ATTO CAMERA

INTERROGAZIONE A RISPOSTA SCRITTA 4/18652

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Dati di presentazione dell'atto
Legislatura: 16
Seduta di annuncio: 722 del 22/11/2012
Firmatari
Primo firmatario: REGUZZONI MARCO GIOVANNI
Gruppo: LEGA NORD PADANIA
Data firma: 22/11/2012


Destinatari
Ministero destinatario:
  • MINISTERO DELL'ISTRUZIONE, DELL'UNIVERSITA' E DELLA RICERCA
  • MINISTERO DELLA SALUTE
  • MINISTERO PER GLI AFFARI EUROPEI
Attuale delegato a rispondere: MINISTERO DELL'ISTRUZIONE, DELL'UNIVERSITA' E DELLA RICERCA delegato in data 22/11/2012
Stato iter:
IN CORSO
Atto Camera

Interrogazione a risposta scritta 4-18652
presentata da
MARCO GIOVANNI REGUZZONI
giovedì 22 novembre 2012, seduta n.722

REGUZZONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute, al Ministro per gli affari europei.
- Per sapere - premesso che:


il difetto genetico, nella distrofia muscolare di Duchenne, è dovuto a un gene che è il più grande tra quelli sino ad ora identificati, il gene della distrofina. Il problema quindi, in questa malattia, è la mancanza di una proteina strutturale: la distrofina. La distrofina è la «colla» che permette alla membrana di aderire al materiale cellulare in maniera tale da mantenere la cellula intatta. Senza distrofina, la membrana diventa instabile, si cominciano ad aprire dei varchi e diventa quindi permeabile ad alcune sostanze che di solito non riuscirebbero a entrare. Il risultato è che la cellula «esplode» e muore. Quando succede questo, il contenuto delle cellule morte viene riversato all'esterno e il sistema immunitario viene chiamato in causa per provvedere all'eliminazione di queste sostanze. Così facendo, dato che il sistema immunitario è estremamente efficiente, viene «ripulita» una zona nel muscolo più larga di quanto sarebbe necessario, producendo così un danno anche più grave. A questo punto, c'è un «vuoto» nel muscolo, lasciato dalla morte della cellula e il sistema immunitario interviene di nuovo per far sì che venga costruito del tessuto connettivo (la «cicatrice»). A mano a mano che aumenta questo tipo di tessuto connettivo si pensa che possa addirittura arrivare a danneggiare il muscolo provocando un sorta di «strangolamento» del rimanente tessuto ancora integro. Questo processo si ripete in maniera costante fino a che tutte le cellule muscolari sono morte. Il bambino alla nascita, a livello sintomatico, appare praticamente normale. A mano a mano che cresce e le cellule muscolari si deteriorano, il bambino si mostra chiaramente più debole. I gradini costituiscono una difficoltà crescente, spesso non riesce a correre e quando lo fa ha un'andatura tipica. La maggioranza dei bambini Duchenne, di solito, non riesce ad andare in bicicletta. Con il tempo, a mano a mano che le cellule muscolari muoiono, il bambino sviluppa una posizione «lordotica» per cui tende a bilanciare la debolezza dei muscoli pelvici portando avanti la pancia. Le cadute diventano più frequenti nel periodo che precede la perdita della capacità di camminare. Di solito il bambino perde la capacità di camminare entro i 9-11 anni. Una volta in carrozzella, il bambino utilizza prevalentemente i muscoli delle braccia e quindi il loro indebolimento viene accelerato a causa di un maggiore sfruttamento, intorno ai 20 anni si perde quasi completamente l'uso delle braccia. Quando anche i muscoli del torace si indeboliscono, si crea una pressione che lavora contro i muscoli respiratori, quindi la loro capacità respiratoria si riduce sensibilmente. I ragazzi non sono in grado di esercitare abbastanza pressione per eliminare le secrezioni e questo può causare l'insorgere di infezioni polmonari. Prima che venissero utilizzati sistemi di ventilazione meccanica, solo qualche anno fa, il rischio di morte era elevatissimo tra i 20 e i 30 anni -:

se quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:

a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;

b) sviluppare la ricerca in questo settore;

c) sostenere i malati anche attraverso centri di ascolto e assistenza ovvero alle associazioni di malati;

quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti e l'impegno del settore pubblico al riguardo;

se esiste un coordinamento per la ricerca e/o la cura di detta patologia a livello europeo in cosa si concretizzi;

quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nei Paesi dell'Unione europea, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti e l'impegno dell'Unione europea al riguardo. (4-18652)