GIACHETTI. — Al Ministro della salute. — Per sapere – premesso che:
   l'onorevole Rita Bernardini, segretaria di Radicali italiani, ha ricevuto in data 9 febbraio 2015 la lettera del signor Massimo Quaranta, padre di una bambina di nome Serena affetta fin dalla nascita da una malattia genetica rara che ha comportato e comporta una invalidità di elevato livello;
   nella lettera il signor Quaranta ha rappresentato tutta una serie di gravissime problematiche che la famiglia deve quotidianamente affrontare per lenire le sofferenze e rendere almeno decente la qualità della vita della piccola Serena;
   il signor Quaranta descrive l'odissea che ha dovuto intraprendere solo per arrivare ad una diagnosi della patologia sofferta dalla bambina, denunciando anche il fatto di non avere avuto, a differenza di altri casi, alcun sostegno economico da parte della regione quando fu costretto ad andare negli USA: «sono il papà di Serena, 8 anni, affetta da patologia genetica rara e da altre gravi compromissioni. Da quando è nata Serena insieme alla mia famiglia ho affrontato situazioni che mai avrei potuto immaginare e sono stato costretto a spostarmi nelle migliori U.O. italiane per cercare di avere un inquadramento diagnostico della sintomatologia di Serena. Inenarrabili i nostri viaggi e le spese per visite private in ogni parte d'Italia per cercare di migliorare lo status del nostro angioletto e purtroppo senza avere risposte. Per questo motivo con la mia famiglia e con Serena ridotta ormai in stato di male epilettico sono stato costretto ad andare negli USA per cercare di limitare le sofferenze della mia bambina ed avere la sospirata diagnosi che è arrivata dopo quasi 4 anni dalla sua nascita. All'epoca presentai la documentazione di Serena per le cure all'estero che mi furono rifiutate ed allibito negli USA assistetti a medesime cure pagate dalla regione Calabria ad una bambina che aveva la medesima sintomatologia di mia figlia. Tornati in Italia dopo 4 mesi e con la piccola che era in miglioramento da un punto di vista epilettico ricevemmo un esame che era stato eseguito 2 anni prima con esito negativo e risviluppato su alleli ed esoni più alti del braccio corto X dava esito positivo. Avevamo finalmente composto il difficile puzzle di una patologia genetica rara con mutazione non descritta in letteratura medica ma i riscontri primari e secondari erano crescenti. Considerando le difficoltà e le mancanze in ambito sanitario, insieme ad altre persone coinvolte nella difficile assistenza dei propri cari ho costituito “Vite da colorare associazione Ionica malattie rare e neurologiche gravi onlus”»;
   così espone il signor Quaranta le condizioni attuali di sua figlia: «Serena ora ha 8 anni, (è nata il 13 gennaio 2007) è quindi una bambina “speciale” affetta da CDKL5, malattia genetica rara con mutazione non descritta in letteratura medica, ha inoltre assenza dell'enzima GSTM1 sul cromosoma 1, episodi critici pluriquotidiani di epilessia severa farmacoresistente, cecità corticale, disfagia, ipotonia assiale, spasticità, afasia, problemi respiratori, scoliosi doppia, lussazione all'anca destra, sub lussazione all'anca sinistra, non ha uno stimolo risposta, non ha controllo sfinterico e non evacua spontaneamente. Ovviamente, a seguito di tutta questa situazione Serena è su sedia a rotelle o allettata, non è assolutamente autonoma e deve essere supportata nelle 24 ore dai genitori. Le condizioni generali non sono mai stabili, ci si avvicina allo zero ma non alla sufficienza cioè ad uno stato di salute accettabile. Siamo due genitori lavoratori, entrambi insegnanti ed abbiamo una figlia maggiore, Alessandra di 10 anni alla quale cerchiamo di assicurare una vita vicina alla normalità. Oltre noi genitori nessuno è in grado di gestire in toto le numerose problematiche di Serena»;
   quanto ai complessi controlli periodici che la piccola Serena deve effettuare per monitorare il suo stato di salute, il signor Quaranta scrive: «Eseguiamo il follow up della bambina c/o l'ospedale pediatrico G. Gaslini di Genova in quanto in circa 3-4 giorni riescono a completare tutti gli esami dei quali ha bisogno Serena (esami ematici, EEG, controlli ortopedici, fisiatrici, pneumologici, gastroenterologici, relativi al visus eccetera). Insieme alla mia famiglia sono costretto a spostarmi fino a Genova con tante spese (senza rimborso) ma ho la possibilità di avere responsi da parte di eccellenze in ogni campo e soprattutto di avere la concentrazione di tutti gli esami in un posto e soprattutto un intervento coordinato a 360^o»;
   la necessità di recarsi da Grottaglie fino al Gaslini di Genova è dovuta al fatto che in Puglia non esiste, scrive il signor Quaranta «una struttura con eccellenza di carattere multidisciplinare che assicuri una buona organizzazione dei servizi, che riconosca per i malati rari dei percorsi facilitati per esami e ricoveri con contatti efficaci, che non prevedano tempi morti, inoltre, percorsi facilitati anche nei laboratori di analisi eccetera, che prevedano una interazione a 360^o di tutti gli interventi, che siano efficaci nell'accoglienza e nella gestione totale delle istanze poste in questo caso del malato raro con pluri patologia rara genetica e con una sintomatologia così complessa. Molto spesso ci troviamo a fare la fila con persone normodotate o disabili non complessi come Serena. Credo che ci dovrebbe essere un percorso agevolato particolare per questi pazienti speciali così complessi evitando inutili attese»;
   la situazione in Puglia, così viene rappresentata dal signor Quaranta: «i controlli periodici di carattere neurologico vengono effettuati dalla bravissima dottoressa Laselva che ha in cura Serena e lavora c/o l'ambulatorio per l'epilessia dell'ospedale Fallacara di Triggiano ma, nonostante la buona volontà della dottoressa i controlli risultano sporadici a causa del carente organico del personale a disposizione con conseguente squilibrio domanda-offerta. Inoltre non abbiamo un riferimento telefonico per le urgenze che puntualmente si presentano; non abbiamo la possibilità di procedere al dosaggio del Taloxa, farmaco anticonvulsivo che assume da circa 5 anni (solo da qualche mese lo fanno al Gaslini); per la gestione delle criticità di carattere respiratorio che sono proprie della patologia di Serena ci rivolgiamo ad un'altra eccellenza del settore costituita dal centro fibrosi cistica del dottor Ratclif dell'ospedale Tatarella di Cerignola che risponde a tutti gli standard che si richiedono quali efficienza, organizzazione prima dell'ingresso – assenza tempi morti – efficienza dell'accoglienza – competenze professionali del personale medico, paramedico ed ausiliario di alto livello, umanità. Per il resto rimaniamo smembrati ed i controlli dovrebbero essere fatti in altre U.O. quali: 1) l'ospedale di Brindisi per la neurologia; 2) il policlinico di Bari per le problematiche gastroenterologiche; 3) controlli strutturali ortopedia e fisiatria in altri centri; 4) controlli immunologici in altre U.O.; 5) inoltre occorre tenere il continuo aggiornamento con i medici per i controlli e per gli ausili da utilizzare vista la crescita della bambina»;
   i motivi suesposti spingono la famiglia di Serena a recarsi al Gaslini di Genova anziché usufruire delle diverse strutture sanitarie sparse sul territorio pugliese: «Affrontare le criticità ed i normali controlli di routine periodici in questo modo sarebbe un incubo. L'inclusione scolastica per le nostre figlie (Alessandra la primogenita ha 10 anni) sarebbe difficile ed i costi ed i tempi sarebbero peggiorativi, quindi, per questi motivi ed in assenza di valide alternative preferiamo effettuare tutti i controlli c/o l'ospedale pediatrico “Giannina Gaslini” di Genova»;
   concludendo la sua missiva all'onorevole Bernardini, il signor Quaranta espone una serie di richieste che possono contribuire a rendere meno problematica la vita dei bambini affetti da malattie rare e delle loro famiglie: « 1) Finanziamenti a fondo perduto per acquisto immobile (in presenza di malato raro grave); 2) Finanziamenti per abbattimento barriere architettoniche – contributi regionali oltre la 13/89; 3) Mutuo a tasso agevolato attraverso convenzione con banche per affetti da malattie rare; 4) Accesso al fondo di solidarietà per le famiglie dei minorenni affetti da patologie gravi rare; 5) Sgravio automatico di multe per spostamento improvviso causa crisi epilettiche severe (semaforo rosso o maggiore velocità per arrivare in sede). Dovrebbe essere previsto, in questo caso, un lasciapassare elettronico soprattutto nelle città con zone a traffico limitato. Quando Serena viene assalita da crisi epilettica bisogna immediatamente fermarsi e soccorrerla ed a volte le piazzole di sosta sono lontane e bisogna aumentare la velocità per raggiungerle subito; inoltre in diverse città italiane ci sono zone a traffico limitato a noi sconosciute e quindi ci si rende conto subito della difficoltà e soprattutto dell'esiguità di tempo per poi chiedere audizione al giudice per i ricorsi con altre spese e tempo impiegato per raggiungere le sedi (Bari); 6) Prevedere un doppio tagliando disabile per consentire l'inclusione scolastica e lavorativa delle bambine e dei genitori che si alternano durante le terapie riabilitative la mattina con incastro di orari; 7) Possibilità di maggiore “frequenza per i controlli” EEG eccetera c/o U.O. di riferimento – Ospedale Fallacara di Triggiano ambulatorio per l'epilessia della dottoressa Laselva attraverso aumento del personale dirigente medico e paramedico; 8) Rimuovere le difficoltà poste dall'ente pubblico o privato per gli orari di riabilitazione che mettono in seria difficoltà l'inclusione lavorativa e scolastica a Serena ed ai propri genitori; 9) L'Autorizzazione ed il rimborso per cura con cannabis terapeutica CBD OIL, Bediol, Epidiolex – l'importazione dall'estero molto costose e con metodo di estrazione della cannabis terapeutica non standardizzata; 10) Efficace controllo per gli ausili speciali, sedie a rotelle, busto correttivo eccetera perché le consegne sono molto tardive e, ad esempio, un busto consegnato dopo 6-8 mesi ad un bambino che cresce è inadatto come misura; 11) L'aggiornamento del nomenclatore che è fermo al 1999; 12) L'erogazione a carico del SSN dei farmaci omeopatici e fitoterapici che attualmente sono in terapia e sono a carico dell'utente; 13) Attivazione dei L.E.A. per le malattie rare; 14) Organizzazione di corsi di vera eccellenza per gli operatori della riabilitazione: Fisioterapia, logopedia, idroterapia, musicoterapia eccetera ne gioverebbero molto i pazienti e le famiglie; 15) Possibilità attraverso un questionario di dare voce alle famiglie per il servizio che viene reso da parte degli operatori (FKT, Logopedia eccetera) dell'ente, privato o pubblico che si occupa della riabilitazione; 16) Individuazione di Aziende che costruiscano passeggini e sediolini per auto “speciali” oltre l'età pediatrica per gli spostamenti rapidi (passeggino) e per la postura dei pazienti ipotonici; 17) Riconoscimento dei benefici di malato raro oltre i 18 anni»;
   il signor Quaranta è il presidente dell'ONLUS «Vite da colorare associazione Ionica malattie rare e neurologiche gravi» –:
   se sia a conoscenza dei fatti esposti in premessa riguardanti i bambini affetti da malattie rare;
   di quali delle proposte avanzate dal padre della piccola Serena sia già possibile usufruire a legislazione vigente;
   quali iniziative si intendano mettere in atto per agevolare l'assistenza e la cura dei bambini affetti da malattie rare;
   se non ritenga di dover assumere le iniziative di competenza, anche in sede di conferenza Stato-Regioni, per migliorare la qualità dei servizi sanitari sul territorio rivolti ai minori affetti da così gravi e invalidanti patologie;
   se non ritenga di dover incontrare il signor Quaranta per l'esperienza maturata sul campo e in virtù della sua posizione di responsabile di un'associazione fra i familiari di bambini affetti da malattie rare. (4-07949)