REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. - - Per sapere - premesso che:

esistono malattie o difetti genetici che se diagnosticati precocemente possono essere oggetto di intervento chirurgico o affrontati con le dovute cure; tra queste l'esostosi multipla ereditaria;

con il termine esostosi multipla ereditaria si definisce una malattia genetica che interessa l'apparato osteoarticolare determinando la crescita di protuberanze ossee (esostosi) localizzate principalmente sulle ossa lunghe, con maggiore frequenza in prossimità delle articolazioni. L'esostosi multipla è di solito una malattia ereditaria con modalità di trasmissione autosomica dominante e se un genitore ne è affetto esiste una probabilità del 50 per cento che la malattia venga trasmessa ai figli. Più raramente la malattia è determinata da una mutazione genetica spontanea;

le mutazioni interessano i geni EXT1 ed EXT2 localizzati rispettivamente sui cromosomi 8 e 11. Le esostosi possono causare diversi problemi. L'osso interessato può rimanere di dimensioni inferiori alla norma, diventare asimmetrico o incurvarsi. Le esostosi possono comprimere vasi sanguigni, tendini o nervi e quindi originare tendiniti, borsiti eccetera. La percentuale di degenerazione delle esostosi in tumori maligni (condrosarcomi) è del 2-5 per cento. Questo avviene solitamente in età adulta;

la malattia è trattata prevalentemente con interventi chirurgici, mirati a rimuovere le esostosi che creano problemi di compressione nervosa e a correggere le deviazioni e le dismetrie degli arti. Spesso chi è affetto da questa malattia può anche provare vergogna e isolarsi dal mondo circostante per timore di essere rifiutato o evitato dalle altre persone. Occorre invece farsi aiutare ad accettare la malattia ed è necessario che intorno al paziente si crei una rete sociale in cui possa sentirsi sostenuto e compreso;

è possibile fare un esame prenatale: sul trofoblasto o sui villi coriali tra la l0^a e la 12^a settimana di gestazione, oppure sugli amniociti tra la 16^a e la 18^a settimana di gestazione. La diagnosi precoce può aiutare nella formulazione di una strategia di intervento chirurgico sul neonato, di contrasto e prevenzione degli effetti negativi -:

se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:

a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;

b) sviluppare la ricerca in questo settore;

c) fornire adeguata assistenza ai giovani e giovanissimi in età scolare e pre-scolare;

quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo;

se e come le politiche tese a limitare il costo della diagnostica prenatale possano influire negativamente sulle possibilità di cura precoce della patologia in argomento. (4-17512)