REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute.
- Per sapere - premesso che:
la Delezione Cromosoma 22 è una sindrome di natura genetica caratterizzata dalla mancanza di un frammento (delezione) del cromosoma 22. A essa sono riconducibili alcune sindromi, descritte a partire dagli anni Sessanta da diversi gruppi di ricerca, quali la sindrome di Di George, velocardiofacciale di Shprintzen, Conotruncal Anomaly Face Syndrome e altre sindromi affini. Attualmente sono accorpate in un unico quadro, con espressività clinica altamente variabile, sotto il nome di «sindrome da delezione 22q11.2». Alcuni casi sono di difficile riconoscimento e il test per la diagnosi genetica (ibridazione in situ fluorescente, FISH) non è ancora molto diffuso. Le persone con delezione 22 presentano spesso un aspetto esterno e segni clinici riconoscibili e comuni tra loro; a volte però l'aspetto esterno è sfumato e i segni clinici sono variabili. È bene ricordare, quindi, che non sempre tutte le caratteristiche sono presenti contemporaneamente in un bambino o in un adulto con delezione 22. Gli aspetti clinici di un bambino con questa sindrome si manifestano con particolari caratteristiche fisiche quali: dismorfismi del volto, malformazioni cardiache, anomalie del palato, alterazioni del sistema immunitario, alterazioni del metabolismo calcio-fosforo e altre caratteristiche fisiche. Inoltre, possono presentare aspetti neuropsicologici, che variano dalle competenze cognitive a quelle sociali. La gestione clinica dei pazienti con questa sindrome, visto il quadro multisistemico, richiede la collaborazione di diversi specialisti tra cui il genetista, il pediatra, il cardiologo, l'endocrinologo, il neurologo, il chirurgo plastico, l'immunologo, lo psichiatra. Il sospetto clinico deve essere confermato con l'analisi citogenetica molecolare (FISH) sul sangue periferico, che dimostra la microdelezione nella regione 22q11. La maggioranza dei casi origina da nuova mutazione, essendo solo il 15-20 per cento dei casi a ricorrenza familiare;
è possibile eseguire la diagnosi prenatale mediante la FISH per il cromosoma 22 su cromosomi ottenuti da colture di cellule prelevate con l'amniocentesi o la villocentesi -:
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza della condizione genetica in argomento che permetta di migliorare le condizioni di vita e di lavoro delle persone affette da anomalie del cromosoma 22, di sviluppare terapie efficaci per la cura delle principali tipologie connesse a detta condizione genetica e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) fornire adeguata assistenza alle famiglie e ai giovani e giovanissimi in età scolare e prescolare;
c) favorire una diagnosi precoce e una corretta informazione alle famiglie;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la condizione genetica in argomento siano in corso nel nostro Paese, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo. (4-17616)