REGUZZONI. - - Per sapere - premesso che:

la sindrome di Williams (SW) è una condizione genetica descritta per la prima volta nel 1961 in Nuova Zelanda. Le persone con SW presentano una delezione del cromosoma 7, con la quale vengono persi una trentina di geni. Le persone Williams presentano particolari caratteristiche del volto, con fronte ampia, iride a stella e labbra grosse e una sorta di «asimmetria» nel funzionamento delle loro capacità cognitive, con una compromissione delle capacità visive e spaziali e un relativo risparmio delle abilità linguistiche. Sono inoltre molto comuni i difetti cardiovascolari, soprattutto la stenosi sopravalvolare dell'aorta e la stenosi dell'arteria polmonare. I bambini presentano un ritardo nella coordinazione motoria, una notevole fluidità linguistica e una particolare predisposizione per la musica e per l'apprendimento delle lingue straniere. La diagnosi clinica viene confermata con tecniche di citogenetica molecolare (ibridazione in situ fluorescente, FISH), che evidenzia la delezione della regione critica. Quasi tutti i casi originano da nuova mutazione, per cui il rischio di ricorrenza, nei figli successivi della coppia che ha avuto un figlio con SW, è trascurabile -:

se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:

a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;

b) sviluppare la ricerca in questo settore;

quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo.(4-18684)