche, la gravità clinica, il decorso cronico, gli esiti invalidanti e l'onerosità del trattamento;
    si tratta di patologie potenzialmente letali o croniche, in gran parte di origine genetica, che comprendono anche rare forme tumorali, malattie autoimmuni, malformazioni congenite o derivate dall'esposizione ambientale durante la gravidanza, patologie di origine infettiva o tossica. Tali malattie, oltre ad essere numerose sono anche molto eterogenee fra di loro, e richiedono un approccio articolato e complesso, basato su interventi specifici e combinati, finalizzati a prevenire un'elevata morbilità e migliorare la qualità di vita delle persone colpite;
    uno dei principali problemi è quello della difficoltà nella diagnosi. Detto ritardo dipende da vari fattori, tra cui la mancanza di conoscenze adeguate da parte dei medici spesso collegata alla estrema rarità della malattia, la presenza di segni clinici individualmente non diagnostici, l'assenza o la limitata disponibilità di test diagnostici, la frammentazione degli interventi, l'inadeguatezza dei sistemi sanitari. Ne consegue che molti malati rari non riescono ad ottenere un inquadramento della loro patologia nel corso di tutta la loro vita, laddove sarebbe invece necessario rendere accessibili le terapie nella fase in cui il paziente è ancora in fase cronica, ed evitare così il passaggio alla fase più avanzata della malattia;
    secondo le stime in Italia ci sarebbero dai 450.000 ai 600.000 malati rari, di cui solo 300.000 nelle forme comprese nell'elenco allegato al decreto ministeriale n. 279 del 2001;
    all'interno dell'elenco delle malattie rare, già previsto dal suddetto decreto ministeriale n. 279 del 2001, sono però esclusi la gran parte dei tumori rari;
    sebbene, il Piano oncologico nazionale 2010-2012 preveda uno specifico paragrafo alle problematiche dei tumori rari, indicando come priorità la loro inclusione nell'elenco delle malattie rare, diversamente dal resto d'Europa, solo alcuni tumori rari possono beneficiare nel nostro Paese delle misure previste per agevolare le condizioni dei pazienti. Solo quei tumori rari attualmente tutelati dal decreto ministeriale n. 279 del 2001, sono esenti dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie;
    come ricorda l'Osservatorio malattie rare, i tumori rari vengono definiti tali in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. I ricercatori del progetto Rarecare (Surveillance of rare cancers in Europe) ne hanno individuati oltre 250. Nell'ambito dell'Unione europea, i Tumori Rari rappresentano oltre il 20 per cento di tutti i tumori diagnosticati ogni anno e riguardano più di 4 milioni di persone;
    integrato con il suddetto progetto europeo «Surveillance of rare cancers in Europe», al fine di conoscere l'impatto dei tumori rari nella popolazione italiana, si segnala lo studio RITA («Surveillance of rare cancers in Italy»). I registri tumori di popolazione sono un ottimo strumento per conoscere la frequenza e la sopravvivenza della patologia tumorale, tuttavia per i tumori rari la qualità dell'informazione non è mai stata studiata sistematicamente. Scopo del progetto RITA, è di fornire indicatori di frequenza, migliorare la raccolta delle informazioni da parte dei registri tumori, identificare strategie per la divulgazione dei risultati del progetto;
    il progetto RITA si è concluso nel 2010, ma il lavoro sui tumori rari è continuato con il nuovo progetto Rare Cancers in Italy: surveillance and evaluation of the access to diagnosis and treatment (cosiddetto RITA2);
    nel 2014, la lista dei tumori rari è stata rivista, ed ha portato alla definizione di nuovi tumori rari che, in totale, sono ora 194;
    attualmente, la Rete dei tumori rari, una collaborazione permanente tra circa 200 centri oncologici italiani per migliorare l'assistenza e la cura ai pazienti con «tumore raro», utilizza la soglia di incidenza (numero di nuovi casi in un anno) inferiore o uguale a 5 casi su 100 mila;
    la Rete, mai istituzionalizzata, era inserita negli obiettivi di carattere prioritario dalla Conferenza Stato-regioni nei due anni scorsi, ma non più a partire da quest'anno. È quindi urgente che venga attivato un nuovo progetto, che conduca definitivamente la Rete dei tumori rari a costituire una risorsa permanente del Servizio sanitario nazionale. Lo sviluppo di «reti» dedicate che facilitino la condivisione delle esperienze cliniche può garantire che l’expertise richiesto possa raggiungere un elevato numero di pazienti. Anche sotto questo aspetto, le reti sono fondamentali;
    la Rete considera «rare» le neoplasie con incidenza annuale inferiore o uguale a 6/100.000. Il numero dei casi di tumore raro è elevato, e dunque i casi, anche se pochi per ogni tumore, sono complessivamente numerosi. I casi di tumore raro possono giungere a un quinto dei casi totali di neoplasia maligna. Dunque paradossalmente, seppur si parla di tumori rari, il problema di questo tipo di patologie è socialmente rilevante proprio in termini quantitativi;
    al pari delle malattie rare, anche i tumori rari comportano evidenti problematicità: i centri che dispongono di competenze cliniche sono pochi, non facilmente individuabili, e mal distribuiti sul territorio, e questo comporta evidenti difficoltà per i malati; il trattamento dei tumori rari richiede molto spesso degli approcci multidisciplinari e la distribuzione non omogenea sul territorio di questi centri complica ulteriormente la fruibilità da parte del paziente;
    tutto questo comporta inevitabilmente una sorta di migrazione sanitaria, con evidenti costi sociali dei tumori rari, una migrazione sanitaria non solo all'interno del nostro Paese, ma anche verso l'estero;
    nel nostro Paese, i problemi nell'accesso alla diagnosi e alla terapia sono aggravati dalla regionalizzazione del Servizio sanitario nazionale che impone ai pazienti affetti da tumori rari ulteriori disparità di trattamento, soprattutto per quanto riguarda l'accesso alle terapie;
    peraltro, la reale disponibilità delle terapie per i pazienti passa attraverso la negoziazione del prezzo e rimborso a livello di Agenzia italiana del farmaco (Aifa) e successivamente attraverso 21 procedure regionali, dalle quali dipendono i tempi e le modalità secondo cui il farmaco viene inserito nei prontuari terapeutici; ciò comporta che l'accesso al farmaco è ritardato, (da un'indagine di Farmindustria è evidenziato un ritardo medio di 9 mesi, con regioni che registrano ritardi anche di oltre un anno e mezzo), facendo venir meno l'obiettivo principale del regolamento (CE) n. 141/2000, ossia la contemporaneità della disponibilità delle cure e livelli omogenei di tutela della salute per tutti i cittadini europei;
    a causa del costo elevato dei trattamenti, a cui si aggiungono frequenti prestazioni improprie e migrazioni sanitarie obbligate, l'impatto sociale dei tumori rari è elevato. Le prestazioni diagnostiche, chirurgiche e i trattamenti sono garantiti solo in parte dal Sistema sanitario nazionale. Non tutte le terapie mediche per i tumori rari prevedono farmaci prescrivibili e rimborsabili e vi sono disparità a seconda dei servizi sanitari regionali. Inoltre è possibile il rimborso di farmaci che abbiano raggiunto la fase 2 della sperimentazione clinica;
    è quindi indispensabile avviare tutte le azioni conseguenti volte a garantire a tutte le persone affette da queste patologie di poter accedere al meglio alle cure più appropriate;
    si evidenzia peraltro come la diagnosi rappresenti un momento decisivo, e questo vale ancora di più nel caso di una persona affetta da tumore: una diagnosi precoce e precisa permette infatti, in molti casi, di affrontare la malattia con gli strumenti più adatti a sconfiggerla. Nel caso dei tumori rari, però, la diagnosi arriva spesso in ritardo, dopo che il paziente si è sottoposto a diverse visite o esami clinici. E la ragione principale di questo ritardo è la difficoltà che incontrano i medici a riconoscere una patologia rara, con la quale hanno a che fare solo poche volte nel corso della loro carriera professionale,

impegna il Governo:

   ad avviare le opportune iniziative, anche normative, al fine di favorire l'accesso a farmaci «salvavita» nei tumori rari, anche attraverso l'uso off-label di farmaci già oggetto di sperimentazione e già approvati dalle autorità sanitarie, ma registrati e autorizzati solo per alcune indicazioni terapeutiche;
   a favorire, laddove possibile, l'uso cosiddetto «compassionevole» dei farmaci di cui al decreto ministeriale 8 maggio 2003 per consentire al paziente affetto da tumore raro di accedere a farmaci innovativi ancora sottoposti a sperimentazione e privi dell'autorizzazione all'immissione in commercio;
   ad assumere iniziative per rendere immediatamente disponibile sui siti istituzionali delle regioni e del Ministero della salute un elenco ufficiale di centri dedicati al trattamento di queste malattie;
   a garantire il pieno accesso alle terapie, attivandosi per favorire una maggiore disponibilità e distribuzione territoriale delle cure e livelli omogenei di tutela della salute, e ridurre il più possibile il fenomeno delle migrazioni sanitarie, anche attraverso l'implementazione dei centri di eccellenza per la prevenzione, diagnosi e cura dei tumori rari;
   a promuovere la revisione e l'aggiornamento costante dei registri tumori al fine di evidenziare le informazioni sui tumori rari;
   ad individuare gli interventi idonei ad accelerare le procedure di autorizzazione per i nuovi farmaci qualificati come «farmaci orfani»;
   ad assumere iniziative per incentivare e sostenere, anche attraverso la fiscalità di vantaggio e lo stanziamento di adeguate risorse finanziarie, la ricerca scientifica sui farmaci orfani e per lo sviluppo di nuove terapie;
   a prevedere il coinvolgimento nei tavoli decisionali dei rappresentanti delle principali associazioni delle persone affette da tumore raro;
   ad assumere iniziative per implementare i programmi di formazione e aggiornamento per i professionisti sanitari, con particolare riferimento alla diagnosi precoce e appropriata delle malattie rare, con particolare riferimento ai tumori rari.
(1-01079) «Nicchi, Gregori, Scotto».