REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute, al Ministro degli affari regionali, il turismo e lo sport.
- Per sapere - premesso che:
le malattie metaboliche ereditarie sono causate dall'assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari deputati alla produzione di energia nell'organismo. Un enzima per essere presente all'interno della cellula in «quantità» e «qualità» sufficiente a svolgere la sua funzione, deve essere «previsto» dal nostro patrimonio genetico grazie alla presenza del DNA del gene corrispondente. Un'alterazione del gene causa l'assenza dell'enzima, con conseguente riduzione della produzione di energia. Per alcune malattie metaboliche il danno è dovuto principalmente alla carenza di un prodotto importante che non viene più sintetizzato. Per altre, invece, all'accumulo di metabolici che risultano tossici, oppure per entrambi i meccanismi;
le malattie metaboliche hanno un carattere ereditario e colpiscono con una probabilità del 25 per cento ad ogni gravidanza quando, entrambi i genitori ne sono portatori sani. Possono altrimenti insorgere in età adulta;
le malattie metaboliche ereditarie si manifestano in: forme neonatali a rapida evoluzione con ipotonia, convulsioni, coma e morte o sviluppo di gravi handicap neurologici irreversibili, e forme a lenta progressione dove la sintomatologia insorge in età successive con comparsa di ritardo dello sviluppo neuro motorio con ritardo nella deambulazione autonoma e nello sviluppo del linguaggio, crisi convulsive, comi improvvisi, rifiuto dell'alimentazione, vomito, segni di insufficienza epatica, ipotonia muscolare, alterazioni scheletriche, segni di insufficienza del midollo osseo e altro;
si conoscono ad oggi più di 500 tipi di malattie metaboliche ereditarie, parte importante di quelle malattie definite «rare» per la loro frequenza. In Italia nasce un bambino affetto da una malattia metabolica ereditaria ogni 500 nati -:
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) sostenere le famiglie anche attraverso centri di ascolto e assistenza;
c) sviluppare la ricerca in questo settore;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti e l'impegno del settore pubblico al riguardo;
se esista un coordinamento che ha portato o porterà all'individuazione di uno o più centri di eccellenza per la cura della patologia in argomento;
se esista un coordinamento tra i vari soggetti istituzionali (Ministeri, regioni, IRCCS, centri di ricerca, università e altri) nel campo della ricerca scientifica e clinica per la cura della patologia in argomento.(4-18233)