La Camera,
   premesso che:
    il problema delle malattie rare riguarda circa 24 milioni di persone in Europa e oltre 2 milioni di persone in Italia (senza contare il coinvolgimento dei familiari dei malati). Si tratta di patologie alquanto eterogenee fra loro sia nell'eziopatogenesi sia nelle manifestazioni sintomatologiche, che spesso costituiscono causa di mortalità precoce;
    ad oggi non esiste una definizione uniforme di malattia rara. L'Organizzazione mondiale della sanità individua come malattie rare un ampio gruppo di patologie (tra le 5.000 e le 6.000), di cui l'80 per cento circa di origine genetica, caratterizzate dalla bassa prevalenza nella popolazione, alcune delle quali aggregabili in aree clinico-terapeutiche (malattie dismetaboliche, anemie congenite, neuropatie ed altre), con particolare concentrazione in determinate aree territoriali e geografiche; sono malattie croniche e invalidanti, con conseguenti specifiche esigenze assistenziali e alti costi sanitari e sociali; sono tuttora spesso prive di trattamento (malattie orfane) perché, in assenza di incentivi, le imprese farmaceutiche non sono stimolate ad investire in funzione di un mercato che resterebbe comunque molto limitato;
    le malattie rare rappresentano un importante e complesso problema sociale ed assistenziale. Trattandosi, infatti, di malattie il più delle volte genetiche, esse pongono difficoltà diagnostiche e attendono i principali risultati terapeutici dallo sviluppo di nuovi farmaci ottenuti attraverso l'impiego di metodologie avanzate (biotecnologie, terapia genica e cellulare) non sempre immediatamente disponibili;
    la situazione europea presenta un quadro di quasi 7000 tipi di malattie rare che colpiscono circa 30 milioni di persone di cui 2 milioni in Italia e per far fronte a tali malattie sono nate, in alcuni Paesi, diverse iniziative tese ad incentivare le case farmaceutiche e gli istituti di ricerca nella messa a punto di prodotti o soluzioni specifiche; gli Stati Uniti, l'Australia, il Giappone e l'Unione Europea si sono dotati di apposite legislazioni che favoriscono, con agevolazioni fiscali e commerciali, la creazione di medicinali orfani, cioè probabilmente abili alla terapia di una malattia rara, ma non prodotti per cause commerciali;
    in Europa, in particolare, il regolamento (CE) n. 141/2000 ha dato avvio alla fase di definizione di interventi atti a ridurre il disagio dei malati rari e ad aumentare la disponibilità di ausili farmacologici, diagnostici e tecnici che ne migliorassero la qualità della vita;
    in Italia, la legge n. 279 del 2001 ha disposto una serie di interventi a livello nazionale che sono stati recepiti solo in parte dal sistema regionalizzato della sanità, ma l'attenzione per le malattie rare a livello legislativo e amministrativo è relativamente recente perché il trattamento di tali malattie, quando possibile, ha un costo per paziente molto più elevato di quello di una malattia comune e tende, quindi, a non essere mai inserito tra le priorità, a meno che la gravità della patologia o l'attivismo dei pazienti non la imponga all'attenzione;
    la cosiddetta «Schengen sanitaria», messa in atto con il Consiglio dei ministri del 28 febbraio 2014, che permetterà ai cittadini comunitari di spostarsi oltreconfine per ricevere un'assistenza sanitaria di qualità o in alternativa di usufruire di servizi telemedicina da altri Stati, non è tuttavia priva di regole e paletti, autorizzazioni preventive, tariffe e rimborsi limitati che, tuttavia, escludono dall'applicazione di tale assistenza i servizi «long term care», i trapianti d'organo e le vaccinazioni,

impegna il Governo:

   ad intervenire con un'iniziativa immediata per assicurare:
    a) che l'Italia si doti entro il 2015 di un piano nazionale per le malattie rare da sviluppare in coerenza con le linee guida definite in Europa attraverso il progetto Europlan;
    b) l'istituzione e l'implementazione di registri delle malattie rare sviluppati sia su base territoriale (reti regionali di riferimento) che attraverso una catalogazione per patologia;
    c) la creazione, su base regionale e nazionale, di un'anagrafe dei portatori di malattia rara così come riconosciuta esclusivamente dai centri di riferimento della malattia o del gruppo di malattie abilitati alla diagnosi per i casi di malattie ultrarare, con incidenza inferiore ad uno su 100.000;
    d) l'istituzione e l'implementazione di network di ricerca relativi a singole malattie rare o a gruppi di esse che tengano conto dei criteri già definiti in sede europea per l'identificazione di centri e di network di eccellenza, facendo sì che tali network, oltre a dimostrare il possesso dei requisiti di eccellenza, siano collegati in rete ai rispettivi network europei ed internazionali ed abbiano dimensione di norma sovraregionale e nazionale;
    e) l'istituzione e l'implementazione di network di ricerca pediatrici che rispettino la specificità della popolazione infantile anche in considerazione del fatto che l'80 per cento delle malattie rare sono pediatriche e che solo specifiche competenze create in tale ambito ed in collaborazione con i medici del territorio sono potenzialmente in grado di favorire diagnosi precoci e percorsi terapeutici ottimali;
    f) l'identificazione e la validazione della rete dei servizi assistenziali e della rete dei laboratori abilitati alla diagnosi di malattia rara nell'ambito dei principali settori clinicoterapeutici identificabili almeno in macroaree: malattie dismetaboliche, malattie oncologiche rare, malattie neurologiche e malattie ematologiche;
    g) la ricognizione delle esistenti biobanche e della loro adeguatezza ad essere utilizzate per la diagnosi precoce ed immediata delle malattie rare, anche attraverso l'identificazione di nuovi biomarker, specie in caso di malattie dovute a difetti congeniti dimostrabili in età perinatale, per le quali l'intervento precoce è essenziale per ridurre e prevenire l'insorgenza di gravi deficit psicosomatici ed invalidità;
    h) la revisione e la messa a punto di tutta la materia relativa all'uso temporaneo di farmaci per portatori di malattie rare, dando attuazione all'articolo 158, comma 10, del decreto legislativo n. 219 del 2006, nonché all'accesso preferenziale all'uso temporaneo dei farmaci per i portatori di malattie rare (definite da una prevalenza di 5 su 10.000, come da regolamento (CE) n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999);
    i) l'obbligatorietà di inserimento di questi farmaci con tempi certi nei prontuari regionali e ospedalieri e la garanzia di accesso alle procedure off-label, ai sensi del decreto-legge n. 23 del 1998, convertito, con modificazioni, dalla legge n. 94 del 1998, per singoli pazienti in caso di emergenza terapeutica per patologia rara;
    l) la creazione di una commissione tecnica presso l'Agenzia italiana del farmaco per la valutazione delle autorizzazioni temporanee di utilizzo che comprenda anche competenze etiche e pediatriche;
    m) l'esclusione dei farmaci orfani dall'applicazione del decreto-legge n. 98 del 2011, convertito, con modificazioni, dalla legge n. 111 del 2011, relativamente alla spesa ospedaliera;
    n) la defiscalizzazione delle spese sostenute in Italia per la ricerca clinica e pre-clinica relativa ai farmaci orfani e alle malattie rare, con particolare attenzione ai progetti rivolti al territorio delle regioni con disavanzo e sottoposte a piani di rientro.
(1-00376) «Palese, Fucci».