REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute, al Ministro per gli affari regionali, il turismo e lo sport.
- Per sapere - premesso che:
la neurofibromatosi (NF) è una malattia genetica la cui manifestazione più grave è la comparsa di neoplasie. Vi sono due malattie causate dalla mutazione di due geni distinti: i sintomi e la gravità delle neurofibromatosi variano molto da un caso all'altra;
la neurofibromatosi di tipo 1 è frequente anche se poco nota. È caratterizzata da macchie color caffè-latte sulla pelle e da neurofibromi sotto forma di noduli cutanei e sottocutanei che si distribuiscono in varie parti del corpo. Il gene responsabile della NF1 è stato localizzato sul cromosoma 17. La neurofibromatosi di tipo 2 è molto più rara; è caratterizzata da tumori al nervo acustico, cerebrali e spinali. Il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 22;
entrambe le forme di neurofibromatosi si trasmettono in forma autosomica dominante (un genitore affetto può trasmettere la malattia ai figli con un rischio del 50 per cento), ma anche genitori sani possono dare alla luce figli affetti da neurofibromatosi. Oggi è possibile diagnosticare le neurofibromatosi in epoca prenatale con l'analisi del DNA, ma solo nei casi familiari; non è, però, possibile prevedere quale sarà la gravità della malattia. Non esiste al momento un trattamento risolutivo per le neurofibromatosi; sono disponibili protocolli assistenziali, cioè controlli seriali da eseguire periodicamente per la prevenzione delle complicazioni. È molto importante che le persone con neurofibromatosi ricevano un adeguato sostegno psicologico: spesso le ripercussioni psicologiche, legate alle manifestazioni estetiche della malattia, possono essere più gravi delle complicanze cliniche -:
se quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) sostenere le famiglie anche attraverso centri di ascolto e assistenza;
c) sviluppare momenti e percorsi di assistenza psicologica ai malati;
d) sviluppare la ricerca in questo settore;
quali siano i principali centri di eccellenza del nostro Paese per la cura di detta patologia;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, quali siano le relative tematiche, i risultati raggiunti e l'impegno del settore pubblico al riguardo;
se esista un coordinamento che ha portato o porterà all'individuazione di uno o più centri di eccellenza per la cura della patologia in argomento;
se esista un coordinamento tra i vari soggetti istituzionali (Ministeri, regioni, IRCCS, centri di ricerca, università e altro) nel campo della ricerca scientifica e clinica per la cura della patologia in argomento. (4-18048)