REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute, al Ministro per gli affari europei.
- Per sapere - premesso che:
il deficit di alfa 1-antitripsina (AAT) è una malattia ereditaria autosomica recessiva caratterizzata da bassi livelli plasmatici di alfa 1-antitripsina. L'alfa 1-antitripsina è una proteina che normalmente viene prodotta dal fegato e che ha il compito di proteggere il polmone dall'azione lesiva di alcuni enzimi; la mancanza o la riduzione di questa proteina è una malattia ereditaria rara che, in Italia, colpisce un soggetto ogni 3-5 mila, con maggiore frequenza al Nord. Il deficit di AAT non è pericoloso di per sè, ma comporta un elevato rischio di sviluppare enfisema polmonare, bronchite cronica, bronchiettasie e, in età pediatrica, un aumentato rischio di malattie del fegato;
il trattamento della patologia polmonare nei pazienti con deficit di alfa 1-antitripsina non differisce da quello effettuato nei soggetti pneumopatici cronici; il trattamento peculiare è rappresentato dalla terapia sostitutiva con alfa 1-antitripsina estratta dal plasma di donatori sani, al dosaggio di 60 mg/kg/settimana per via endovenosa, in ambiente ospedaliero. Si può giungere in casi particolari al trapianto polmonare. Il trattamento per il comparto epatico è comune a quello delle epatopatie, compreso il trapianto di fegato;
anche se è stato inserito nell'elenco delle malattie rare redatto dall'Istituto Superiore di Sanità, molti aspetti clinici del deficit di alfa 1-antitripsina sono ancora poco conosciuti ed è una malattia che riceve poca considerazione da buona parte del settore medico -:
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) sviluppare la ricerca in questo settore;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al guardo;
se e quali forme di coordinamento tra i Paesi dell'Unione Europea siano state o si intendano attuare ai fini di concentrare in centri di eccellenza le principali competenze mediche, biologiche e scientifiche riguardanti la patologia in argomento;
se e quali misure di finanziamento nazionali o comunitarie siano state attivate per finanziare ricerche e studi sulla patologia in argomento. (4-17622)