REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. - - Per sapere - premesso che:

le ittiosi sono un gruppo di genodermatosi - malattie genetiche con effetti sulla pelle - il cui comune aspetto è di fare apparire la pelle come coperta di squame, secca, screpolata, arrossata o abnormemente ispessita. Le squame possono essere quasi invisibili o talmente evidenti da essere notate alla prima occhiata e gli altri sintomi possono essere praticamente inesistenti o talmente gravi da non risultare compatibili con la vita. Una recente riclassificazione di questi disturbi li ha definiti come «disordini della cheratinizzazione». La patologia è evidente generalmente sin dalla nascita o poco dopo e comunque, quasi sempre, entro il primo anno di vita. Non esiste cura, ma i trattamenti locali o quelli sistemici possono migliorare notevolmente le condizioni dei pazienti, specialmente nei casi più difficili. Le ittiosi possono essere in effetti assai differenti tra loro per aspetto, gravità ed estensione ma, se non minime, hanno un forte impatto sulla vita sociale, relazionale e personale dei portatori. In parole semplici, in una persona affetta da ittiosi la cute nuova è prodotta a un ritmo eccessivamente veloce oppure manca di alcuni degli elementi necessari ad assicurare un distacco normale delle cellule morte, provocando così un accumulo anomalo di tessuto. Questa situazione può provocare una serie di problemi differenti secondo il tipo di ittiosi e la sua gravità. Ci sono cinque tipi principali di malattie genetiche genericamente identificate come «ittiosi», ma almeno altri 20 tra malattie, sindromi e situazioni particolari l'annoverano come sintomo evidente. Molte di queste forme rare sono in genere espressione di mutazioni genetiche estese che coinvolgono, tra gli altri, anche i geni responsabili della corretta crescita della cute. Le ittiosi, ad eccezione della forma vulgaris, sono patologie rare o estremamente rare. A causa della sua rarità, l'ittiosi è difficile da diagnosticare, specie per i medici generici (ma anche per gli specialisti) che quasi mai l'hanno «incontrata» nel corso degli studi universitari. I medici indagano molti aspetti prima di fare la diagnosi e quindi di identificare il tipo specifico di malattia. Per determinare la forma di ittiosi, il medico si soffermerà sull'aspetto generale della pelle, sul tipo di squame, sulla loro dislocazione sul corpo. Egli può anche osservare al microscopio frammenti di cute per esaminarne la struttura. La presenza o l'assenza di vescicole è altrettanto significativa. Ai metodi clinici e strutturali si affianca oggi la diagnosi genetica -:

se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:

a) promuovere una migliore conoscenza delle ittiosi che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;

b) sviluppare la ricerca in questo settore;

c) sostenere i malati anche attraverso centri di ascolto e assistenza ovvero alle associazioni di malati;

quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti le patologie in argomento siano in corso nel nostro Paese, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti e l'impegno del settore pubblico al riguardo. (4-17837)