REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute, al Ministro per gli affari europei.
- Per sapere - premesso che:
la sindrome dell'X fragile è la forma ereditaria più diffusa di ritardo mentale. Essa è causa anche di altri problemi dello sviluppo, come disfunzioni specifiche dell'apprendimento, autismo e difficoltà comportamentali significative. Prende nome da un sito «fragile» del cromosoma X che appare, dagli studi di laboratorio, come «rotto». Si stima che una femmina su 2.500 e un maschio su 1.000 siano portatori del gene della sindrome dell'X fragile. Sia i maschi sia le femmine possono essere affetti, sebbene i maschi siano di solito più severamente compromessi e più frequentemente identificati. Tra la popolazione femminile complessiva risulta portatrice sana una donna su 260. La sindrome dell'X fragile può colpire più componenti della stessa famiglia, perciò, diagnosticare un bambino X fragile ha implicazioni genetiche di primaria importanza anche per il resto della famiglia. La donna portatrice sana della sindrome ha il 50 per cento di probabilità di generare un figlio affetto dalla malattia -:
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) sviluppare la ricerca in questo settore;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo;
se e quali forme di coordinamento tra i Paesi dell'Unione Europea siano state o si intendano attuare ai fini di concentrare in centri di eccellenza le principali competenze mediche, biologiche e scientifiche riguardanti la patologia in argomento;
se e quali misure di finanziamento nazionali o comunitarie sono state attivate per finanziare ricerche e studi sulla patologia in argomento. (4-17621)