REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute, al Ministro per gli affari regionali, il turismo e lo sport.
- Per sapere - premesso che:
la malattia di Lafora (ML) è una malattia neurologica che fa parte del gruppo delle epilessie miocloniche progressive. La prevalenza stimata, nei paesi occidentali, è inferiore a 1/1.000.000. La ML si manifesta durante la tarda infanzia e l'adolescenza ed è caratterizzata da convulsioni e spasmi mioclonici e crisi occipitali focali associate ad amaurosi transitoria; la sua evoluzione determina una degenerazione del sistema nervoso e un deterioramento cognitivo che conduce a uno stato di totale dipendenza del malato. La malattia è dovuta ad alterazioni che colpiscono uno dei due geni noti situati entrambi sul cromosoma 6, chiamati EPM2A ed EPM2B (o NHLRC1), e che causano un cattivo funzionamento nelle proteine da loro prodotte, rispettivamente laforina e malina. La funzione di queste proteine non è ancora ben chiara, sebbene si pensi che siano coinvolte nel metabolismo del glicogeno, dal momento che la loro mancanza provoca l'accumulo di zuccheri (corpi di Lafora) in vari tessuti dell'organismo;
la malattia si trasmette geneticamente con una modalità autosomica recessiva; un bambino presenterà la malattia solo se riceve due copie difettose del gene, una da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani dell'alterazione genetica. Il bambino con una sola copia difettosa del gene non svilupperà la malattia nel corso della sua vita, per cui è definito portatore sano;
la diagnosi di ML può essere ipotizzata in base alla presenza di familiari affetti, l'età d'esordio, le modalità caratteristiche di presentazione dei sintomi, il rapido deterioramento della funzione cognitiva e le significative peculiarità dell'elettroencefalogramma (EEG). La diagnosi può essere facilmente confermata mediante una biopsia cutanea della regione ascellare, che evidenzia la presenza di corpi di Lafora (accumuli di zuccheri) nelle cellule dei dotti sudoripari. Il test genetico è molto utile dal punto di vista diagnostico dal momento che mutazioni nei due geni conosciuti si riscontrano in più del 90 per cento dei casi. Il test genetico non è in grado di identificare gli altri casi perchè resta ancora (almeno) un altro gene da identificare. La diagnosi prenatale è possibile solo quando l'anomalia genetica è stata identificata in un membro della famiglia. Non esiste allo stato attuale una terapia in grado di arrestare o rallentare la progressione della malattia. Tuttavia è possibile limitare la sintomatologia epilettica con farmaci antiepilettici e antimioclonici. Il supporto psicologico e sociale è di fondamentale importanza -:
se e quali azioni il Governo ha attuato o intende attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) sviluppare la ricerca in questo settore;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo;
se e quali forme di coordinamento tra le regioni siano state o si intendano attuare ai fini di concentrare in centri di eccellenza le principali competenze mediche, biologiche e scientifiche riguardanti la patologia in argomento. (4-17617)