Atto Camera
Interrogazione a risposta scritta 4-18230
presentata da
MARCO GIOVANNI REGUZZONI
martedì 23 ottobre 2012, seduta n.707
REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro della salute, al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca.
- Per sapere - premesso che:
le mucopolisaccaridosi sono malattie genetiche rare del metabolismo codificate come MPS I (sindrome di Hurler, Hurler/Scheie, Scheie), MPS II (sindrome di Hunter), MPS III (sindrome di San Filippo), MPS IV (sindrome di Morquio), MPS VI (sindrome di Maroteaux-Lamy) e MPS VII (sindrome di Sly). La loro frequenza è stimata intorno a 1/150.000 nati. Ogni organismo va incontro a un continuo rinnovamento. Questo processo è realizzato mediante alcuni enzimi che degradano molecole complesse come i mucopolisaccaridi e gli oligosaccaridi. I bambini che sono affetti da queste malattie sono privi di uno di questi enzimi e quindi non possono metabolizzare (degradare) queste molecole che si accumulano nei diversi tessuti e organi. Alla nascita, i bambini affetti sembrano normali e non manifestano alcun segno clinico. Purtroppo, con gli anni, a causa della carenza enzimatica, i prodotti non degradati si accumulano negli organi facendo comparire i primi segni clinici della malattia. Queste malattie sono progressive e con il tempo diventano sempre più gravi -:
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) migliorare le capacità di diagnosi precoce;
b) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
c) assistere le famiglie e i bambini in età scolare e prescolare;
d) sviluppare la ricerca in questo settore, anche a livello internazionale.
(4-18230)