REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. - - Per sapere - premesso che:

la sindrome di Ehlers Danlos (EDS) è un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie rare del tessuto connettivo che hanno in comune ipermobilità articolare, estensibilità cutanea e fragilità generalizzata dei tessuti. L'EDS ha una prevalenza stimata di 1:5.000-10.000, senza distinzione di sesso o di gruppo etnico. La classificazione attuale prevede 6 tipi di EDS, ciascuno dei quali rappresenta una malattia distinta, dovuta a un ben preciso difetto molecolare;

il panipopituitarismo è una condizione determinata dalla mancata secrezione di ormoni ipofisari. Tale deficit si manifesta progressivamente, pertanto il paziente deve effettuare una terapia sostitutiva degli ormoni mancanti, non appena si evidenziano i singoli deficit;

come tutte le condizioni croniche/genetiche necessiterebbero di un adeguato supporto psicologico per il superamento e l'accettazione della diagnosi e della terapia -:

se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:

a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;

b) fornire adeguata assistenza alle famiglie a ai giovani e giovanissimi in età scolare e prescolare;

c) sviluppare la ricerca in questo settore;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese o nell'Unione europea, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti, e l'impegno del settore pubblico al riguardo. (4-17859)