REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. - - Per sapere - premesso che:

le leucodistrofie sono malattie geneticamente trasmesse a eredità autosomica recessiva (maschi e femmine possono esserne colpiti ed entrambi i genitori sono portatori) o diaginica (legate al cromosoma X, la malattia si verifica nei maschi ed è trasmessa dalla madre portatrice sana). Interessano il sistema nervoso centrale e periferico, le ghiandole surrenali e altri organi (testicoli, fegato, sistemaemolinfopoiteico e altro), con un progressivo deterioramento delle funzioni cognitive e nervose (capacità di muoversi, pensare, vedere, sentire, percepire e altro), provocando squilibri agli ammalati, che possono giungere a uno stato di vita vegetativa o alla morte. Non sono malattie contagiose e insorgono preferibilmente in epoca neonatale, infantile e adolescenziale, non risparmiando l'età adulta e la senescenza, tendendo a trasformarsi nell'ambito della stessa famiglia e a trasmettersi nelle generazioni future;

sono note diverse leucodistrofie: adrenoleucodistrofia (1/25.000-1/50.000) con la forma adulta diadrenomieloneuropatia, leucodistrofia metacromatica (0,5-1/50.000), leucodistrofia di Krabbe, malattia di Canavan, malattia di Alexander, malattia di Pelizaeus-Merzbacher e altre;

nella maggioranza dei casi, il danno molecolare è provocato dall'accumulo di prodotti metabolici che, a causa di un deficit enzimatico, non possono essere degradati, provocando un'alterata conduzione nervosa, responsabile a sua volta dei deficit neurologici;

alcune forme di leucodistrofia sono riconoscibili attraverso il dosaggio biochimico, altre attraverso indagini strumentali (TAC, RNM, PES) o con una valutazione dei danni alla mielina e, più in generale, occorre un'attenta e precoce valutazione della sintomatologia, in quanto molti disturbi sono comuni ad altre malattie. È utile affidarsi alla prevenzione che, attraverso moderne indagini diagnostiche, può consentire una diagnosi precoce, permettendo di scoprire lo stato di salute del portatore in molti tipi dileucodistrofia;

sono ancora limitate le possibilità di intervento terapeutico; tuttavia, il progresso offre possibilità sempre più ampie attraverso la messa a punto di terapia sostitutiva, trapianti di midollo osseo, immunosoppressione e terapia genica -:

se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:

a) migliorare le pratiche diagnostiche;

b) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;

c) sviluppare la ricerca in questo settore;

quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti e l'impegno del settore pubblico al riguardo. (4-18130)