REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute.
- Per sapere - premesso che:
la sindrome di Crisponi è una sindrome rara ad ereditarietà autosomica recessiva, descritta nel 1996 in 17 bambini, da 12 famiglie della Sardegna meridionale. Dopo tale segnalazione, sono nati in Sardegna altri tre bambini per un totale di 14 famiglie. Altre segnalazioni in letteratura: due bambini affetti, uno italiano e un olandese di origine portoghese. Sono stati segnalati, ma non ancora divulgati nella letteratura medica, altri bambini affetti dalla sindrome in due famiglie di origine turca in Germania, una bambina in Argentina, un bambino in Arabia Saudita, altri probabili casi dalla Grecia e dall'Italia;
le caratteristiche cliniche fondamentali, evidenti già dalle prime ore di vita, sono rappresentate in sintesi dalla contrattura accessuale tetaniforme della muscolatura mimica e dell'orofaringe, con conseguente impossibilità alla suzione e alla deglutizione con scialorrea (salivazione abbondante) continua, pianto soffocato con periodi di apnea variabili, moderato ipertono accessuale con tendenza all'opistotono che si manifesta dopo stimoli anche lievi e durante il pianto e conferisce al volto una particolare espressione. Le contratture tendono a scomparire nelle fasi di quiete e nel sonno. Sono presenti aspetti dismorfici del viso con faccia ampia, naso grande con narici anteverse, filtro lungo, guance piene. Le mani presentano camptodattilia bilaterale con prevalente contrattura del III e IV dito sul palmo e le altre dita sovrapposte. Talvolta sono presenti micrognazia, anomalie di inserzione della dita dei piedi, torcicollo e reflusso gastroesofageo. Il decorso clinico è stato caratterizzato inoltre da gravi difficoltà nell'alimentazione e dalla comparsa di febbre continua remittente sui 38°C con puntate di ipertermia irregolare oltre i 42°C, in epoca variabile, dalla nascita ad alcune settimane, e accompagnate in alcuni pazienti da manifestazioni convulsive generalizzate. La maggioranza dei bambini è deceduta dopo un periodo di alcune settimane o mesi coincidente con febbre oltre i 41°C. L'evoluzione clinica di questi pazienti è stata contrassegnata da una lenta regressione della sintomatologia distonica, da una persistenza della distermia, da una lenta ripresa dell'alimentazione spontanea. Nel corso degli anni è comparsa una grave cifoscoliosi parzialmente corretta con l'uso del corsetto, ma progressivamente ingravescente, da richiedere in un caso l'intervento chirurgico. In tutti i bambini, dopo circa 5 anni dalla nascita, si è manifestata una sudorazione paradossa, evidente in particolare nella stagione fredda, preceduta da brividi di freddo e copiosissima sudorazione con variabile frequenza settimanale. È presente un ritardo psicomotorio di gravità variabile. È stato recentemente isolato il gene-malattia -:
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) stabilire le ragioni che vedono il nostro Paese, ed in particolare la Sardegna, quale predominante area geografica di localizzazione della sindrome di Crisponi nel mondo;
b) sviluppare la ricerca in questo settore;
c) supportare i bambini e le famiglie colpite da casi della patologie in argomento;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo. (4-17618)