REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute.
- Per sapere - premesso che:
l'atassia di Friedreich (AF) ha una frequenza di 2-4 su 100.000. La AF è una malattia ereditaria che provoca atassia (cioè mancanza di coordinazione nei movimenti) a causa di una degenerazione del midollo spinale e del cervelletto. Si manifesta prima dei 25 anni, più raramente (in circa il 15 per cento dei casi), in età più tarda. Le prime manifestazioni sono difficoltà nell'equilibrio e nella coordinazione motoria. La mancanza di coordinazione motoria può rendere difficoltoso scrivere e mangiare. Non è raro che le persone affette debbano ricorrere prima o poi all'uso di una sedia a rotelle. La colonna vertebrale può incurvarsi (scoliosi) a causa dello scarso supporto offerto dai muscoli. Sono comuni anche problemi cardiaci, per cui è consigliabile che le persone affette da AF si sottopongano a controlli cardiologici. Le facoltà mentali e l'intelligenza delle persone colpite da AF sono normali;
il gruppo delle atassie spinocerebrali è un insieme di malattie genetiche da degenerazione delle cellule che compongono il cervelletto. Per questo tali patologie comportano alterazioni nella forza, velocità e destrezza dei movimenti. I segni principali sono l'atassia (andatura barcollante), la dismetria (difficoltà nel controllare l'ampiezza dei movimenti), l'ipotonia (diminuzione del tono muscolare), difficoltà nel parlare e nel fissare lo sguardo. In molti casi, questi sintomi progrediscono nel tempo. Esistono diverse forme di atassie spinocerebellari (SCA); dal punto di vista clinico, le diverse forme sono piuttosto simili, tanto che spesso non è facile distinguerle solo su base clinica. La distinzione fra le varie forme di SCA è soprattutto genetica. Ognuna di queste forme è causata dall'alterazione di un diverso gene. Le ricerche di questi ultimi anni hanno portato alla scoperta dei geni responsabili di 9 forme di SCA. Per le SCA da 1 a 7 esiste un test diagnostico, da effettuarsi presso laboratori specializzati. L'età di esordio dipende dal tipo di SCA, ma è comunque molto variabile da un caso all'altro;
in media, le SCA tendono a manifestarsi fra i 30 e i 50 anni di età, ma esistono anche persone colpite dalla malattia in età molto giovane. Le SCA si ereditano con modalità autosomica dominante. Questo significa che i figli di una persona affetta hanno il 50 per cento di probabilità di sviluppare a loro volta la malattia, indipendentemente dal sesso. Un fenomeno caratteristico delle SCA è quello dell'anticipazione: i sintomi e l'età di esordio della malattia all'interno di una famiglia si fanno generalmente più gravi e precoci con il passare delle generazioni. La diagnosi su base unicamente clinica difficilmente riesce a distinguere le diverse forme di SCA. Purtroppo non esiste attualmente una cura efficace in grado di fare regredire o di arrestare la progressione di queste malattie -:
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) sviluppare la ricerca in questo settore;
c) fornire supporto a malati e famiglie, anche attraverso centri di ascolto e assistenza ovvero attraverso il sostegno alle associazioni di malati;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo. (4-17808)