La legge 30 dicembre 2018, n. 145, all'articolo 1, comma 544, ha modificato ed integrato la legge 19 agosto 2016, n. 167, recante «Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie», ed ha esteso lo «screening» alle malattie neuromuscolari genetiche, alle malattie da accumulo lisosomiale ed alle immunodeficienze congenite severe.
  Al fine di dare piena attuazione a quanto previsto dalla legge n. 167 del 2016 (articolo 4, commi 1 e 2-bis), è stato istituito presso il Ministero della salute il Gruppo di lavoro Screening Neonatale Esteso (SNE), costituito da esperti in materia di screening neonatale, da rappresentanti istituzionali – Ministero della salute, Istituto Superiore di sanità, Age.na.s. e Regioni – e delle Associazioni di pazienti delle malattie rare.
  Il Gruppo di lavoro SNE, insediatosi il 30 novembre 2020, ha il duplice mandato di:

   predisporre un protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali, nel quale sono indicate le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e di accesso alle terapie;

   sottoporre a revisione periodica la lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, in relazione all'evoluzione nel tempo delle evidenze scientifiche in campo diagnostico-terapeutico per le malattie genetiche ereditarie.

  Il Gruppo di lavoro screening neonatale esteso (SNE) definisce i criteri di selezione delle malattie metaboliche, delle malattie neuromuscolari genetiche, delle malattie da accumulo lisosomiale e delle immunodeficienze congenite severe, da sottoporre a screening neonatale esteso.
  Il Gruppo di Lavoro ha stabilito che le malattie da considerare per prime per l'aggiornamento del «panel» siano individuate sulla base delle evidenze scientifiche aggiornate concernenti l'efficacia dello screening neonatale, e delle esperienze di progetti pilota nazionali (avviati o già conclusi), identificando una prima lista di 9 malattie candidabili all'aggiornamento, tra cui la Mucopolisaccaridosi (MPS I), la malattia di Pompe, la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher e la Leucodistrofia metacromatica (MLD), appartenenti alla famiglia delle malattie lisosomiali.
  Il Gruppo ha definito, inoltre, il «format per la candidatura di una malattia nel pannello SNE» per la raccolta strutturata delle evidenze scientifiche nazionali e internazionali, disponibili per le malattie da considerare, mutuandolo dal modello attualmente in uso negli Stati Uniti per l'aggiornamento del Recommended Uniform Screening Panel (RUSP).
  A completamento della definizione degli strumenti metodologici a supporto del processo di revisione, il Gruppo ha definito i criteri di prioritarizzazione, secondo cui il Gruppo di lavoro procederà alle valutazioni per l'aggiornamento del «panel» SNE.
  Al fine di validare la compilazione del suddetto format e in considerazione delle robuste evidenze scientifiche disponibili di efficacia dello screening neonatale, il Gruppo di lavoro ha provveduto a compilare i format relativi all'Atrofia Muscolare Spinale (SMA), alla Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I) e alla Sindrome Adrenogenitale (SAG), appartenenti, rispettivamente, al gruppo delle malattie neuromuscolari genetiche, delle malattie lisosomiali e delle malattie metaboliche.
  La legge n. 167 del 2016 dispone, all'articolo 4, comma 2, che l'Age.na.s. compia una valutazione di HTA (Health Technology Assessment) su quali tipi di screening neonatali effettuare e, a tal fine, è stata avviata una collaborazione con il Centro nazionale HTA dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in modo di ottimizzare le buone pratiche disponibili per il raggiungimento degli obiettivi assegnati al Gruppo di lavoro SNE.
  Come prima malattia da sottoporre al processo di valutazione HTA, ai fini dell'aggiornamento del «panel» degli screening neonatali da effettuare, il Gruppo di lavoro ha identificato l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA), malattia per la quale le evidenze scientifiche internazionali di efficacia dello screening neonatale sono state recentemente aggiornate. Pertanto, a conclusione della compilazione del format relativo alla SMA da parte del Gruppo di lavoro, il Ministero della salute, in qualità di coordinatore del Gruppo, ha formalmente trasmesso ad Age.na.s. il suddetto format, per avviare le necessarie attività di valutazione HTA.
  Il Gruppo di lavoro SNE ha completato le attività finalizzate alla prima revisione della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, con la formulazione della raccomandazione nazionale per l'inserimento nello SNE della malattia neuromuscolare genetica Atrofia Muscolare Spinale-SMA, formulata nella seduta tenutasi in data 1° giugno 2021, sulla base delle evidenze scientifiche emerse dalla valutazione di HTA realizzata da Age.na.s.
  Parallelamente ai lavori di valutazioni HTA da parte di Age.na.s., il Gruppo di lavoro sta procedendo alla compilazione dei format per ciascuna delle malattie candidabili all'aggiornamento non ancora esaminate.
  Nello specifico, ad oggi sono stati ulteriormente predisposti i format relativi alla malattia di Pompe e alla malattia di Gaucher, per i quali il Gruppo ha avviato i lavori di condivisione, finalizzati all'approvazione collegiale.
  La compilazione e la condivisione delle evidenze raccolte nei format sono propedeutiche per la definizione dei giudizi di prioritarizzazione, sulla base dei quali verrà stabilito l'ordine con cui procedere alle successive valutazioni di HTA da parte di Age.na.s.