7-01360 Lenzi e 7-01417 Silvia Giordano: Tumori dovuti a varianti patogenetiche.

TESTO UNIFICATO DELLE RISOLUZIONI APPROVATO DALLA COMMISSIONE (N. 8-00284)

   La XII Commissione,
   premesso che:
    secondo i dati dell'Associazione italiana registri tumori (Airtum), nel 2017 in Italia si sono ammalate di tumore al seno circa 50.500 donne e 500 uomini. Il trend di incidenza tra il 2003 e il 2017 appare in leggero aumento (+0,9 per cento per anno) mentre continua a calare, in maniera significativa, la mortalità (-2,2 per cento per anno). Il tumore al seno colpisce complessivamente circa una donna su otto nell'arco della vita: è il tumore più frequente nel sesso femminile e rappresenta il 29 per cento di tutti i tumori che colpiscono le donne;
    il rischio di sviluppare alcuni tumori, in particolare alla mammella e all'ovaio, aumenta sensibilmente in presenza di alcuni tipi di varianti patogenetiche (nel gergo comune «mutazioni») a carico dei geni BRCA1/BRCA2 (collettivamente geni BRCA);
    si stima che circa il 5-10 per cento dei tumori della mammella e circa il 10-20 per cento dei tumori ovarici riconoscano una base di predisposizione ereditaria, di cui i geni BRCA rappresentano la frazione più rilevante;
    nelle donne portatrici di mutazioni del gene BRCA-1 il rischio di ammalarsi nel corso della vita di carcinoma mammario è pari al 65 per cento e nelle donne con mutazioni del gene BRCA-2 è pari al 45 per cento, mentre il rischio di tumore ovarico è del 39 per cento per BRCA-1 e dell'11 per cento per BRCA-2;
    pur rappresentando una percentuale non elevata di tutte le forme tumorali che interessano questi organi, si tratta tuttavia di situazioni che hanno un impatto importante sia clinico sia sociale e pertanto meritano un'attenzione particolare e necessitano di dedicati percorsi multidisciplinari per la valutazione dei singoli casi, la pianificazione di interventi terapeutici mirati e la definizione di strategie di sorveglianza e di prevenzione differenziate rispetto a quelle previste per la popolazione generale;
    le donne portatrici di una mutazione ereditabile a carico del gene BRCA1 hanno circa il 60 per cento di probabilità (contro il 10 per cento della popolazione generale) di sviluppare un tumore mammario e circa il 60 per cento (rispetto all'1-2 per cento della popolazione generale) di ammalarsi di tumore ovarico nell'arco della loro vita. Nel caso di mutazione del gene BRCA2, le percentuali sono simili per quanto riguarda il tumore mammario ed inferiori per quanto riguarda quello ovarico (circa 20 per cento);
    i test BRCA rappresentano un prezioso strumento per identificare la presenza di eventuali situazioni di alto rischio genetico nelle pazienti con tumore della mammella o dell'ovaio e in donne sane giovani. In linea con le raccomandazioni delle principali società scientifiche, i test BRCA dovrebbero dunque essere un'opportunità garantita a tutte le donne che ne potrebbero beneficiare al fine sia di individuare le terapie personalizzate più appropriate e dunque più efficaci nel caso di carcinoma ovarico o mammario già diagnosticato, sia di far adottare le opportune misure di prevenzione alle donne sane che risultassero BRCA-mutate;
    attualmente l'accesso a questi tipi di test non rappresenta un diritto omogeneamente garantito in tutte le regioni italiane, con marcate differenze interregionali e addirittura nell'ambito della medesima regione;
    la disomogeneità e gli ostacoli all'accesso al test genetico BRCA sono al centro del progetto dell'Osservatorio nazionale sulla salute della donna (Onda), avviato nel 2016 con la realizzazione di quattro indagini sul test BRCA nel carcinoma ovarico, che hanno coinvolto medici oncologi, pazienti e familiari;
    le indagini hanno restituito una fotografia che ben evidenzia forti disparità in termini di opportunità di prevenzione e cura per le donne e i loro familiari e che ha rappresentato lo spunto per intraprendere un'attività istituzionale finalizzata a sensibilizzare le istituzioni sul tema e sollecitare la promozione di interventi concreti;
    esistono in Italia diverse realtà che si occupano di questa problematica da anni e che possono rappresentare l'ossatura di una rete nazionale necessaria per realizzare le azioni che consentano di rispondere in maniera corretta ai bisogni delle persone che potrebbero beneficiare del test BRCA;
    rispondere in maniera corretta significa assicurare che tutte le regioni garantiscano un accesso equo e tempestivo al test all'interno delle strutture sanitarie, con percorsi identificati, chiari e condivisi per permettere un'adeguata presa in carico delle persone che accedono al test;
    l'Agenzia regionale per i servizi sanitari del Piemonte, nel documento «Appropriatezza test genetici», considera l'analisi genetica per la ricerca di una mutazione ignota dei geni BRCA1 e BRCA2 indicata per tutti i soggetti ritenuti ad alto rischio di tumore ereditario della mammella e dell'ovaio, ovvero: donne affette da tumore della mammella e dell'ovaio, individui con storia familiare positiva per tumori della mammella femminile e/o maschile e/o tumori dell'ovaio compatibile con una ereditarietà autosomica dominante (nel ramo materno o nel ramo paterno), membri di famiglie nelle quali sia già stata identificata una mutazione nota. Il medesimo documento considera il test sul DNA non indicato come screening della popolazione generale, come test di routine in gravidanza non a rischio, nei nuclei familiari con ricorrenza di soli tumori post-menopausali della mammella (>50 anni);
    la regione Emilia-Romagna ha adottato un percorso gratuito per valutare il rischio familiare ed ereditario del tumore alla mammella o all'ovaio, che si affianca al programma di screening per la prevenzione e la diagnosi precoce dei tumori della mammella. Partendo da un questionario, attraverso passi successivi, il nuovo programma effettua una selezione sempre più stringente per identificare le donne a rischio ereditario da accompagnare e affiancare nella scelta dei possibili interventi profilattici o di sorveglianza;
    negli ultimi decenni si è assistito allo sviluppo ed alla implementazione di centri clinici specialistici e multidisciplinari, denominati «breast unit» con l'obiettivo di migliorare l'assistenza sanitaria per le donne affette da tumore alla mammella e offrire uno standard di qualità delle cure elevato. Una delle caratteristiche principali di questi centri è rappresentata da una soglia di volume minimo di attività, 150 interventi chirurgici per carcinoma all'anno, che dovrebbe garantire un miglioramento degli esiti delle cure. Secondo i risultati del Programma nazionale esiti 2016 sviluppato dall'Agenas, per conto del Ministero della salute, delle 449 strutture ospedaliere che eseguono più di 10 interventi chirurgici per tumore alla mammella, solo 123 (27 per cento) presentano volumi di attività superiore a 150 interventi annui. L'intervento chirurgico per tumore della mammella è una delle aree cliniche per le quali è stata dimostrata un'associazione positiva tra volume di attività e mortalità intraospedaliera, ovvero nei centri ove si opera meno c’è più mortalità e la chirurgia è meno conservativa,

impegna il Governo:

   ad assumere le iniziative di competenza per introdurre linee guida volte a definire e promuovere indicatori di appropriatezza e accessibilità alla consulenza genetica per sospetta mutazione dei geni «BRCA»;
   ad assumere iniziative per garantire, in collaborazione con le regioni e le province autonome di Trento e Bolzano, a tutte le pazienti, indipendentemente dalla regione di appartenenza, acquisiti preventivamente i pareri tecnici del Consiglio superiore di sanità e dell'Istituto superiore di sanità, un accesso omogeneo ed equo al test BRCA e alle cure per le donne affette da carcinoma ovarico o mammario e ai percorsi di prevenzione sia per tali donne sia per le donne sane risultate BRCA-mutate;
   ad assumere iniziative per promuovere un approccio di politica sanitaria focalizzato sull'efficacia e sull'appropriatezza clinica delle prestazioni, creando le condizioni necessarie affinché i test «BRCA» siano garantiti per tutti i soggetti ritenuti ad alto rischio di tumore ereditario della mammella e dell'ovaio, attraverso l'introduzione di tali test genetici nei livelli essenziali di assistenza per i soggetti a rischio, affinché anche in Italia si possa avviare un programma nazionale di genetica oncologica per le forme di predisposizione ai tumori dell'ovaio e della mammella, che coordini ed integri i piani regionali previsti dal Piano nazionale della prevenzione 2014-2018;
   a valutare l'opportunità di adottare iniziative per garantire le risorse economiche e finanziarie necessarie per la promozione e l'inserimento all'interno del Servizio sanitario nazionale di tale programma;
   ad adottare iniziative per assicurare un flusso informativo specifico e condiviso a livello nazionale per raccogliere, valutare e monitorare le attività di genetica medica, al fine di disporre di dati indispensabili per la valutazione delle attività sulla base dell’Health Technology Assessment (HTA);
   ad adottare le iniziative di competenza per rilevare e valutare quantitativamente e qualitativamente i centri di senologia presenti in tutte le regioni, valutando l'opportunità di pubblicare i relativi dati sul sito internet istituzionale del Ministero della salute, nonché di prevedere un meccanismo premiale per le regioni virtuose che abbiano sul proprio territorio una rete dei centri di senologia eccellenti;
   ad adottare iniziative per garantire a tutte le donne affette da tumore al seno il diritto di essere curate nei centri di senologia certificati e a valutare l'opportunità di prevedere, nel caso in cui tali centri non soddisfino criteri di qualità ed efficienza, meccanismi di valutazione sull'attività svolta dai direttori generali, con l'applicazione di idonee sanzioni.
(8-00284) «Lenzi, Silvia Giordano, Amato, Baroni, Beni, Binetti, Paola Boldrini, Paola Bragantini, Brignone, Burtone, Capone, Casati, Colonnese, Di Vita, D'Incecco, Fossati, Gelli, Ghizzoni, Grassi, Grillo, Lorefice, Mantero, Miotto, Monchiero, Murer, Nesci, Piazzoni, Piccione, Giuditta Pini, Rondini, Sbrollini, Scopelliti».