REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute.
- Per sapere - premesso che:
la Corea di Huntington è un'affezione ereditaria degenerativa del sistema nervoso centrale che determina una distruzione dei neuroni in particolare a livello dei gangli della base e della corteccia celebrale;
clinicamente è caratterizzata da movimenti involontari patologici, nonchè da turbe psichiche, non sempre presenti, che consistono in un deterioramento cognitivo e in alterazione del comportamento;
l'esordio avviene di solito tra i 30 e i 50 anni (raramente in altre fasce d'età) e il decorso è lentamente progressivo e fatale dopo 16-20 anni di malattia;
l'ereditarietà è autosomica dominante e la trasmissione del gene è indipendente dal sesso. La probabilità di ereditare il gene della Corea da una persona affetta è del 50 per cento e interessa sia i maschi sia le femmine;
grazie alla scoperta del gene della malattia, avvenuta nel 1993, è oggi possibile individuare, tra i soggetti a rischio, chi ne è portatore: egli manifesterà, più o meno presto, la sintomatologia coreica; al contrario, chi non è portatore nè avrà nè trasmetterà la malattia. Questo test, definito predittivo, è effettuato in alcuni laboratori in Italia, ma richiede un'attenta valutazione dei candidati per i molti problemi di natura psicologica ed etica che esso solleva. Non vi sono farmaci in grado di prevenire, bloccare o rallentare la progressione della malattia, o curarla; le sostanze attualmente disponibili, benchè utili, hanno solo un effetto sintomatico;
l'identificazione del gene apre nuove prospettive per una migliore comprensione dei meccanismi patogenetici della corea e stimola gli studi per l'identificazione della proteina alterata del gene. Queste informazioni porteranno sicuramente alla proposta di nuove strategie terapeutiche nel senso di un trattamento eziologico o comunque neuroprotettivo -:
se e quali iniziative il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) sviluppare la ricerca in questo settore;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, e quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti, e l'impegno del settore pubblico al riguardo. (4-17674)