REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca.
- Per sapere - premesso che:
l'epidermolisi bollosa (EB) è una malattia genetica rara appartenente a un gruppo eterogeneo di genodermatosi. La malattia si caratterizza per l'estrema fragilità della pelle: nelle forme severe anche la frizione più lieve genera bolle che danno poi origine a lacerazioni. Si conoscono molte forme di EB, ma la classificazione internazionale ha individuato tre gruppi principali: semplice, giunzionale e distrofica, in relazione allo strato dell'epidermide in cui avviene il distacco che origina le bolle. Le forme più gravi sono quelle giunzionale e distrofica. In questi pazienti sono interessate anche le mucose, gli occhi, il tratto oro-faringeo; a causa della retrazione cicatriziale, le mani e i piedi tendono a chiudersi. Si rendono pertanto necessari ripetuti interventi di chirurgia plastica ricostruttiva. Sempre in relazione alle continue lacerazioni cutanee e alla conseguente perdita di liquidi ed elettroliti, i malati sono affetti da anemia cronica e il processo di accrescimento è seriamente coinvolto. La prevenzione delle infezioni attraverso medicazioni quotidiane è l'unico presidio. È altamente raccomandato il controllo delle piaghe torpide, perché le incessanti lacerazioni possono dare luogo a tumori cutanei aggressivi. Come abbiamo riferito, si tratta di una malattia genetica: la speranza di una cura viene dalla terapia genica;
nel 2006 l'equipe guidata dal professore Michele De Luca dell'università di Modena ha realizzato con successo la prima terapia genica al mondo su un paziente affetto dalla forma giunzionale. L'obiettivo è implementare ed estendere la terapia a tutte le altre forme di EB. Nel 2008, il centro di medicina rigenerativa (CReM) di Modena si configura come principale realtà scientifica, italiana ed europea, collegata alla patologia e all'individuazione delle future terapie -:
se E quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) sviluppare la ricerca in questo settore;
c) fornire supporto a malati e famiglie, anche attraverso centri di ascolto e assistenza ovvero attraverso il sostengo alle associazioni di malati;
d) per supportare il CReM;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese e nel mondo, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo.(4-17506)