REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro per gli affari europei, al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca.
- Per sapere - premesso che:
le malattie mitocondriali sono un gruppo eterogeneo di patologie metaboliche ereditarie. Alcune di esse sono causate da mutazioni del DNA dei mitocondri e sono trasmesse per via materna, altre sono causate da mutazioni del DNA del nucleo della cellula e sono a trasmissione autosomica dominante o recessiva. Tutte le mutazioni citate sono comunque responsabili di alterazioni della respirazione cellulare, che causano a loro volta un deficit di energia e un deperimento progressivo delle cellule. Inoltre, la respirazione cellulare difettosa provoca un aumento dei radicali liberi, la cui presenza all'interno della cellula genera ulteriori danni;
le malattie mitocondriali presentano notevole variabilità per quanto riguarda l'età d'insorgenza, il tipo di evoluzione e i tessuti coinvolti. Molte di queste provocano sintomi a livello neuromuscolare e perciò sono dette encefalomiopatie. Le manifestazioni cliniche vanno dalla debolezza muscolare alla neuropatia, ai problemi del sistema nervoso centrale, comprese le crisi comiziali e l'infarto cerebrale;
altri segni della malattia mitocondriale sono le cardiomiopatie o i problemi epatici e renali. Infine a carico dell'apparato visivo e uditivo si registrano atrofia ottica, retinite pigmentosa e ipoacusia;
attualmente non esiste una terapia risolutiva. I tentativi terapeutici sono rivolti a stimolare la produzione di energia da parte dei mitocondri e a prevenire o attenuare i danni dei radicali liberi;
il seguente è un elenco non esaustivo delle malattie mitocondriali: malattia di Alpers, sindrome di Barth, difetti della beta-ossidazione, deficit di carnitina, deficit di coenzima QIO, deficit del complesso I, II, III, IV (COX), V della catena respiratoria, sindrome da oftalmoplegia cronica progressiva (CPEO], deficit di CPT I, deficit di CPT II, aciduria glutarica di tipo II, sindrome di Kearns-Say-re, acidosi lattica, LCAD, LCHAD, sindrome di Leigh, LHON, LIC, malattia di Luft, MAD, MCAD, MELAS, MERRF, MNGIE, NARP, sindrome di Pearson, deficit di piruvato carbossilasi, deficit di piruvato deidrogenasi, SCAD, SCHAD, VLCAD -:
se esista un coordinamento per la ricerca e/o la cura di detta patologia a livello europeo ed in cosa si concretizzi;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nei Paesi dell'Unione europea, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti, e l'impegno dell'Unione europea al riguardo;
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) sviluppare la ricerca in questo settore;
c) sostenere i malati anche attraverso centri di ascolto e assistenza ovvero alle associazioni di malati;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti e l'impegno del settore pubblico al riguardo.(4-18223)