REGUZZONI. - - Per sapere - premesso che:

la sindrome di Beckwith-Wiedemann è una condizione genetica da iperaccrescimento con un'incidenza di 1:14.000 nati vivi. Non esistono esami clinici che diano la certezza della sindrome, è necessaria la diagnosi di un genetista basata sulle caratteristiche cliniche presenti. Le principali sono:

1) peso e lunghezza significativamente aumentate alla nascita;

2) ipoglicemia nel periodo neonatale;

3) macroglossia;

4) difetti della parete addominale (onfalocele, ernia e altre);

5) pliche o fossette nelle orecchie;

6) emiipertrofia (iperaccrescimento di una parte del corpo). In associazione a tale sindrome si possono riscontrare patologie quali: ipoglicemia non controllata; elevato rischio di sviluppare tumori addominali, per lo più ai reni e al fegato, e la macroglossia, presente circa nell'80 per cento dei soggetti affetti, che spesso richiede un intervento chirurgico di riduzione affinché la lingua possa essere contenuta nel cavo orale -:

se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:

a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;

b) migliorare le possibilità di diagnosi;

quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese o nel mondo, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti e l'impegno del settore pubblico italiano al riguardo. (4-18443)