ATTO CAMERA

INTERROGAZIONE A RISPOSTA IMMEDIATA IN COMMISSIONE 5/05859

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Dati di presentazione dell'atto
Legislatura: 18
Seduta di annuncio: 495 del 27/04/2021
Firmatari
Primo firmatario: NOJA LISA
Gruppo: ITALIA VIVA
Data firma: 27/04/2021


Commissione assegnataria
Commissione: XII COMMISSIONE (AFFARI SOCIALI)
Destinatari
Ministero destinatario:
  • MINISTERO DELLA SALUTE
Attuale delegato a rispondere: MINISTERO DELLA SALUTE delegato in data 27/04/2021
Stato iter:
29/04/2021
Partecipanti allo svolgimento/discussione
ILLUSTRAZIONE 29/04/2021
Resoconto NOJA LISA ITALIA VIVA
 
RISPOSTA GOVERNO 29/04/2021
Resoconto COSTA ANDREA SOTTOSEGRETARIO DI STATO - (SALUTE)
 
REPLICA 29/04/2021
Resoconto NOJA LISA ITALIA VIVA
Fasi iter:

DISCUSSIONE IL 29/04/2021

SVOLTO IL 29/04/2021

CONCLUSO IL 29/04/2021

Atto Camera

Interrogazione a risposta immediata in commissione 5-05859
presentato da
NOJA Lisa
testo di
Martedì 27 aprile 2021, seduta n. 495

   NOJA. — Al Ministro della salute. — Per sapere – premesso che:

   l'articolo 1, comma 544, lettera a) della legge n. 145 del 2018, ha inserito all'articolo 1 della legge n. 167 del 2016 le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale nei livelli essenziali di assistenza (LEA) degli screening neonatali obbligatori, da effettuare su tutti i nati a seguito di parti effettuati in strutture ospedaliere o a domicilio, per consentire diagnosi precoci e un tempestivo trattamento delle patologie;

   l'articolo 4, comma 2-bis, della predetta legge n. 167 del 2016, introdotto dall'articolo 1, comma 544, lettera d) della legge n. 145 del 2018, ha autorizzato il Ministero della salute a sottoporre «a revisione periodica almeno biennale la lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, in relazione all'evoluzione nel tempo delle evidenze scientifiche in campo diagnostico-terapeutico per le malattie genetiche ereditarie»;

   successivamente, il decreto-legge n. 162 del 2019, convertito, con modificazioni, dalla legge n. 8 del 2020, ha disposto, con l'articolo 25, comma 4-bis, la modifica dell'articolo 4, comma 2-bis, della legge n. 167 del 2016 fissando al 30 giugno 2020 il termine per la revisione delle patologie;

   l'attuale lista di patologie non è ancora stata aggiornata, essendo ancora quella approvata con decreto ministeriale del 13 ottobre 2016, e vi sono patologie genetiche, attualmente escluse dal panel, per le quali sono disponibili programmi di screening validati dalla comunità scientifica e, in alcuni casi, anche terapie efficaci, tra cui l'Atrofia muscolare spinale (Sma);

   anche a causa della subentrata emergenza epidemiologica da Covid-19, i termini inizialmente fissati al 30 giugno 2020 non sono stati rispettati;

   più recentemente, l'articolo 4, comma 8-quinquies, del decreto-legge n. 183 del 2020, convertito, con modificazioni, dalla legge n. 21 del 2021, ha previsto che la revisione della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale da parte del Gruppo di lavoro screening neonatale istituito con decreto del Ministero della salute 17 settembre 2020 sia completata entro il 31 maggio 2021;

   scaduto infruttuosamente il termine originariamente previsto al 30 giugno 2020, il completamento della revisione delle patologie entro la nuova scadenza è fondamentale, perché dalla diagnosi precoce dipende la massimizzazione del beneficio derivante da nuove terapie anche geniche e, spesso, la stessa sopravvivenza del neonato –:

   se il Governo intenda garantire, nell'imminenza dello scadere del nuovo termine, che entro il 31 maggio 2021 sia completata la revisione della lista delle patologie da parte del Gruppo di lavoro «Screening neonatale esteso».
(5-05859)

Atto Camera

Risposta scritta pubblicata Giovedì 29 aprile 2021
nell'allegato al bollettino in Commissione XII (Affari sociali)
5-05859

  Come noto, la legge 30 dicembre 2018, n. 145, all'articolo 1, comma 544, ha modificato e integrato la legge 19 agosto 2016, n. 167, recante «Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie», e ha esteso lo screening alle malattie neuromuscolari genetiche, alle malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze congenite severe.
  Va a questo punto segnalato che al fine di ottemperare a quanto previsto dalla citata legge n. 167/2016, con decreto del 17 settembre 2020 e successivo Decreto Direttoriale del 13 novembre 2020, è stato istituito presso il Ministero della salute il Gruppo di lavoro Screening Neonatale Esteso (SNE), costituito da esperti in materia di screening neonatale, rappresentanti delle Istituzioni – Ministero della salute, Istituto Superiore di Sanità, Age.na.s e Regioni – e delle Associazioni di pazienti delle malattie rare.
  Il Gruppo di lavoro SNE ha il duplice mandato di:

   predisporre un protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali, nel quale sono indicate le modalità di presa in carico del paziente positivo allo screening neonatale e di accesso alle terapie;

   sottoporre a revisione periodica la lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, in relazione all'evoluzione nel tempo delle evidenze scientifiche in campo diagnostico-terapeutico per le malattie genetiche ereditarie.

  Il Gruppo di lavoro SNE, insediatosi il 30 novembre 2020, sta procedendo alla prima revisione della lista delle malattie inserite nel panel dello SNE. Il Gruppo di lavoro SNE sta procedendo con incontri programmati ogni 15 giorni, al fine di definire, entro il 31 maggio 2021, la proposta per la prima revisione della lista delle malattie.
  Nel merito dei lavori in corso, è previsto che il Gruppo di lavoro definisca i criteri di selezione delle malattie metaboliche, delle malattie neuromuscolari genetiche, delle malattie da accumulo lisosomiale e delle immunodeficienze congenite severe, da sottoporre a screening neonatale esteso.
  Pertanto, il Gruppo ha definito il «format per la candidatura di una patologia nel pannello SNE», per la raccolta strutturata delle evidenze scientifiche nazionali e internazionali in merito alle malattie da considerare per l'aggiornamento, mutuandolo dal modello attualmente in uso negli Stati Uniti per l'aggiornamento del Recommended Uniform Screening Panel (RUSP).
  Al fine di validare la compilazione del suddetto format, il Gruppo di Lavoro ha completato la compilazione del format relativo all'Atrofia Muscolare Spinale (SMA), appartenente al gruppo delle malattie neuromuscolari genetiche, e sta procedendo all'analisi per la Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I) e la Sindrome Adrenogenitale (SAG), appartenenti, rispettivamente, al gruppo delle malattie lisosomiali e delle malattie metaboliche.
  Nell'ambito dei lavori del Gruppo è emersa, altresì, la necessità di avvalersi di un esperto in materia di immunodeficienze congenite severe, attualmente non ricompreso tra i componenti del Gruppo, al fine di garantire le necessarie expertise utili al raggiungimento dei mandati assegnati, per il quale si è in attesa della designazione da parte del Presidente della Società Italiana di Pediatria.
  A conclusione della prima fase sperimentale dei lavori, il Gruppo di lavoro sta procedendo, quindi, a finalizzare la lista dei criteri di priorità delle malattie da valutare per l'aggiornamento del panel dello SNE, che costituirà lo strumento metodologico a supporto del Gruppo di lavoro nell'avviato processo di valutazione delle malattie da considerare per la revisione del panel.
  Il Gruppo di lavoro ha ritenuto necessario, inoltre, avviare una ricognizione degli atti amministrativi adottati dalle Regioni (Delibere regionali, Accordi regionali e/o interregionali), nonché delle esperienze realizzate nelle Regioni, attualmente attive e/o già concluse (studi sperimentali e/o progetti pilota), con particolare riferimento all'ampliamento della lista delle patologie dello Screening Neonatale Esteso, riportate nell'Allegato al decreto ministeriale 13 ottobre 2016.
  La citata legge n. 167 del 2016 dispone, all'articolo 4, comma 2, che l'Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Age.na.s.) compia una valutazione di HTA (Health technology assessment) su quali siano i tipi di screening neonatali da effettuare.
  Al fine di realizzare le necessarie valutazioni HTA, è emersa la necessità, in accordo con Agenas, di avviare una collaborazione con il Centro nazionale HTA dell'istituto Superiore di Sanità (ISS). A seguito dei contatti intercorsi tra il Ministero della salute e il Centro nazionale HTA dell'ISS, sono state avviate le attività di coordinamento tra Age.na.s e ISS.
  A conclusione della raccolta strutturata delle attuali evidenze scientifiche disponibili, il Ministero della salute, in qualità di coordinatore del Gruppo di lavoro SNE, ha formalmente trasmesso ad Agena il format compilato con le informazioni riferite alla SMA dal Gruppo di lavoro SNE, e ha provveduto a chiedere di procedere con le attività di valutazione HTA sullo screening neonatale della SMA, affinché il Gruppo possa rispettare il mandato di prima revisione della lista delle malattie a scadenza in data 31 maggio 2021.