FARINA COSCIONI, MAURIZIO TURCO, BELTRANDI, BERNARDINI, MECACCI e ZAMPARUTTI. - - Per sapere - premesso che:

le distrofie retiniche ereditarie sono un gruppo di patologie molto gravi che rappresentano una delle più frequenti cause di cecità di origine genetica nel mondo occidentale;

a seguito della conclusione del progetto sul «genoma umano», che ha reso possibile la determinazione della sequenza del DNA umano, si sono rese disponibili molte conoscenze che hanno permesso lo sviluppo di test genetici atti ad identificare le varie forme di distrofie retiniche ereditarie che provocano la cecità nell'uomo;

secondo alcune fonti scientifiche, la prevalenza stimata in Europa per queste malattie va da 3,5 a 10,4 su 100.000 individui e, sulla base di tale stima, in Italia le persone affette da distrofie retiniche sarebbero circa 20.800;

i test genetici costituiscono l'applicazione medica più importante per confermare la diagnosi, la prognosi, il trattamento e l'identificazione presintomatica della patologia;

la situazione della diagnosi genetica in Italia si evidenzia dai dati riportati nell'ultimo censimento della Società italiana di genetica umana (SIGU, 2007), in fase di aggiornamento, da cui emerge il ridotto numero di «geni» (556) diagnosticati in Italia rispetto a quelli possibili (circa 1.500);

particolarmente indicativi sono i risultati emersi dallo studio focalizzato su un campione di 6 malattie, non inerenti alle distrofie retiniche, volto a definire l'appropriatezza dei test genetici, da cui emerge che, in alcuni casi, la percentuale di positività al test oscillava tra il 2,82 e l'8,83 per cento. Questi risultati evidenziano un uso spesso inappropriato del test genetico che si ripercuote in un basso numero di pazienti con caratterizzazione genetica, a conferma del fatto che la valutazione delle indicazioni di un test genetico è complessa e deve tenere conto di molti fattori, che richiedono competenze multidisciplinari ed operatori culturalmente preparati. La razionalizzazione si rende necessaria anche in considerazione dell'incremento del numero di test genetici (10-30 per cento per anno in media), in assenza di criteri di appropriatezza della domanda e dell'offerta;

come dichiarato, nei 2006, dall'OCSE nel documento riguardante l'appropriatezza e la qualità dei test genetici e come ribadito più volte da documenti internazionali e nazionali concernenti la sicurezza del cittadino, solo i test di provata utilità in termini clinici e di costo-efficacia possono essere implementati nella pratica clinica e offerti secondo principi di appropriatezza e di eticità;

per tali ragioni si è creata sul territorio una rete nazionale di strutture altamente qualificate per l'esecuzione dei test genetici per le distrofie retiniche ereditarie che contribuiscono alla diagnosi ed alla costruzione di percorsi assistenziali e di follow up dei pazienti;

le strutture si avvalgono delle più recenti tecnologie di genetica molecolare quali le piattoforme di «sequenziamento massivo in parallelo» che consentiranno di ottenere una più rapida e certa caratterizzazione genetica dei pazienti. Inoltre, tali centri si avvalgono di un'attività di genetica ben strutturata ed organizzata in percorsi multidisciplinari in grado di garantire la soddisfazione del paziente e l'ottimizzazione dei costi. Tra le peculiarità di tali strutture vi è l'aggiornamento culturale e scientifico degli operatori del settore, la formazione degli operatori sanitari di altre discipline e l'informazione al pubblico;

i test genetici, seppur proposti con soluzioni diverse, consentono una diagnosi genetica accurata, grazie alla quale il paziente può essere informato riguardo alla prognosi ed essere indirizzato verso le dure ed i trattamenti più opportuni;

a livello terapeutico sono disponibili tre opzioni fruibili a livello sperimentale: la terapia farmacologica; la terapia con protesi retinica; la terapia genica;

queste reti multidisciplinari, oltre a fornire una concreta risposta di assistenza ai pazienti ed ai genitori di bambini affetti da patologie ereditarie debilitanti, si pongono come punto di riferimento per i clinici, i pediatri e gli oculisti, offrendo un servizio di informazione e di sensibilizzazione continuo, forte di un solido know how maturato grazie ad esperienza e qualità del personale coinvolto, ottenendo quindi un'appropriata prescrizione del test genetico solo dopo attenta valutazione clinica;

infatti, un'appropriata richiesta del test genetico, a seguito di idonea visita oculistica, preceduta dalla consulenza genetica pre e post test, assicura la sua corretta erogazione;

valorizzare e offrire visibilità alle reti di eccellenza risponde al duplice obiettivo di fornire ai pazienti migliori prestazioni in termini di diagnosi, riabilitazione ed accesso alle sperimentazioni e di generare un risparmio per il servizio sanitario nazionale, evitando esami inutili e migrazione all'estero dei malati -:

se e quando il Governo intenda approvare le linee guida riguardo interventi di prevenzione per le malattie genetiche oculari elaborate dalla Commissione nazionale per la prevenzione della cecità istituita dal Ministero della salute;

se intenda adottare tutte le misure al fine di informare e uniformare l'adesione di tutti i centri oculistici italiani ad una delle reti per le malattie rare oftalmologiche esistenti sul territorio nazionale, così da garantire alle persone affette da queste patologie di ricevere, diagnosi accurate e tempestive consentendo, al tempo stesso, di razionalizzare le spese sanitarie, con sicuri abbattimenti dei costi;

che tipo di azioni intenda intraprendere, per una mirata formazione degli oculisti nel campo delle malattie oculari ereditarie, così da evitare diagnosi inutili e l'uso di test genetici non validati, dannosi per i pazienti ed onerosi per il servizio sanitario nazionale;

se intenda il governo sostenere la creazione di centri di riferimento in via specialistica e qualificata per le malattie oftalmologiche a base genetica. (5-07725)