REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro della salute, al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca.
- Per sapere - premesso che:
le malformazioni anorettali (MAR) sono difetti congeniti che si sviluppano fin dalla VI-X settimana della vita embrionale, coinvolgendo non soltanto l'apparato intestinale, in particolare lo sviluppo dell'ultimo tratto (anoretto), ma anche il vicino apparato urinario (vescica-uretra) e genitale (vagina-utero). La variabilità della gravità della MAR è compresa tra quadri sfumati, spesso di difficile diagnosi da parte del pediatra di base, e quadri gravi e complessi, che richiedono un trattamento tempestivo, articolato e spesso difficile. Tutte le MAR causano una compromissione dell'apparato sfinteriale anorettale (continenza), talvolta di quello vescicale, con conseguenze funzionali, psicologiche e sociali inimmaginabili. In letteratura, è stata segnalata una possibile familiarità per queste patologie ma, nella stragrande maggioranza dei casi, si tratta di forme sporadiche, per le quali le diagnosi prenatali non sono affidabili, non consentendo alcun grado attendibile di predittività. L'ecografia prenatale, oggi largamente utilizzata anche nell'ostetricia di base, non garantisce l'individuazione corretta delle malformazioni anorettali considerate come entità isolate, il che rende ampiamente conto dell'elemento sorpresa rappresentato dal riconoscimento di tali malformazioni alla nascita. Le MAR si associano frequentemente ad altri difetti congeniti, presenti con incidenze variabili a seconda degli organi e apparati interessati -:
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) migliorare le capacità di diagnosi;
b) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
c) sviluppare la ricerca in questo settore;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti e l'impegno del settore pubblico al riguardo. (4-18241)