Sulla pubblicità dei lavori:
Zampa Sandra , Presidente ... 3 ... 3
INDAGINE CONOSCITIVA SULLA SALUTE PSICOFISICA DEI MINORI
Audizione della dottoressa Diletta Valentini, Responsabile del Centro di Alta specializzazione per la sindrome di Down presso l'UOC Pediatria generale e malattie infettive dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, e della dottoressa Maura Manca, Presidente dell'Osservatorio nazionale adolescenza.
Zampa Sandra , Presidente ... 3
Valentini Diletta , Responsabile del Centro di Alta specializzazione per la sindrome di Down presso l'UOC Pediatria generale e malattie infettive dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma ... 3
Zampa Sandra , Presidente ... 7
Manca Maura , Presidente dell'Osservatorio nazionale adolescenza ... 7
Zampa Sandra , Presidente ... 9
Valentini Diletta , Responsabile del Centro di Alta specializzazione per la sindrome di Down presso l'UOC Pediatria generale e malattie infettive dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma ... 9
Zampa Sandra , Presidente ... 9
D'Incecco Vittoria (PD) ... 9
Valentini Diletta , Responsabile del Centro di Alta specializzazione per la sindrome di Down presso l'UOC Pediatria generale e malattie infettive dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma ... 9
D'Incecco Vittoria (PD) ... 9
Valentini Diletta , Responsabile del Centro di Alta specializzazione per la sindrome di Down presso l'UOC Pediatria generale e malattie infettive dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma ... 9
D'Incecco Vittoria (PD) ... 10
Valentini Diletta , Responsabile del Centro di Alta specializzazione per la sindrome di Down presso l'UOC Pediatria generale e malattie infettive dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma ... 10
D'Incecco Vittoria (PD) ... 10
Manca Maura , Presidente dell'Osservatorio nazionale adolescenza ... 10
Romanini Giuseppe (PD) ... 10
Zanin Giorgio (PD) ... 11
Prina Francesco (PD) ... 11
Zampa Sandra , Presidente ... 12
Valentini Diletta , Responsabile del Centro di Alta specializzazione per la sindrome di Down presso l'UOC Pediatria generale e malattie infettive dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma ... 12
Manca Maura , Presidente dell'Osservatorio nazionale adolescenza ... 12
Zampa Sandra , Presidente ... 13
ALLEGATO 1: La sindrome di Down (dott.ssa Valentini) ... 14
ALLEGATO 2: Linee guida sulla sindrome di Down (dott.ssa Valentini) ... 28
ALLEGATO 3: L'ipovisione in età pediatrica (dott.ssa Valentini) ... 37
ALLEGATO 4: Slide sull'ipovisione in età pediatrica (dott.ssa Valentini) ... 39
ALLEGATO 5: L'Osservatorio nazionale adolescenza (dott.ssa Maura Manca) ... 46
PRESIDENZA DELLA VICEPRESIDENTE
SANDRA ZAMPA
La seduta comincia alle 12.35.
(La Commissione approva il processo verbale della seduta precedente).
Sulla pubblicità dei lavori.
PRESIDENTE. Vi comunico che il 25 maggio e poi successivamente il 15 e 16 giugno parteciperò al Forum nazionale Minori migranti non accompagnati, che è un seminario di studio di grande interesse sull'applicazione della legge che abbiamo di recente approvato alla Camera sui minori migranti, mentre il 25 maggio parteciperò al convegno di presentazione della ricerca internazionale svolta da SOS Villaggi dei Bambini Onlus, dal titolo «Una risposta ai care leavers. Occupabilità e accesso a un lavoro dignitoso» organizzato dall'Autorità garante per l'infanzia e adolescenza. Questo incontro del 25 maggio è fortemente connesso all'indagine conoscitiva che abbiamo svolto sulle comunità di accoglienza e i percorsi che i giovani intraprendono, il dopo comunità di accoglienza.
In quella occasione dovrò intervenire, mentre il 15 e il 16 giugno sarà un seminario di studio.
Il 30 maggio 2017 alle 10.30 si svolgerà presso la Camera dei Deputati nell'aula dei gruppi parlamentari il convegno organizzato dall'UNICEF-Italia «Per ogni bambino sperduto. L'accoglienza dei minorenni migranti in Europa e in Italia». L'UNICEF ci chiede di potere inserire nell'invito la dicitura «in collaborazione con la Commissione parlamentare». Voi sapete che questa Commissione non ha forme di patrocinio a parte questa formula, quindi autorizzerei.
(La Commissione acconsente).
PRESIDENTE. Avverto che, se non vi sono obiezioni, la pubblicità dei lavori della seduta odierna sarà assicurata anche attraverso impianti audiovisivi a circuito chiuso.
(Così rimane stabilito).
Audizione della dottoressa Diletta Valentini, Responsabile del Centro di Alta specializzazione per la sindrome di Down presso l'UOC Pediatria generale e malattie infettive dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, e della dottoressa Maura Manca, Presidente dell'Osservatorio nazionale adolescenza.
PRESIDENTE. L'ordine del giorno reca, nell'ambito dell'indagine conoscitiva sulla salute psicofisica dei minori, l'audizione della dottoressa Diletta Valentini, responsabile del Centro di Alta specializzazione per la sindrome di Down presso l'UOC Pediatria generale e malattie infettive dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, e della dottoressa Maura Manca, Presidente dell'Osservatorio nazionale adolescenza.
Darei la parola alla dottoressa Valentini per un intervento che le chiedo di contenere in dieci minuti, e poi alla dottoressa Manca altrettanto, in modo da avere tempo per eventuali domande dei colleghi e per la vostra replica. Vi ringrazio molto della disponibilità, sul tavolo trovate i fascicoli delle audizioni svolte in precedenza, anche se immagino vi siate documentate sulla complessità dell'indagine che abbiamo in corso. Prego, dottoressa Valentini.
DILETTA VALENTINI, Responsabile del Centro di Alta specializzazione per la sindrome Pag. 4 di Down presso l'UOC Pediatria generale e malattie infettive dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. Grazie, presidente, per l'invito. Vorrei fare una breve premessa su cosa è la sindrome di Down. È una delle principali malattie genetiche che causa la disabilità intellettiva, è dovuta alla presenza di un cromosoma in più, il cromosoma 21, e ci sono diverse forme di Trisomia 21. Viene infatti chiamata anche Trisomia 21, perché in un individuo normale ci sono 23 coppie di cromosomi, nella sindrome di Down abbiamo un cromosoma in più, il cromosoma 21.
Abbiamo le forme libere, che sono quelle prevalenti, in cui la non disgiunzione è avvenuta nella formazione dei gameti, invece le forme più rare (2-3 per cento dei casi) sono quelle di mosaicismo, in cui la non disgiunzione è avvenuta già dopo la formazione dello zigote, quindi gli individui che hanno queste forme di Trisomia 21 avranno delle cellule con un corretto numero di cromosomi (46) e alcune cellule invece con un cromosoma soprannumerario, quindi 47 cromosomi.
Un'altra forma di Trisomia 21 più rara, che è l'unica forma ereditaria, perché la sindrome di Down non lo è, è la traslocazione bilanciata. In questo caso le persone affette presentano un numero normale di cromosomi, ma il cromosoma 21 in più è praticamente fuso con un altro cromosoma, con il risultato di avere un cromosoma in più.
Un brevissimo cenno all'epidemiologia. In Italia l'incidenza è di 1 neonato ogni 1.400 nati, quindi abbiamo 87.000 persone con la sindrome di Down, delle quali più della metà ha un'età superiore ai 25 anni. Nel Lazio nel 2015 ci sono stati 25 neonati con la sindrome di Down.
Questa è la situazione in Europa e possiamo vedere come in Italia rispetto agli altri Paesi l'incidenza sia più ridotta; in alcuni Paesi l'incidenza è alta, mentre in Danimarca c'è il progetto per il 2030 Down syndrome free, cioè non ci sarà più un neonato con la sindrome di Down, progetto folle di un ginecologo in Danimarca, dove forniscono gratuitamente il test prenatale con questo obiettivo.
La sopravvivenza è aumentata negli ultimi anni e infatti più della metà della popolazione in Italia ha un'età superiore ai 25 anni, e questo grazie ai miglioramenti nel campo della medicina; basti pensare ai difetti delle cardiopatie congenite da cui sono affetti nel 50 per cento dei casi, ai successi nel trattamento delle leucemie con il trapianto di midollo, nonché ai progressi ottenuti nel campo della neuroriabilitazione, che hanno migliorato la qualità di vita di queste persone.
I bisogni assistenziali dei bambini e delle persone con la sindrome di Down sono svariati, hanno bisogno di diversi specialisti a seconda dell'età, perché possono essere affetti da numerosissime comorbilità che possono manifestarsi in diverse epoche della vita. Hanno necessità di servizi diagnostici, terapeutici e riabilitativi, ma che in tutto questo ci sia un'integrazione dell'assistenza multispecialistica, che ci sia una comunicazione tra specialisti per avere una visione d'insieme delle problematiche del bambino, e che ci sia una continuità anche nella transizione all'età adulta (abbiamo visto che la sopravvivenza delle persone con la sindrome di Down è migliorata) e una rete assistenziale che comprenda non solo i centri ospedalieri, ma anche i centri di riabilitazione a livello territoriale, nonché le associazioni delle persone con la sindrome di Down, le associazioni delle famiglie.
La principale manifestazione è la disabilità intellettiva, ma ci sono diversi gradi di disabilità intellettiva. Il 50 per cento dei bambini presenta una cardiopatia congenita e il trattamento naturalmente è l'intervento chirurgico. Un'altra co-morbosità che possiamo rilevare nella sindrome di Down sono le ipoacusie di tipo sia trasmissivo che neurosensoriale, quindi hanno bisogno di fare esami audiometrici almeno una volta l'anno.
Possono presentare anche patologie della vista – più della metà dei bambini con la sindrome di Down presentano vizi di rifrazione, cataratta e quindi necessitano di visite specialistiche e controlli routinari – Pag. 5così come anche patologie dell'apparato odontostomatologico, quindi il trattamento consiste nelle bonifiche dentarie, nel migliorare l'igiene orale e soprattutto in apparecchi odontoiatrici che possano correggere le malocclusioni.
Con l'avanzare dell'età si effettuano routinariamente anche gli esami della tiroide, perché questi soggetti possono andare incontro a patologie della tiroide sia nel senso dell'ipotiroidismo quindi difetto della produzione degli ormoni tiroidei, che nell'eccesso.
Anche la celiachia è una patologia multifattoriale, che può insorgere con l'avanzare dell'età nei bambini con la sindrome di Down, quindi anche questo necessita di controlli annuali perché la celiachia è una malattia camaleonte, non sempre si manifesta con i classici sintomi, e le linee guida americane raccomandano controlli annuali per poterla diagnosticare il prima possibile.
Le infezioni respiratorie rappresentano delle co-morbosità che incidono moltissimo sulla qualità di vita di questi bambini, perché rappresentano ancora la diagnosi principale nei ricoveri in acuto e nelle aree di terapia intensiva, che determinano un aumento delle giornate di ricovero e dei costi assistenziali e rappresentano ancora la seconda causa di morte nei ragazzi al di sotto di 19 anni (la prima causa di morte sono ancora le cardiopatie congenite).
Alla base della maggiore suscettibilità ad avere infezioni ci sono sia fattori non immunologici, quindi anatomici, quali il fatto di avere dei tratti somatici del viso e quindi dei canali delle orecchie e delle fosse nasali molto più strette li predispongono a infezioni ricorrenti delle alte vie respiratorie, ma anche malformazioni a carico delle basse vie respiratorie; le laringomalacie sono situazioni che predispongono ad avere delle infezioni, e così anche il reflusso gastroesofageo di cui soffrono.
Tutti questi fattori non immunologici comunque ne determinano un'elevata suscettibilità alle infezioni, ma accanto a questi abbiamo anche fattori immunologici, cioè una maggiore suscettibilità ad avere la celiachia o alle patologie della tiroide; ad esempio l'ipotiroidismo autoimmune ci fa ipotizzare una disregolazione del sistema immunitario, quindi hanno un difetto immunitario che li predispone ad avere infezioni respiratorie.
Un'altra problematica è rappresentata dalla stitichezza, dovuta sia all'ipotonia muscolare che alle abitudini di vita. Spesso, infatti, praticano poca attività sportiva, bevono poco e questo li predispone ad avere il problema della stitichezza.
Anche le apnee ostruttive nel sonno sono dei disturbi di tipo respiratorio che coinvolgono fino al 75 per cento dei bambini con la sindrome di Down. Per questo al Bambino Gesù organizziamo sempre degli esami sullo studio del sonno, l'esame della polisonnografia, per intercettare le apnee di tipo ostruttivo.
Noi abbiamo una collaboratrice di 38 anni con la sindrome di Down che lavora nel mio centro ed ha il compito di parlare alle famiglie dei risultati che ha raggiunto, in quanto ha un contratto a tempo indeterminato nel nostro ospedale, lavora part time e ha un ruolo molto importante. Il suo valore aggiunto è quello di parlare dieci minuti o un quarto d'ora a ciascuna famiglia dei risultati che ha raggiunto nella sua vita e di se stessa, e questo è un importante input soprattutto per le giovani famiglie.
Lei stessa parla ai ragazzi più grandi di quello che affronteranno durante il ricovero. Abbiamo prodotto un libretto in cui lei si è prestata come modella, una sorta di social story, in modo tale che i bambini quando vengono a fare questo esame del sonno sappiano a cosa andranno incontro e di cosa si tratterà.
Se le apnee ostruttive sono gravi, bisogna ricorrere a una ventilazione meccanica non invasiva, quindi spieghiamo ai ragazzi che è una specie di maschera per andare sott'acqua che insuffla l'aria, in modo da vincere le resistenze a livello delle alte vie respiratorie. Questo è il trattamento delle apnee gravi. Anna Chiara Paolini, che è la mia assistente, spiega tutto questo ai ragazzi più grandi.
Possono avere disturbi del comportamento, disturbi dell'attenzione, depressione, disturbi d'ansia, fino ai disordini dello spettro autistico, perché circa il 18 Pag. 6per cento dei bambini con la sindrome di Down può presentare questa co-morbosità. Il trattamento è quello riabilitativo.
Anche l'obesità è una patologia che spesso riscontriamo nei ragazzi, se nei bambini più piccoli si ha difficoltà nell'alimentazione per l'ipotonia, nel periodo adolescenziale la tendenza ad aumentare di peso è molto frequente, in circa metà dei bambini con la sindrome di Down, e questo è dovuto alle abitudini quotidiane, alla vita sedentaria, alle co-morbosità associate (l'ipotiroidismo può portare all'obesità) e alla difficoltà nella masticazione, quindi a prediligere cibi che possano avere una consistenza più morbida e un alto contenuto calorico.
Esistono delle curve di crescita specifiche per la sindrome di Down, ad ottobre dell'anno scorso sono uscite in America delle nuove curve di crescita, in base alle quali possiamo inserire i dati antropometrici e ricavare le singole curve di crescita.
Un'altra patologia associata è l'instabilità atlanto-assiale, che consiste in una maggiore flessibilità dell'articolazione che collega il collo alla colonna vertebrale. Questa lassità può manifestarsi anche in seguito, in qualsiasi momento della loro vita, anche da adulti; di conseguenza le linee guida internazionali non raccomandano a tutti i ragazzi una RX del rachide cervicale perché non è detto che, anche risultando negativa, questo problema non possa presentarsi con l'avanzare dell'età: le raccomandazioni dell’American Academy sono di trattare tutti i bambini come se avessero questa instabilità dell'articolazione atlanto-occipitale, quindi sconsiglia sport di contatto, che causano traumi a livello del collo, oppure tuffi dal trampolino molto alto o equitazione.
Anche le convulsioni possono spesso insorgere nei bambini con la sindrome di Down: spasmi infantili, convulsioni parziali oppure cronico-toniche generalizzate. Naturalmente il trattamento dipende dal tipo di epilessia a cui vanno incontro.
La leucemia ha alla base un difetto, una disregolazione del sistema immunitario, quindi possono andare incontro a leucemia sia di tipo linfatico acuto che mieloproliferativa acuta. I bambini che nell'epoca neonatale hanno presentato una sindrome proliferativa transitoria, una leucemia benigna che si verifica nei primi giorni di vita e poi regredisce spontaneamente, devono essere strettamente controllati con un emocromo annuale, perché hanno il 20-30 per cento di possibilità in più di andare incontro a leucemia mieloide acuta.
Noi educhiamo moltissimi genitori, forniamo loro materiale informativo e insegniamo loro a stare allerta se compaiono degli ematomi, una febbre inspiegabile e sintomi che devono dichiarare al loro pediatra o a noi in modo da fare subito gli accertamenti.
Per affrontare questa serie di patologie che possono esserci nella sindrome di Down c'è un modello tradizionale di assistenza, quello che applichiamo al Bambino Gesù, che è un modello di assistenza integrata multispecialistica. I genitori erano costretti ad organizzare in modo autonomo tutte le visite specialistiche di cui avevano bisogno i loro bambini, perché ogni anno devono fare determinati controlli dall'oculista, dal dentista, dall'otorino, devono fare degli esami del sangue, quindi i genitori erano costretti ad organizzare tutto, magari recandosi da un ospedale a un altro, da uno specialista all'altro, senza un'integrazione tra le diverse figure specialistiche.
Al Bambino Gesù abbiamo invece cercato di sviluppare un modello di assistenza multispecialistica integrata, in cui sono gli specialisti che si recano dal paziente, dal nucleo familiare, e c'è il case manager, il pediatra (in questo caso sono io la responsabile del centro) che organizza tutte le visite specialistiche in un'unica giornata, e questo facilita le famiglie che non devono perdere ulteriori giorni di lavoro e i ragazzi, che non perdono la scuola. Nello stesso giorno organizziamo tutte le visite specialistiche e gli esami del sangue, e da parte del case manager c'è un'integrazione tra i diversi specialisti, così da avere un report finale con delle indicazioni univoche date alla famiglia.
Il case manager ha rapporti anche con il territorio, perché queste persone vengono seguite a livello territoriale da fisioterapisti, logopedisti, e anche con l'Associazione italiana Pag. 7 persone Down, l'associazione delle famiglie con la quale collaboriamo.
Questo centro è il primo in Italia per un percorso clinico-diagnostico dedicato esclusivamente a bambini e ragazzi con sindrome di Down, seguiamo circa 900 pazienti provenienti da tutte le regioni italiane; gli specialisti dedicati esclusivamente ai bambini con la sindrome di Down sono stati scelti da noi in base alle loro competenze.
Abbiamo anche dei progetti di ricerca e collaborazione sia nazionali che internazionali con alcune cliniche statunitensi, abbiamo una pagina Facebook, un gruppo chiuso per le nostre famiglie, nel quale pubblichiamo degli eventi e qualsiasi genitore può pubblicare dei consigli o delle informazioni.
Vi ringrazio per l'attenzione.
PRESIDENTE. Grazie, dottoressa, l'abbiamo sottoposta a un grande sforzo nel tentativo di sintetizzare, ma purtroppo abbiamo sempre dei tempi molto ristretti.
Lascio la parola alla dottoressa Manca.
MAURA MANCA, Presidente dell'Osservatorio nazionale adolescenza. Grazie, presidente, grazie a tutti i membri presenti. Cercherò di andare velocissima e di essere concisa, perché siamo abituati a tempi molto stretti. Io sono professore a L'Aquila, insegno Psicologia del rischio in età evolutiva e come Osservatorio nazionale adolescenza ci occupiamo di tutti i comportamenti a rischio dei preadolescenti e degli adolescenti, a partire dagli 11 fino a 19 anni di età.
L'Osservatorio nazionale adolescenza lavora in 18 regioni italiane nelle scuole secondarie di primo e secondo grado, e all'interno ha uno strumento permanente costruito ad hoc ogni anno, che viene somministrato ai ragazzi così da avere una fotografia e una valutazione costante e continuativa dei disagi emotivi e dei problemi comportamentali dei ragazzi, e riusciamo anche a valutare le differenze anno dopo anno, per vedere se ci sia crescita o decrescita delle problematiche.
Ci occupiamo di un aspetto legato alla tecnologia, all'iperconnessione, alle nuove problematiche legate ai giochi on line, visto lo scalpore del Blue Whale Game, delle Challenge; noi abbiamo parlato tre mesi fa del Blue Whale Game, abbiamo lanciato le linee guida, perché monitorando costantemente da settembre a maggio il loro comportamento all'interno delle scuole riusciamo ad avere una fotografia veritiera di quelli che sono i comportamenti dei ragazzi.
Ci ha dato da pensare il fatto che un 10 per cento di loro assuma psicofarmaci, ansiolitici, antidepressivi, molti di loro nel «fai da te» li prendono ai genitori o comunque on line riescono a rintracciare i farmaci, e un 20 per cento di loro va in cura da uno psicologo. Questi sono dati piuttosto interessanti, perché fanno capire quanto ci sia un disagio profondo da un punto di vista emotivo e comportamentale in questi ragazzi.
Un aspetto di cui si parla poco, ma che rileviamo costantemente e merita un minuto di approfondimento è l'autolesionismo. A partire dagli 11 anni di età circa 2 adolescenti su 10 si fanno intenzionalmente del male senza un intento suicidario, e purtroppo, come potete verificare sui social media e sui social network, ci sono centinaia di profili che incitano non solo a questo tipo di giochi, ma anche all'autolesionismo, e non ci sono differenze tra i preadolescenti e gli adolescenti, mentre in adolescenza parliamo di un 67 per cento di ragazze che si fanno intenzionalmente del male, e il 14 per cento sono sistematici e ripetitivi, cioè è un comportamento quasi quotidiano.
Non stiamo parlando della sfida adolescenziale per effetto contagio messa in atto episodicamente tanto per provare, ma di un disturbo conclamato, che purtroppo rimane nascosto nei bagni e nelle camere degli adolescenti. Di questo 20 per cento, il 52 per cento è vittima di cyberbullismo. Questo significa che il cyberbullismo ha esiti psicopatologici molto più gravi rispetto al bullismo tradizionale.
Noi lavoriamo anche con la Polizia postale, per la quale abbiamo prodotto questi dati. Lavoriamo anche con Facebook Italia, Pag. 8per cui stiamo combattendo quotidianamente.
Il 52 per cento delle vittime di cyberbullismo è autolesionista. Abbiamo svolto il lavoro per la Polizia postale e questi dati sono ufficialmente pubblicati da loro, questi sono dati piuttosto allarmanti. Il 32 per cento delle vittime di bullismo è autolesionista.
L'aspetto che è importante sottolineare è legato alle moderne patologie dell'iperconnessione, non della connessione, perché questi ragazzi hanno 5-6 profili in parallelo, li gestiscono contemporaneamente insieme a 2-3 app di messaggistica istantanea, anche per sfuggire agli adulti e per usufruire di tutte le varie funzioni.
Non dimentichiamo che sono state create condivisioni a termine, chat segrete, messaggi criptati, che conoscono perfettamente e utilizzano per l’hate speech e per il cyberbullismo, come ci sottolineano e dichiarano.
Ci preoccupano particolarmente le Challenge o le sfide on line, i selfie a rischio, quelli pericolosi. Stiamo parlando di un 12 per cento degli adolescenti che fa questi selfie con cui deve dimostrare il proprio coraggio, portandosi a un limite estremo, e tanti di loro hanno perso la vita. Uno su dieci partecipa alle sfide alcoliche on line: ci son siti su siti dei Drinking games, dove spiegano come partecipare, e 1 su 10 significa almeno 2 per classe, dato da sottolineare, perché il 10 per cento ha un senso, ma in una classe di 20 persone sono 2 per classe che partecipano a questi selfie.
Li ritroviamo anche contusi negli ospedali, e non solo quando ci scappa il morto, come purtroppo tante volte accade, perché per loro condividere è la normalità, la quotidianità, non c'è differenza tra la vita intima e privata e quella digitale, automaticamente condividono tutto, soprattutto oggi che ogni app ha una funzione istantanea e di video per postare in diretta non solo gli aspetti positivi, ma anche quelli negativi.
Oggi si sta diffondendo il suicidio in diretta on line, non legato alle Challenge e ai giochi, e sono tantissimi gli adolescenti che utilizzano i social network per queste modalità.
Ci sono due nuove patologie legate all'iperconnessione, la nomofobia (no mobile phobia), cioè il terrore di rimanere senza telefono, che si possa scaricare (credo non sia un problema solo degli adolescenti, ma anche di noi adulti, però loro stanno all'80 per cento e il dato che ci ha fatto riflettere è che dall'anno scorso a quest'anno abbiamo rilevato un incremento quasi del 20 per cento di questa patologia). Sono dati piuttosto importanti, perché un 20 per cento significa che si condizionano l'esistenza in base all'utilizzo del cellulare.
Anche il vamping, cioè l'utilizzo notturno, è stato ripreso da parole ostili, ma questi dati ci sono stati forniti e sono stati pubblicati nella campagna promossa anche dalla Presidente Boldrini, perché 6 adolescenti su 10 dichiarano di rimanere svegli a chattare durante la notte; sono dati che rileviamo anche perché l'Osservatorio nazionale adolescenza è strutturato da tutti i professori universitari e psicoterapeuti specializzati nell'infanzia e adolescenza, per cui lavoriamo sia come sportelli d'ascolto che come clinici, e purtroppo rileviamo queste attività notturne che portano nuove patologie che non possono restare ignorate.
La parte alimentare è piuttosto importante, anche perché 3 adolescenti su 10 riducono drasticamente il cibo per dimagrire, di questi il 15 per cento si è messo a dieta per apparire esteticamente più bello nei selfie, per migliorare il numero di like e le prestazioni.
L'aspetto che ci preoccupa è che il 35 per cento degli adolescenti che si mettono drasticamente a dieta lo fa da solo, con diete «fai da te», ricercate on line e con le app, quindi rischiano in una fase di sviluppo psico-corporeo di mettere a repentaglio la salute. Non dormono, sono iperconnessi, si mettono a dieta da soli, per cui all'interno del contesto il quadro a livello di disagio emotivo è molto allarmante. Se poi aggiungiamo che il 64 per cento di loro si sente più sicuro quando è magro e raggiunge un peso ideale, e che per la maggior parte la forma ideale è una taglia 36-38, questi sono dati piuttosto allarmanti.
Il 55 per cento (dato assolutamente in linea con il CNR e anche con le ricerche Pag. 9internazionali, perché io pubblico anche con l’American Psychiatric Association) abusa di alcol, il 31 per cento delle cosiddette droghe leggere, il 17 per cento di sola erba, il 4 per cento di cocaina e il 3 di droghe sintetiche.
Gli aspetti più drammatici dell'etero-aggressività invece sono che il vandalismo è passato dal 16 al 22 per cento, come purtroppo testimoniano tutti i recenti fatti di cronaca; aumentano giochi come il knock-out che consiste nel dare un pugno e stendere l'altro, oppure l'utilizzo di armi improprie o la partecipazione a risse o atti vandalici. Non andrei oltre sul discorso del cyberbullismo, e mi fermerei qui. Grazie per l'attenzione.
PRESIDENTE. La ringrazio molto e la informo (ma credo le sia noto) che questa settimana la Camera dovrebbe approvare in via definitiva la legge con misure di contrasto al cyberbullismo, dalla quale ci attendiamo qualche risultato effettivo. È un problema gigantesco.
Lascio la parola ai colleghi che desiderino intervenire per porre quesiti o formulare osservazioni. So che lei, dottoressa, ci dovrebbe fare anche qualche cenno alla cecità infantile.
DILETTA VALENTINI, Responsabile del Centro di Alta specializzazione per la sindrome di Down presso l'UOC Pediatria generale e malattie infettive dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. Sì, ho preparato del materiale che vi posso lasciare, dato che il tempo è limitato. Ci sono la definizione di ipovisione, le cause che possono provocare la cecità infantile, gli interventi che devono essere attuati. Il Centro di riabilitazione per la cecità infantile è al Bambino Gesù, ne è responsabile il dottor Riccardo Maggi, che mi ha fornito il materiale da distribuire oggi.
PRESIDENTE. La ringrazio molto, tra l'altro mi vado convincendo che sarebbe opportuno riunire le informazioni importanti che raccogliamo e suggerirei al Ministero di fare un piccolo libro che accompagni la nascita dei bambini e delle bambine con delle istruzioni: abbiamo appreso cose che sono ignorate dalle madri.
VITTORIA D'INCECCO. Sarò brevissima, perché siete stati molto chiari, e vi ringrazio per la chiarezza e la competenza e per tutto quello che fate, che è veramente straordinario. Volevo solo chiedere se al Bambino Gesù questo Centro sia convenzionato e accessibile a tutti. Vorrei anche sapere se sottoponete questi bimbi a specialisti in day hospital o in forma residenziale.
DILETTA VALENTINI, Responsabile del Centro di Alta specializzazione per la sindrome di Down presso l'UOC Pediatria generale e malattie infettive dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. Forniamo gli specialisti in day hospital, il Centro è al Bambino Gesù nella sede di San Paolo fuori le Mura, dove effettuiamo le visite ambulatoriali, mentre i reparti di degenza sono nella sede del Gianicolo e di Palidoro.
Il day hospital si articola in un'unica giornata, è convenzionato perché hanno il codice di esenzione sia per le visite ambulatoriali che per il ricovero diurno. Iniziano alle 8.00 con i prelievi ed effettuano tutte le visite specialistiche di cui hanno necessità, sia seguendo le linee guida dell’American Academy, sia secondo i bisogni di ciascun bambino.
VITTORIA D'INCECCO. Avete riferimenti anche in altre regioni?
DILETTA VALENTINI, Responsabile del Centro di Alta specializzazione per la sindrome di Down presso l'UOC Pediatria generale e malattie infettive dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. In Italia al momento non esiste un centro dedicato. Due anni fa sono stata in America, dove ci sono delle cliniche dedicate alle persone con la sindrome di Down; di solito questi pazienti vengono seguiti all'interno di day hospital di genetica o di neuropsichiatria, quindi insieme a bambini che presentano altre sindromi, ma non hanno un’équipe specializzata.
Pag. 10VITTORIA D'INCECCO. Avete liste d'attesa molto lunghe?
DILETTA VALENTINI, Responsabile del Centro di Alta specializzazione per la sindrome di Down presso l'UOC Pediatria generale e malattie infettive dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. Dedichiamo alle prime visite per la presa in carico l'ultimo venerdì del mese e sono 10 visite al mese, e adesso a giugno abbiamo ancora posto. Abbiamo 900 pazienti in carico, ogni anno viene programmato il day hospital e quindi abbiamo un carico di 10 bambini al mese.
VITTORIA D'INCECCO. Grazie. Volevo chiedere alla dottoressa Manca, che ha fatto un quadro veramente preoccupante di quello che è adesso l'adolescenza, da dove possiamo ricominciare e cosa vi aspettate dallo Stato. Come diceva la presidente, stiamo per licenziare quella legge, ma pensate che ci sia qualcosa che possiamo ancora aggiungere? Ci sono interventi che possiamo predisporre al di fuori di questa norma? Considerate indispensabile agire anche sulle famiglie? Credo che alla base di tutto ci sia anche un profondo disagio che nasce dalla situazione familiare.
MAURA MANCA, Presidente dell'Osservatorio nazionale adolescenza. Grazie per la domanda assolutamente pertinente e appropriata per affrontare questo spunto. Con la senatrice Elena Ferrara ho avuto il piacere di svolgere decine di convegni, in cui ci siamo confrontate costantemente e continuativamente (l'ultimo risale a qualche settimana fa), perché lei è pienamente a conoscenza del lavoro che svolgiamo assiduamente nelle scuole, quindi conosco bene tutti gli aspetti legati alla legge.
È indubbio che si debba ricreare l'alleanza tra la scuola e la famiglia. Nel momento in cui si è perso il riferimento autorevole del corpo docente e del ruolo genitoriale, laddove la maggior parte dei ragazzi disagiati è «vittima» di separazioni estremamente conflittuali, vissute in maniera molto difficile (il problema non è la separazione in quanto tale, ma la conflittualità e il fatto che poi non ci sia più un nucleo familiare, una coppia genitoriale), mancando questi riferimenti e un riferimento più autorevole della scuola, i ragazzi si sentono quasi in diritto di fare determinate cose.
Quello che nella legge è sottolineato è che si sentono non imputabili, si sentono quasi non punibili, e questo li porta ad andare oltre e ad osare, nel momento in cui c'è un ammonimento, nel momento in cui ci sono questi aspetti, bisogna prenderli in mano insieme e fare tanta prevenzione, perché quello che manca è la consapevolezza.
Noi facciamo tantissima educazione digitale fin dalle scuole primarie ai genitori: quando spieghiamo loro come funzionano i ragazzi e quello che fanno, allora riescono a monitorare, e lo stesso vale per gli insegnanti. La legge prevede degli spazi di prevenzione importanti e si deve partire da lì, creando quell'alleanza, come con tanti enti per ora in via privata stiamo facendo; ci alleiamo con Facebook, con la Polizia postale e abbiamo creato una collaborazione con Luca Bernardo, della Casa pediatrica del Fatebenefratelli di Milano. Se riusciamo a lavorare tutti insieme potremo effettuare un contrasto efficace.
GIUSEPPE ROMANINI. Sarò rapido, perché in parte le risposte sono già arrivate su sollecitazione della collega D'Incecco. Ringrazio la dottoressa Valentini per la chiarezza e la velocità dell'esposizione, mi è parso molto interessante dal punto di vista del modello questo discorso della specialistica integrata e del case manager che gestisce e supporta le famiglie, e mi pare di aver capito che le linee guida USA siano state ampiamente utilizzate.
Mi chiedo quanto di questo lavoro sia replicabile in Italia nel Servizio sanitario nazionale universalistico e quanto i nuovi LEA possano aver recepito (se hanno recepito qualcosa) di questa vostra esperienza.
A Maura Manca non so cosa dire, mi ha lasciato senza parole. Spero che gli 8-10.000 ragazzi che voi raggiungete ogni anno non siano un campione rappresentativo della società italiana e che siano concentrati in Pag. 11zone maggiormente critiche, perché occorrerebbe una psicoterapia di massa della società nel suo complesso.
Io ho avuto due figli adolescenti e a distanza di dieci anni devo dire che l'osservazione di come sono, come si comportano soprattutto per quanto riguarda l'essere connessi mi induce a ritenere che come famiglia siamo poco connessi con questa realtà.
GIORGIO ZANIN. Le mie domande, a compensazione del collega Romanini, sono tutte rivolte alla professoressa Manca, anche perché mi devo scusare per il mio ritardo, dovuto a quello del treno.
La prima è legata al tema della comparazione dei dati con altri Paesi europei, perché credo che questo sia un primo elemento decisivo per una adeguata valutazione.
Una seconda questione è il tema di una comparazione su scala diacronica, cioè è pur vero che l'elenco che lei ci ha fatto rappresenta una serie di passaggi e di novità molto interessanti e stimolanti per chi ha a cuore l'adolescenza (mi qualifico tra questi come insegnante), però siccome le giornate dei ragazzi sono sempre fatte dalle stesse 24 ore, ci sono anche fenomeni di sostituzione negli aspetti di devianza caratteristici dell'età evolutiva. La domanda è: quali sono, se ci sono, le evidenze di processi di sostituzione di quelli che sono abitualmente interpretabili nell'età evolutiva come fasi ordinarie di trasgressione?
Nel nostro Paese veniamo da una storia in cui la tradizione e la cura dei luoghi d'incontro tra gli adolescenti e gli adulti è sempre stato molto curato, a partire dai riferimenti a carattere religioso (sto pensando alle parrocchie e agli oratori come luoghi privilegiati di questo incontro) e dalle componenti dell'associazionismo, che hanno certamente integrato, affiancando le attività sportive. Siamo in periodo di crisi anche di questi luoghi, ma cosa si può dire oggi sul tema dei luoghi d'incontro gli adulti e adolescenti?
Credo che questo sia un aspetto straordinariamente delicato; c'è stata una stagione in cui gli enti locali con i progetti giovani o altro hanno sviluppato modalità di interazione, che poi alla fine sono rimaste elitarie e non hanno avuto un'incidenza vera sulla massa.
Un ultimo tema di carattere culturale. L'aspetto della sicurezza pare oggi generare risultati (in base alla sua relazione, per quanto sintetica) inversamente proporzionali all'allarme generato; da insegnante ricordo a tutti che noi siamo ormai portati anche nella scuola secondaria di primo grado alla consegna dei ragazzi ad personam all'uscita di scuola per motivi di sicurezza, siamo ai posti segnalati nel piano dell'offerta formativa, dove gli insegnanti sono costretti a fare la vigilanza anche dei primi amori di questi adolescenti, mentre noi ricordiamo quelli durante la ricreazione come momenti di libertà.
Per paradosso abbiamo un'implementazione esponenziale di questa attenzione, quasi una superfetazione degli elementi della sicurezza per garantire le famiglie e i genitori, e poi abbiamo un'esplosione di forme patologiche di aggregazione, di rimodulazione della carica eversiva dell'adolescente che è veramente impressionante, non soltanto per il 10 per cento che si traducono in 2 per classe, ma per il giudizio inglese secondo cui siamo dentro fenomeni misteriosamente più grandi e più complessi di altri. Non so se sono stato capace di stimolare una replica che ovviamente è troppo complessa, però se volesse essere così cortese da darmi delle indicazioni ne seguirò le tracce.
FRANCESCO PRINA. Rivolgo una domanda molto precisa alla dottoressa Valentini (mi scuso per essere arrivato in ritardo): la sindrome di Down è in calo o in crescita? Sarebbe interessante capirlo.
Per quanto riguarda la seconda relazione, il mio collega Zanin ha sviluppato molto bene il discorso di questo disagio rispetto alla dinamica dei vari ambienti e delle varie agenzie in cui i ragazzi e le ragazze vivono, ma a me interessava solo sottolineare un aspetto, come abbiamo già fatto l'altra volta: la funzione educativa della scuola. Una volta era più istruttiva, oggi è sempre più chiamata ad una funzione educativa, ma con una precisa domanda Pag. 12 rispetto a quanto diceva già Zanin: la formazione dei docenti.
Ho insegnato per otto anni nella scuola, dove molti arrivano con la laurea, credendo di saper insegnare ed educare nella scuola primaria e secondaria; questo va assolutamente sfatato, cioè che i laureati siano capaci di insegnare e di educare nelle scuole primarie e secondarie, è un tema fondamentale, che dobbiamo prendere a cuore e portare nelle sedi legislative, e far capire alla classe insegnante.
PRESIDENTE. Lascio la parola agli auditi per la replica.
DILETTA VALENTINI, Responsabile del Centro di Alta specializzazione per la sindrome di Down presso l'UOC Pediatria generale e malattie infettive dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. Per rispondere brevemente se il modello che stiamo applicando al Bambin Gesù possa essere replicabile nel Servizio sanitario nazionale; nell'ospedale Bambino Gesù è tutto molto più semplice perché abbiamo tutti gli specialisti dedicati e pediatrici, di conseguenza il bambino con la sindrome di Down ha una struttura completa a disposizione.
In Italia ce ne sono tante altre che hanno degli specialisti, basta mettere un case manager, che può essere pediatra o neuropsichiatra, che abbia una visione a 360 gradi del bambino e della sua famiglia, e faccia girare questi specialisti intorno al bambino e non viceversa.
Per quanto riguarda invece il discorso dell'incidenza, questa patologia forse è destinata a diventare una malattia rara, anche se non avrà più il codice di esenzione della malattia rara con i nuovi LEA, perché sta diminuendo, con la diagnostica prenatale siamo passati da un'incidenza di 1 su 700 nati vivi a uno su 1200 e in Danimarca e nei Paesi del nord Europa l'incidenza è di 1 su 2000.
Sta aumentando però la sopravvivenza delle persone con la sindrome di Down che prima morivano molto presto perché non si correggevano i difetti cardiaci, non c'era alcun intervento per quanto riguarda la riabilitazione, mentre adesso le persone con la sindrome di Down arrivano a 60-65 anni, quindi la situazione rimane pari perché sta diminuendo l'incidenza, ma aumenta la sopravvivenza.
MAURA MANCA, Presidente dell'Osservatorio nazionale adolescenza. Cercherò di essere concisa, anche perché avete offerto degli spunti fondamentali su cui discutere. La comparazione con i dati europei viene fatta sempre, perché la validità e la veridicità scientifica è basata sulla comparazione non solo europea, ma anche con i dati americani, sotto alcuni punti di vista.
Su alcuni aspetti come l'autolesionismo, il cyberbullismo, il binge drinking, tutta la parte delle sostanze alcoliche siamo assolutamente in linea con i dati, con quelli nazionali e non solo.
È un campione piuttosto importante di 10.000 adolescenti, ed è rappresentativo della popolazione nazionale, anche se non significa che tutti si comportino in questo modo. È indubbio che ci sono anche delle problematiche circoscritte a determinati ambienti, come per esempio guida pericolosa, macchinine, che oggi non ho riportato perché limitati ai grandi piuttosto che ai piccoli centri urbani.
Ci sono però nell'ambito della comparazione tanti problemi di definizione, soprattutto con gli aspetti legati all'iperconnessione, alle nuove patologie. Questo significa che alcuni intendono determinati aspetti della patologia, altri ne intendono altri, quindi i numeri variano ancora tantissimo, e dobbiamo cercare di creare delle linee guida più internazionali. Queste problematiche sono all'ordine del giorno e in base anche alle nuove funzioni delle app ci dobbiamo adeguare, ma ci vorrà ancora tempo.
Per quanto riguarda l'aspetto della scuola che avete sottolineato entrambi, la scuola ha sempre più una funzione educativa, a volte direi anche contenitiva, perché spesso deve intervenire per contenere determinate problematiche, e nel momento in cui in primis deve contenere riesce meno ad educare e quindi a insegnare.
Tanti docenti non riescono a fare il proprio lavoro in piena libertà perché c'è un attacco verso di loro, ma dall'altra parte Pag. 13(io sono un presidente che sta dentro le scuole, non dietro la scrivania) c'è troppa disparità tra docente e docente, c'è poca formazione da un punto di vista umano e psicologico; non conoscono le problematiche degli adolescenti e c'è troppa disparità all'interno dell'insegnamento, alcuni insegnano con il cellulare e altri no; ad un certo momento anche i ragazzi non sanno più come comportarsi, perché c'è il docente che la demonizza, il docente che utilizza solo la tecnologia, andando anche oltre determinati aspetti.
Quello che manca è la formazione, quando si fanno i corsi nelle scuole (lo dico a malincuore) i docenti non vengono. La settimana scorsa avete audito Federico Bianchi di Castelbianco, che è un amico, e noi ci confrontiamo spesso con tutte queste realtà perché stiamo tutti sul territorio a lavorare in parallelo, ma gli insegnanti non vengono o in genere vengono quelli che sono già sensibili e più formati: è assurdo dover imporre a un docente di andare a formarsi per poter svolgere un ruolo così importante. Questo secondo me è il fallimento dell'istituzione scolastica: obbligare un insegnante a formarsi sulle problematiche degli adolescenti.
È vero che si assiste a un'implementazione esponenziale e provocatoriamente sottolineo che siamo nella fase storica in cui si parla maggiormente di cyberbullismo o si fanno più corsi in assoluto nelle scuole a tutti i livelli, ordine e grado, eppure il fenomeno continua ad aumentare anno dopo anno.
Se infatti non si parla in maniera diretta, con esempi concreti, conoscendo i ragazzi, se questi non vedono il problema qui e ora, è inutile parlare loro di suicidio o di determinati aspetti che per loro non sono un problema, non esistono, come il discorso dell'HIV e di tutte le malattie sessualmente trasmissibili. L'altro giorno a Tabloid c'era il Ministro Lorenzin, mi hanno intervistato e io parlavo del chem sex e di altri aspetti, ma per loro queste problematiche non esistono, perché non le toccano e non le vedono. Se continuiamo ad avere questa disparità, non riusciremo mai ad essere efficaci.
Lo sport sta perdendo completamente la sua efficacia, il 35 per cento lo lascia perché passa troppo tempo scuola e viene caricato di compiti: non possono uscire alle 16.00 e poi avere compiti per il giorno dopo. Questo è un grande problema, perché tutti i ragazzi che fanno attività sportive o frequentano oratori sono meno disagiati, quindi bisogna dare loro la possibilità di avere questi spazi perché è ovvio che, se devono scegliere e hanno poco tempo, la maggior parte sceglie di uscire e di non fare altre attività.
PRESIDENTE. Nel ringraziare i nostri ospiti, dichiaro conclusa l'audizione.
La seduta termina alle 13.35.
Pag. 14ALLEGATO 1
La sindrome di Down (dott.ssa Valentini)
ALLEGATO 2
LINEA GUIDA SULLA sindrome DI DOWN
(America Academy of Pediatrics)
La sindrome di Down è una condizione comune causata dalla presenza di una copia «extra» del cromosoma 21 in tutte le cellule. La conseguenza di questa alterazione cromosomica è una disabilità caratterizzata da un variabile grado di ritardo cognitivo, fisico e motorio. Le persone con la sindrome di Down hanno un aumentato rischio di sviluppare patologie cardiache, endocrinologiche, gastrointestinali e degli organi di senso. Queste complicanze si manifestano in epoche diverse della vita e, per questo motivo, è indispensabile seguire il bambino in tutte le fasi della crescita. Alcuni bambini possono necessitare di «trattamenti speciali» che includono farmaci, interventi chirurgici, etc. Non esistono farmaci o terapie che possono «guarire» la sindrome di Down. Il bambino ha bisogno di visite mediche periodiche e di alcuni esami specialistici in base alla fascia di età, come stabilito dalle Linee guida dell’American Academy of Pediatrics. Nel documento di seguito riportato troverete tutte le indicazioni. Alcuni esami devono essere eseguiti una sola volta nella vita, altri, invece, vanno ripetuti nel tempo. Le informazioni contenute in queste linee guida sono state sviluppate con l'aiuto delle famiglie e dei medici che seguono pazienti con la sindrome di Down in tutto il mondo. La maggior parte delle indicazioni sono facili da seguire. Esistono diverse associazioni di genitori sul territorio (es.: Associazione Italiana Persone Down) che potranno fornire informazioni riguardo fisioterapisti, medici, logopedisti nella vostra zona. Inoltre potranno darvi consigli su asilo nido, scuole materne e dell'infanzia, programmi di attività socio-ricreative locali e sull'assistenza sociale.
EPOCA PRENATALE:
ESAMI GENETICI PRENATALI (villocentesi, amniocentesi): devono essere raccomandati a tutte le famiglie che vogliono avere informazioni precise per prendere decisioni sulla gravidanza; tali esami devono essere effettuati solo dopo aver spiegato alla famiglia i rischi e i benefici.
COUNSELLING CON GENETISTA: se dagli esami genetici prenatali viene posta diagnosi di sindrome di Down deve essere offerto ai genitori un colloquio con una genetista in grado di fornire loro tutte le informazioni sulla patologia per supportare la famiglia.
ECOCARDIOGRAFIA FETALE: in considerazione dell'elevata percentuale di cardiopatia congenite nei pazienti con trisomia 21, deve essere eseguita in tutte le donne in cui viene posta la diagnosi di sindrome di Down per programmare il parto nei tempi e luoghi adeguati.
DALLA NASCITA A UN MESE:
ESAME OBIETTIVO COMPLETO: in caso di diagnosi prenatale di sindrome di Down o nel sospetto clinico alla nascita, deve essere Pag. 29eseguito un esame obiettivo completo per la valutazione delle caratteristiche fenotipiche e per le eventuali condizioni morbose associate.
TEST GENETICI: esame del cariotipo e FISH. La FISH è disponibile già dopo 48 ore, l'esame del cariotipo completo è disponibile dopo 3-5 giorni.
COUNSELLING GENETICO: per fornire tutte le informazioni riguardo alla sindrome.
ALLATTAMENTO: i bambini con la sindrome di Down a causa dell'ipotonia generalizzata, possono avere problemi nell'allattamento pertanto devono essere valutati durante una poppata. Deve essere incoraggiato l'allattamento materno; devono essere dati consigli alla madre per facilitare l'allattamento (posizione del bambino).
CUORE: in tutti i bambini alla nascita deve essere eseguito un ecocardiogramma per escludere la presenza di cardiopatie congenite, anche nei casi in cui la mamma abbia già effettuato un ecocardiogramma in epoca fetale. La presenza di tachipnea (respiro veloce) o di cianosi possono essere indicativi di cardiopatia.
UDITO E VISTA: i bambini con la sindrome di Down sono a maggior rischio di sviluppare deficit degli organi di senso. Nel primo mese di vita deve essere effettuata una visita oculistica e una valutazione audiologica.
TIROIDE: gli ormoni della tiroide possono risultare alterati, per cui va sempre eseguito il prelievo ematico per lo screening tiroideo.
ESAMI EMATICI: alla nascita i bambini con la sindrome di Down possono presentare elevati livelli di globuli bianchi e rossi, per cui deve essere sempre eseguito un emocromo.
PROBLEMI GASTROINTESTINALI: possono essere presenti reflusso e/o stipsi.
INFEZIONI: i bambini con la sindrome di Down hanno un maggior rischio di sviluppare infezioni (soprattutto respiratorie) per cui devono essere evitati contatti con fratelli, parenti o conviventi malati. Nel sospetto di un'infezione acuta devono immediatamente essere valutati da un medico.
SVILUPPO NEUROEVOLUTIVO: già dal primo mese è importante prendere contatti con le ASL di riferimento per iniziare la valutazione neurocognitiva.
RISORSE: è importante fornire ai genitori informazioni riguardo centri specializzati, servizi territoriali, centri di counselling e di fisioterapia.
ETÀ 1 MESE - 1 ANNO:
CONTROLLO CLINICO: è importante eseguire regolari controlli di follow up di vostro figlio. Tali incontri serviranno anche a creare un rapporto di fiducia tra voi e il vostro pediatria che vi aiuterà a nella crescita del vostro bambino.
Pag. 30MONITORAGGIO DELLA CRESCITA: ad ogni visita è importante controllare la crescita staturo-ponderale. Pertanto devono essere sempre rilevati il peso, l'altezza, il rapporto tra peso/altezza e la circonferenza cranica. È necessario discutere sulla dieta, l'attività fisica del vostro bambino, l'alvo e la diuresi.
VACCINAZIONE: il vostro dottore vi spiegherà l'importanza della vaccinazione, illustrandovi il calendario vaccinale previsto per vostro figlio compresa la vaccinazione antinfluenzale.
CUORE: se il tuo bambino presenta problemi cardiologici, probabilmente avrà già un controllo stabilito, ma qualora dovesse presentare un peggioramento della sintomatologia o la comparsa di nuovi sintomi deve essere fatto rivalutare immediatamente.
UDITO E VISTA: i bambini con la sindrome di Down sono a maggior rischio di sviluppare deficit degli organi di senso. La vista deve essere valutata alla nascita e poi entro il primo anno di vita (o prima in presenza di segni e/o sintomi). L'esame della funzione uditiva dovrebbe essere effettuato alla nascita e poi ogni 6 mesi.
TIROIDE: gli ormoni della tiroide possono risultare alterati, per cui va sempre eseguito il prelievo ematico per lo screening tiroideo. Bassi livelli di ormoni tiroidei possono causare numerosi problemi difficili da identificare senza gli esami ematici. Pertanto il TSH deve essere dosato alla nascita, a 6 mesi e a un anno.
PROBLEMI GASTROINTESTINALI: possono essere presenti reflusso e/o stipsi.
INSTABILITÀ ATLANTE-ASSIALE: in alcune persone con la sindrome di Down può essere presente un'instabilità delle ossa del collo o della colonna vertebrale. Tale anomalia solitamente è sintomatica. È importante che vostro figlio pratichi attività fisica quotidiana che non deve essere limitata da preoccupazioni inutili. La radiografia non è necessaria a meno che non insorga dolore o anomalie a carico delle mani, piedi, o alterazioni dell'intestino o della vescica. Nel caso in cui venga eseguita una radiografia e risulti alterata è necessario consultare uno specialista della colonna vertebrale o del collo.
VALUTAZIONE NEUROCOGNITIVA: è importante che il vostro bambino inizi un programma di psicomotricità e logopedia. ASSISTENZA SOCIALE: tutte le famiglie dovranno discutere con il proprio medico riguardo esenzione, assistenza sul territorio, insegnanti di sostegno. RISCHIO DI RICORRENZA: i genitori possono avere la possibilità di discutere con un genetista circa il rischio di avere un altro figlio con la sindrome di Down.
ETÀ 1 ANNO - 5 ANNI:
CONTROLLO CLINICO: è importante eseguire annualmente un controllo clinico di vostro figlio.
MONITORAGGIO DELLA CRESCITA: ad ogni visita è importante controllare la crescita staturo-ponderale. Pertanto devono essere sempre rilevati il peso, l'altezza, BMI (indice di massa corporea) e la circonferenza cranica. È necessario discutere sulla dieta e l'attività Pag. 31fisica del vostro bambino. Il tuo dottore potrà darti indicazioni sull'eventuale necessità di vitamine ed integratori.
VACCINAZIONE: il vostro dottore vi spiegherà l'importanza della vaccinazione, illustrandovi quelle che vostro figlio dovrà eseguire, compresa la vaccinazione antinfluenzale.
CUORE: la necessità di una valutazione cardiologica, in questa fascia d'età, è stabilita in base alla storia clinica del paziente.
UDITO: l'esame audiometrico deve essere eseguito ogni 6 mesi, fino a quando vostro figlio è in grado di riuscire a testare separatamente le due orecchie (solitamente tra a 4-6 anni). Bambini che presentino perdita dell'udito devono essere inviati a uno specialista (otorinolaringoiatra). Il catarro tubarico e le otiti ricorrenti espongono i bambini a un maggior rischio di problemi audiologici.
VISTA: è importante eseguire una valutazione da parte di un'oculista pediatrico annualmente (da anticipare in caso di presenza di segni e/o sintomi specifici).
TIROIDE: la ghiandola tiroidea è di solito normale nei bambini con sindrome di Down. Può smettere di funzionare in circa la metà dei pazienti durante la fase adolescenziale. I sintomi connessi con l'ipotiroidismo possono essere sfumati e aspecifici e pertanto è necessario eseguire ogni anno esami ematochimici per la valutazione della funzionalità tiroidea. Se è presente un ipotiroidismo documentato, è necessario iniziare la terapia medica sostitutiva.
ESAMI EMATICI: per la valutazione dell'anemia (emocromo, sideremia, ferritina) dovrebbero essere ripetuti ogni anno.
APPARATO GASTROINTESTINALE: stitichezza e perdita di feci (encopresi) sono problematiche comuni nei pazienti con sindrome di Down. Alcuni bambini possono sviluppare la celiachia che consiste in un'intolleranza al glutine. È necessario pertanto eseguire annualmente esami di screening. La celiachia può interferire con la crescita, l'alvo ed il comportamento. Informate il vostro dottore se vostro figlio dovesse presentare: perdita di feci, costipazione, ritardo di crescita, perdita di peso, gonfiore addominale, cambiamenti nello stato umorale e del comportamento.
INSTABILITÀ ATLANTE-ASSIALE: in alcune persone con la sindrome di Down può essere presente un'instabilità delle ossa del collo o della colonna vertebrale. Tale anomalia solitamente è sintomatica. È importante che vostro figlio pratichi attività fisica quotidiana che non deve essere limitata da preoccupazioni inutili. La radiografia non è necessaria a meno che non insorga dolore o anomalie a carico delle mani, piedi, o alterazioni dell'intestino o della vescica. Nel caso in cui venga eseguita una radiografia e risulti alterata è necessario consultare uno specialista della colonna vertebrale o del collo. Segnalate al medico curante se il vostro bambino dovesse presentare:
torcicollo o dolore al collo
cambiamento nella defecazione o della minzione
alterazioni nell'andatura
Pag. 32torpore (perdita di sensibilità) o formicolio alle braccia o alle gambe
inclinazione del capo.
DISTURBI DEL SONNO: le apnee ostruttive del sonno sono un problema comune per le persone con la sindrome di Down soprattutto se è presente ipotonia. Alcuni sintomi sono facili da identificare (russamento, sonno disturbato, risvegli frequenti, sonnolenza diurna). Le linee guida americane dell'APP consigliano uno studio del sonno a partire dai 4 anni di vita. Il trattamento prevede l'inizio di una ventilazione o il trattamento chirurgico di tonsille e/o adenoidi.
PELLE: riferite al medico se vostro figlio presenta pelle secca o altri disturbi dermatologici.
SISTEMA NERVOSO: discutete con il vostro medico su problematiche neurologiche come le convulsioni.
DENTI: la dentizione ritardata o l'assenza di alcuni denti è una condizione frequente nel bambini con la sindrome di Down. La dentizione solitamente non segue un ordine preciso.
VALUTAZIONE NEUROCOGNITIVA: è importante che i bambini con sindrome di Down siano seguiti sul territorio regolarmente. Il ritardo del linguaggio è molto frequente. Molti bambini iniziano a comunicare con il linguaggio dei segni, con le figure, con ausili elettronici etc. Alcuni disturbi comportamentali sono collegati ai problemi di comunicazione come la sindrome ADHD o l'autismo. È utile affrontare queste problematiche con il proprio pediatra.
ETÀ 5-13 ANNI:
CONTROLLO CLINICO: è importante eseguire annualmente un controllo clinico di vostro figlio.
MONITORAGGIO DELLA CRESCITA: ad ogni visita è importante controllare la crescita staturo-ponderale. Pertanto è necessario rilevare il peso, l'altezza, BMI (indice di massa corporea). È necessario discutere sulla dieta e l'attività fisica del vostro bambino. Il tuo dottore potrà darti indicazioni sull'eventuale necessità di vitamine ed integratori.
VACCINAZIONE: il vostro dottore vi spiegherà l'importanza della vaccinazione, illustrandovi quelle che vostro figlio dovrà eseguire, compresa la vaccinazione antinfluenzale.
CUORE: la necessità di una valutazione cardiologica, in questa fascia d'età, è stabilita in base alla storia clinica del paziente. Circa la metà dei pazienti con sindrome di Down possono nascere con difetti cardiaci. I bambini che non presentino cardiopatie congenite non hanno bisogno di ulteriori accertamenti cardiologici in questa fascia d'età.
UDITO: l'esame audiometrico deve essere eseguito ogni 6 mesi, fino a quando vostro figlio è in grado di riuscire a testare separatamente le due orecchie. Dopo tale acquisizione l'esame può essere effettuato una volta all'anno. Bambini che presentino perdita dell'udito devono essere inviati ad uno specialista (otorinolaringoiatra).
Pag. 33VISTA: è importante eseguire una valutazione da parte di un'oculista pediatrico almeno ogni 2 anni. Se il vostro bambino presentasse difetti visivi, i controlli dovranno essere eseguiti in tempi più ravvicinati.
TIROIDE: la ghiandola tiroidea è di solito normale nei bambini con sindrome di Down. Può smettere di funzionare in circa la metà dei pazienti durante la fase adolescenziale. I sintomi connessi con l'ipotiroidismo possono essere sfumati e aspecifici e pertanto è necessario eseguire ogni anno esami ematochimici per la valutazione della funzionalità tiroidea. Se è presente un ipotiroidismo documentato è necessario iniziare la terapia medica sostitutiva.
ESAMI EMATICI: per la valutazione dell'anemia (emocromo, ferritina) dovrebbero essere ripetuti ogni anno.
APPARATO GASTROINTESTINALE: stitichezza e perdita di feci (encopresi) sono problematiche comuni nei pazienti con sindrome di Down. Alcuni bambini possono sviluppare la celiachia che consiste in un'intolleranza al glutine. È necessario pertanto eseguire annualmente esami ematici volti alla ricerca di un'eventuale celiachia. La celiachia può interferire con la crescita, l'alvo e il comportamento. Informate il vostro dottore se vostro figlio dovesse presentare: perdita di feci, costipazione, ritardo di crescita, perdita di peso, gonfiore addominale, cambiamenti nello stato umorale e del comportamento.
INSTABILITÀ ATLANTE-ASSIALE: in alcune persone con la sindrome di Down può essere presente un'instabilità delle ossa del collo o della colonna vertebrale. È importante che vostro figlio pratichi attività fisica quotidiana che non deve essere limitata da preoccupazioni inutili. La radiografia non è necessaria a meno che non insorga dolore o anomalie a carico delle mani, piedi, o alterazioni dell'intestino o della vescica. Nel caso in cui venga eseguita una radiografia e risulti alterata è necessario consultare uno specialista della colonna vertebrale o al collo. Segnalate al medico curante se il vostro bambino dovesse presentare:
torcicollo o dolore al collo
cambiamento nella defecazione o della minzione
alterazioni nell'andatura
torpore (perdita di sensibilità) o formicolio alle braccia o alle gambe
inclinazione del capo
DISTURBI DEL SONNO: le apnee ostruttive del sonno sono un problema comune per le persone con la sindrome di Down. Tali disturbi possono provocare alterazioni del comportamento dell'attenzione. Possono anche provocare danni cardiaci. Può essere difficile da valutare se il bambino presenti disturbi nel sonno anche se alcuni sintomi come, russamento notturno, sonno disturbato, sonnolenza diurna, sono indicativi. Le linee guida americane dell'APP consigliano uno studio del sonno a partire dai 4 anni di vita. Informate il medico se vostro figlio presenta: russamento pause del respiro durante il sonno Pag. 34sonnolenza diurna sonnambulismo risvegli frequenti alterazioni del comportamento posizioni anomale nel sonno (per esempio posizione seduta)
PELLE: discutete con il vostro medico se vostro figlio presenta pelle secca o altri disturbi dermatologici.
SISTEMA NERVOSO: discutete con il vostro medico su problematiche neurologiche come le convulsioni.
COMPORTAMENTO: alcuni bambini con la sindrome di Down possono manifestare alterazioni del comportamento che riguardano il modo con cui si relazionano a casa, a scuola o nella comunità. Informate il medico se vostro figlio bambino sta avendo problemi che possano interferire sulla quotidianità come: ansia problemi di attenzione iperattività umore depresso o mancanza di interesse per le attività perdita di abilità (non essere in grado di fare le cose che fino a quel momento erano in grado di sostenere) comportamenti ossessivo-compulsivi (comportamenti che si ripetono di frequente)
SVILUPPO PSICO-SOCIALE: come per tutti i bambini, è fondamentale anche per vostro figlio, la possibilità di discutere con il proprio medico su questioni come: inserimento scolastico.transizione: vostro figlio potrà avere bisogno di un sostegno supplementare nelle fasi di transizione come dalla scuola elementare alla scuola media competenze sociali/indipendenza: discutere lo sviluppo di abilità sociali, di acquisizioni di competenze e di senso di responsabilità e cura di se stesso.
SESSUALITÀ E LA PUBERTÀ: i bambini hanno bisogno di aiuto per imparare a conoscere il proprio corpo. La pubertà è una fase della vita che porta molti cambiamenti. Quando il bambino si avvicina al periodo puberale è necessario discutere di varie tematiche: cambiamenti del corpo connessi con la pubertà gestione di comportamenti sessuali (come la masturbazione) problematiche ginecologiche come il ciclo mestruale fertilità, controllo delle nascite, prevenzione delle malattie sessualmente trasmissibili
ETÀ 13-21 ANNI:
CONTROLLO CLINICO: è importante eseguire annualmente un controllo clinico di vostro figlio.
MONITORAGGIO DELLA CRESCITA: ad ogni visita è importante controllare la crescita staturo-ponderale. Pertanto è necessario rilevare il peso, l'altezza, BMI (indice di massa corporea). È necessario discutere sulla dieta e l'attività fisica del vostro ragazzo. Il tuo dottore potrà darti indicazioni sull'eventuale necessità di vitamine ed integratori.
VACCINAZIONE: il vostro dottore vi spiegherà l'importanza della vaccinazione, illustrandovi quelle che vostro figlio dovrà eseguire, compresa la vaccinazione antinfluenzale.
CUORE: la necessità di una valutazione cardiologica, in questa fascia d'età, è stabilita in base alla storia clinica del paziente. Informate il vostro medico se vostro figlio presenta affaticabilità, respiro corto durante l'attività fisica. Se compaiono nuovi sintomi è necessario Pag. 35eseguire una valutazione cardiologica comprensiva di ecocardiogramma
UDITO: l'esame audiometrico è raccomandato almeno ogni anno. Se il vostro ragazzo presentasse problemi di udito potrebbe essere necessario effettuare tale esame più volte in un anno.
VISTA: una valutazione oculistica è raccomandata ogni tre anni; tali controlli dovranno, invece, essere eseguiti più spesso se ci sono disturbi della vista o patologie a carico dell'occhio.
TIROIDE: la ghiandola tiroidea è di solito normale nei ragazzi con sindrome di Down. Può smettere di funzionare in circa la metà dei pazienti durante la fase adolescenziale. I sintomi connessi con l'ipotiroidismo possono essere sfumati e aspecifici e pertanto è necessario eseguire ogni anno esami ematochimici per la valutazione della funzionalità tiroidea. Se è presente un ipotiroidismo documentato è necessario iniziare la terapia medica sostitutiva.
ESAMI EMATICI: per la valutazione dell'anemia (emocromo, ferritina) dovrebbero essere ripetuti ogni anno.
APPARATO GASTROINTESTINALE: stitichezza e perdita di feci (encopresi) sono problematiche comuni nei pazienti con sindrome di Down. Alcuni bambini possono sviluppare la celiachia che consiste in un'intolleranza al glutine. È necessario pertanto eseguire annualmente esami di screening. La celiachia può interferire con la crescita, l'alvo ed il comportamento. Informate il vostro dottore se vostro figlio presenta: perdita di feci, costipazione, ritardo di crescita, perdita di peso, gonfiore addominale, cambiamenti nello stato umorale e del comportamento.
INSTABILITÀ ATLANTE-ASSIALE: in alcune persone con la sindrome di Down può essere presente un'instabilità delle ossa del collo o della colonna vertebrale. È importante che vostro figlio pratichi attività fisica quotidiana che non deve essere limitata da preoccupazioni inutili. La radiografia non è necessaria a meno che non insorga dolore o anomalie a carico delle mani, piedi, o alterazioni dell'intestino o della vescica. Nel caso in cui venga eseguita una radiografia e risulti alterata è necessario consultare uno specialista della colonna vertebrale o al collo. Segnalate al vostro medico curante se il vostro ragazzo dovesse presentare:
torcicollo o dolore al collo,
cambiamento nella defecazione o della minzione
alterazioni nell'andatura
torpore (perdita di sensibilità) o formicolio alle braccia o alle gambe
inclinazione del capo
DISTURBI DEL SONNO: le apnee ostruttive del sonno sono un problema comune per le persone con la sindrome di Down. Tali disturbi possono provocare alterazioni del comportamento dell'attenzione. Possono provocare anche problemi cardiaci. Può essere difficile Pag. 36da valutare se il ragazzo presenti disturbi nel sonno anche se alcuni sintomi come, russamento notturno, sonno disturbato, sonnolenza diurna, sono indicativi. Le linee guida americane dell'APP consigliano uno studio del sonno a partire dai 4 anni di vita. Informate il vostro medico se vostro figlio presenta: russamento pause del respiro durante il sonno sonnolenza diurna sonnambulismo risvegli frequenti alterazioni del comportamento posizioni anomale nel sonno (per esempio posizione seduta)
PELLE: riferite al medico se vostro figlio presenta pelle secca o altri disturbi dermatologici.
SISTEMA NERVOSO: discutete con il vostro medico su problematiche neurologiche come le convulsioni.
COMPORTAMENTO: alcuni ragazzi con la sindrome di Down possono manifestare alterazioni del comportamento che riguardano il modo con cui si relazionano a casa, a scuola o nella comunità. Informate il medico se vostro figlio sta avendo problemi che possano interferire sulla quotidianità come:ansia problemi di attenzione iperattività umore depresso o mancanza di interesse per le attività perdita di abilità (non essere in grado di fare le cose che fino a quel momento erano in grado di sostenere) comportamenti ossessivo-compulsivi (comportamenti che si ripetono di frequente)
SESSUALITÀ E LA PUBERTÀ: i bambini hanno bisogno di aiuto per imparare a conoscere il proprio corpo. La pubertà è una fase della vita che porta molti cambiamenti. Quando il bambino si avvicina al periodo puberale è necessario discutere di varie tematiche: cambiamenti del corpo connessi con la pubertà gestione di comportamenti sessuali (come la masturbazione) problematiche ginecologiche (salute delle donne) come il ciclo mestruale fertilità, controllo delle nascite, prevenzione delle malattie sessualmente trasmissibili
TRANSIZIONE: argomenti di discussione possono includere: obiettivi per l'istruzione scolastica: questi dovrebbero avere come fine quello di ottenere competenze professionali, tutela e la pianificazione finanziaria a lungo termine, rapporti familiari, case famiglia e le opportunità di ottenere una vita indipendente per la cura della propria persona.
Pag. 37ALLEGATO 3
L'ipovisione in età pediatrica (dott.ssa Valentini)
Ipovisione in età pediatrica
L'ipovisione è una condizione di ridotta capacità visiva, bilaterale e irreversibile, tale da condizionare l'autonomia dell'individuo.
La maggior parte delle sensazioni che giungono al cervello sono di tipo visivo.
In realtà, noi «vediamo» con la corteccia cerebrale.
Gli stimoli visivi che partono dall'occhio vengono tradotti in impulsi elettro-chimici e trasportati attraverso le vie ottiche fino al sistema nervoso centrale, dove, attraverso una operazione dielaborazione, integrazionee interpretazione, realizzano la percezione visiva.
Qualsiasi noxa patogena che si inserisca in questo complesso percorso può determinare ipovisione, interferendo con lo sviluppo emotivo, cognitivo e fisico del bambino. Nei paesi industrializzati la prevalenza della cecità è in calo
MA….
L'ipovisione associata a danno neurologico è in crescita grazie all'aumentata sopravvivenza di neonati estremamente prematuri
Cause di ipovisione in età pediatrica
Le cause accertate di ipovisione in età pediatrica possono essere primarie e secondarie, sistemiche o prettamente oculari e variano a seconda dei continenti, delle nazioni, delle regioni e della componente socio-economica di ogni stato
Errori refrattivi/Ambliopia
L'esame della rifrazione è basilare.
Degli occhiali ben prescritti consentono spesso un visus da vicino sufficiente per leggere un testo scolastico.
Nistagmo
Movimenti orizzontali, verticali o rotatori
Non consentono una fissazione stabile
CVI (ex cecità corticale)
Ipossia-ischemia perinatale (>frequenza)
Pag. 38Traumi
Infezioni
Disturbi metabolico-neurologici
ROP
Retinoblastoma bilaterale
Cataratta congenita
Glaucoma Congenito
Cheratocono
Pag. 39ALLEGATO 4
Slide sull'ipovisione in età pediatrica (dott.ssa Valentini)
ALLEGATO 5
L'Osservatorio nazionale adolescenza (dott.ssa Maura Manca)
