REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute, al Ministro per gli affari regionali, il turismo e lo sport.
- Per sapere - premesso che:
l'amaurosi congenita di Leber (ACL) è la più precoce e la più grave forma di distrofia retinica ereditaria, responsabile del 10-18 per cento dei casi di cecità congenita. È una malattia genetica rara, nella maggior parte dei casi a trasmissione autosomica recessiva. L'ACL è caratterizzata da cecità o ipovisione severa a esordio alla nascita o nei primi 6 mesi di vita, reazioni pupillari torpide, movimenti oculari erratici/nistagmo, segni oculo-digitali, come per esempio pressione e sfregamento dei bulbi oculari. L'elettroretinogramma è estinto o marcatamente ipovoltato sia nella componente fotopica sia in quella scotopica; i potenziali evocati visivi sono estinti o alterati; il fundus oculi è variabile. L'ACL è; una malattia eterogenea dal punto di vista clinico e genetico e probabilmente non rappresenta una singola malattia. È infatti descritta una possibile associazione con altre anomalie sia neurologiche sia sistemiche (in particolare renali). L'ACL è una patologia estremamente eterogenea anche da un punto di vista genetico: finora sono stati infatti identificati undici diversi geni e altri sono in fase di studio. Lo sviluppo psicomotorio dei bambini affetti da ACL è peculiare e richiede specifici strumenti di valutazione. Fino a oggi, sono state prese in considerazione diverse linee di intervento terapeutico comprendenti in particolare il trapianto di retina e di cellule staminali e terapie farmacologiche, nessuna delle quali al momento si è rivelata efficace;
nel 2001, per la prima volta, è stata dimostrata la possibilità di ristabilire la visione, mediante terapia genica, in un modello animale di grossa taglia (cane) di retinopatia umana, utilizzando virus ricombinanti che trasportavano il gene RPE65. Sono al momento in via di definizione studi sperimentali sull'uomo -:
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza delle patologie in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) fornire adeguata assistenza alle famiglie a ai giovani e giovanissimi in età scolare e prescolare;
c) sviluppare la ricerca in questo settore;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo;
se e quali forme di coordinamento tra le regioni siano state o si intendano attuare ai fini di concentrare in centri di eccellenza le principali competenze mediche, biologiche e scientifiche riguardanti la patologia in argomento. (4-17563)