REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro della salute, al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro per gli affari europei, al Ministro per gli affari regionali, il turismo e lo sport.
- Per sapere - premesso che:
la sclerosi tuberosa è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante che interessa più organi tra cui il cervello, i reni, il cuore, la retina e i polmoni. È dovuta a un difetto nel controllo della proliferazione e della differenziazione cellulare, per cui si sviluppano amartomi multipli (angiomiolipomi renali, angiofibromi cutanei, astrocitomi gigantocellulari cerebrali e retinici, rabdomiomi cardiaci e linfangioleiomiomi polmonari) in diversi organi, la cui funzione può alla fine risultare compromessa. I sintomi neurologici principali sono il ritardo mentale, l'epilessia, i disturbi psichiatrici e i problemi comportamentali. Stime recenti indicano una prevalenza di malati nella popolazione pari a 1 su 6.800 individui. A causa della variabilità di espressione clinica, può a volte essere difficile raggiungere una diagnosi certa. È necessario, quindi, avere familiarità con tutte le possibili manifestazioni cliniche e patologiche che possono interessare organi diversi. Ciò non solo a scopo diagnostico, ma anche per instaurare terapie personalizzate e pianificare esami periodici di controllo per prevenire complicazioni in un organo specifico -:
se esista un coordinamento che ha portato o porterà all'individuazione di uno o più centri di eccellenza per la cura della patologia in argomento;
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) sviluppare la ricerca in questo settore;
c) sostenere i malati anche attraverso centri di ascolto e assistenza;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al guardo;
se esista un coordinamento per la ricerca e/o la cura di detta patologia a livello europeo ed in cosa si concretizzi;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nei Paesi dell'Unione europea, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti e l'impegno dell'Unione europea al riguardo. (4-18232)