REGUZZONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute.
- Per sapere - premesso che:
la sindrome di Noonan è una malattia genetica che colpisce una persona ogni 1.000-2.500;
la mutazione del gene che causa la sindrome può avvenire casualmente al momento del concepimento, oppure può essere trasmessa da un genitore affetto;
la sindrome è caratterizzata da cardiopatia congenita, lineamenti caratteristici del viso (ipertelorismo, rime palpebrali oblique in basso e verso l'esterno, ptosi palpebrale, padiglioni auricolari a basso impianto e ruotati posteriormente con un elice spesso), anomalie della gabbia toracica, pterigio del collo (una piega cutanea a lato del collo), malformazioni renali, anomalie genitali nei maschi (testicoli ritenuti o criptorchidismo), bassa statura, difficoltà alimentari durante la prima infanzia, predisposizione alle emorragie per un difetto dei fattori della coagulazione, displasia dei vasi linfatici, sviluppo psicomotorio ritardato, in maniera variabile da persona a persona, ma di solito in forma lieve. Alcuni bambini necessitano di interventi di chirurgia correttiva, come per le cardiopatie congenite, lo strabismo, la ptosi palpebrale, lo pterigio del collo, il pectus excavatum o carinaturn, l'ernia inguinale e il criptorchidismo;
le caratteristiche cliniche non sono sempre presenti nei singoli pazienti e quelle presenti possono essere variabilmente espresse;
la diagnosi è in prima istanza clinica, cioè si basa sull'esame obiettivo del paziente. I progressi della ricerca hanno permesso di delineare in larga parte le cause genetiche della sindrome;
la sindrome viene ereditata con modalità autosomica dominante, cioè il genemalattia viene trasmesso da un genitore affetto, in media, alla metà dei figli, indipendentemente dal loro sesso. In oltre la metà dei casi, la sindrome origina da nuova mutazione in un gamete di un genitore non affetto;
la presenza di alcuni segni della sindrome in corso di gravidanza possono indurre l'ecografista a sospettare la sindrome di Noonan; si tratta tuttavia di segni aspecifici che come tali non consentono di formulare una diagnosi certa. Tra essi rientrano l'anasarca, cioè l'accumulo di liquido nello spazio interstiziale di tutti i tessuti, l'igroma cistico del collo, o il polidramnios, cioè l'aumento del volume del liquido amniotico (superiore a 1.500-2.000 millilitri) -:
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese o nel mondo, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti e l'impegno del settore pubblico italiano al riguardo;
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) migliorare la diagnosi precoce;
b) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare diagnosi prenatali attendibili, terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
c) sviluppare la ricerca in questo settore. (4-18661)