REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute.
- Per sapere - premesso che:
a seguito di numerose e ricorrenti statistiche, pare evidente che le intolleranze e le allergie alimentari siano in deciso aumento, con effetti negativi non solo sulla qualità della vita dei pazienti, ma anche sulle finanze delle famiglie e sui costi della sanità pubblica;
l'intolleranza ereditaria al fruttosio (IEF) è un errore metabolico di origine genetica, a trasmissione autosomica recessiva. La diffusione è ubiquitaria e casi di IEF sono stati riportati in Europa, America Settentrionale, India e Australia. Le persone con IEF presentano deficit dell'attività enzimatica della fruttoaldolasi B. L'enzima è espresso prevalentemente a livello epatico. Il gene che codifica la fruttoaldolasi B è localizzato nella regione 9q22.3. Il lavoro svolto presso il II Policlinico di Napoli, CEINGE, ha mostrato che sono due mutazioni prevalenti in Italia, A149P e A174D, mentre altre mutazioni, quali MDdelta4, N334K e delta-6 e x6, sono meno frequenti. I genitori di un bambino affetto da IEF sono entrambi portatori sani del gene malato e il rischio di ricorrenza per ogni successiva gravidanza è del 25 per cento. I bambini e gli adulti affetti da IEF sono completamente sani e asintomatici, se non assumono alimenti contenenti fruttosio, saccarosio, sorbitolo o ogni altro glucide che nel loro metabolismo conduca al fruttosio come prodotto di derivazione. I primi sintomi compaiono con lo svezzamento; i bambini, infatti, sviluppano un tendenziale rifiuto della frutta e dei cibi dolci. Nei bambini non allattati al seno, ma alimentati con formulazioni contenenti fruttosio, i sintomi possono manifestarsi più precocemente con sequele gravissime fino all'exitus. Nei primi mesi di vita, i sintomi più frequenti sono: rifiuto dell'alimentazione, vomito e ritardo di crescita; altri segni meno frequenti, ma più specifici, sono l'ipoglicemia, lo shock e il danno epatico. I pazienti che continuano ad alimentarsi in modo scorretto possono presentare pallore, episodi di emorragia gastrointestinale e/o cutanea, convulsioni, shock. Gli esami di laboratorio rilevano livelli ematici ridotti di proteine totali, fattori della coagulazione, fosforo, potassio, pH, bicarbonato e un aumento di transaminasi, bilirubina, acido urico e acido lattico. Si rileva inoltre anemia e trombocitopenia. Con l'eliminazione del fruttosio dalla dieta, i sintomi regrediscono. Si ha notizia di pochi pazienti che seguono spontaneamente una dieta priva di fruttosio, individuati per caso in età adulta -:
quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di prevenire, diagnosticare ed eventualmente curare le intolleranze e le allergie alimentari;
quali azioni il Governo abbi attuato o intenda attuare ai fini di prevenire, diagnosticare ed eventualmente curare in particolare le IEF;
quanti siano i casi in Italia di IEF;
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza delle patologie in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) fornire adeguata assistenza alle famiglie e ai giovani e giovanissimi in età scolare e pre-scolare;
c) sviluppare la ricerca in questo settore;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo.
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