REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro per gli affari regionali, il turismo e lo sport, al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute.
- Per sapere - premesso che:
l'atassia telangiectasia (AT) o sindrome di Louis-Bar (dal nome dello scienziato che la descrisse per la prima volta nel 1947) è una malattia autosomica recessiva (cioè trasmessa da due genitori portatori sani della malattia) caratterizzata da atassia cerebellare (progressiva difficoltà nella deambulazione e in altri movimenti), telangiectasie (dilatazione delle piccole arterie) e immunodeficienza (riduzione delle difese immunitarie che rende i pazienti molto sensibili alle infezioni, soprattutto polmonari). Si caratterizza anche per l'aumentata sensibilità alle radiazioni (per cui i soggetti colpiti devono essere sottoposti al minor numero possibile di indagini radiologiche) e per un'elevata probabilità di sviluppare leucemie o altri tumori. La morte sopravviene spesso intorno alla seconda decade di vita per infezioni o tumori. La vita dei pazienti con AT è caratterizzata dalla difficoltà nell'eseguire i movimenti. Le frequenti e gravi infezioni rendono necessarie intense terapie e ripetuti ricoveri, nonché la somministrazione continuativa di gammaglobuline umane (per sostituire gli anticorpi mancanti). La malattia è ereditaria e colpisce un bambino ogni 40.000 nati. Viene diagnosticata intorno al terzo-quarto anno di vita. Si calcola che la frequenza dei portatori sani sia di circa una persona ogni cento. I portatori sani presentano un rischio di sviluppare il cancro circa tre volte più elevato (sei volte per il cancro alla mammella) rispetto al resto della popolazione -:
se esista un coordinamento tra le regioni che ha portato o porterà all'individuazione di uno o più centri di eccellenza per la cura della patologia in argomento;
se esista un coordinamento tra i vari soggetti istituzionali (Ministeri, regioni, IRCCS, centri di ricerca, università) nel campo della ricerca scientifica e clinica per la cura della patologia in argomento;
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) sviluppare la ricerca in questo settore;
c) fornire supporto a malati e famiglie, anche attraverso centri di ascolto e assistenza ovvero attraverso il sostengo ad associazioni di malati;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti e l'impegno del settore pubblico al riguardo. (4-18135)