REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca.
- Per sapere - premesso che:
le immunodeficienze primitive (IP) sono malattie congenite causate da alterazioni del sistema immunitario che comportano un'aumentata suscettibilità alle infezioni. Molte forme di IP hanno trasmissione ereditaria e si manifestano nei primi mesi dopo la nascita; in alcuni casi invece, pur essendo congenito, lo stato di immunodeficienza si rende clinicamente evidente solo nell'età adulta. Non rientrano tra le IP le condizioni di alterata funzione del sistema immunitario conseguenti a infezioni (per esempio AIDS), stati di grave malnutrizione o indotte da farmaci. I soggetti affetti da IP presentano, sin dalla prima infanzia, un'aumentata predisposizione alle infezioni da patogeni intracellulari o extracellulari. Inoltre, a dispetto dei progressi ottenuti, ancor oggi alcune IP hanno una prognosi severa, offrendo una qualità di vita assai modesta (e una vita di relazione molto limitata) e rimangono gravate da un significativo rischio di mortalità. La prognosi delle IP pertanto non può essere generalizzata e varia a seconda dell'alterazione immunologica e della possibilità di un congruo intervento terapeutico, nonché della gravità delle complicanze infettive (le infezioni possono essere particolarmente severe), neoplastiche (specie leucemie o linfomi) o di altra natura (per esempio emorragiche) che accompagnano la malattia di base. Per evitare l'instaurarsi di queste complicanze, è fondamentale la tempestività della diagnosi, che finisce con l'essere la variabile più rilevante in grado di influenzare la prognosi e le aspettative di vita. L'esatta incidenza globale delle IP non è nota, in parte perché le informazioni sono frammentarie, in parte perché molte IP sono tuttora non riconosciute e le stime ufficiali sono molto prudenti e considerano che comunque le frequenze riportate siano sottostimate rispetto al reale;
una diagnosi precoce e misure di intervento appropriate sono in questi casi assolutamente indispensabili per offrire prospettive di guarigione o comunque di vita relativamente normale alle persone affette. La maggior parte delle immunodeficienze primitive viene trasmessa secondo meccanismi ereditari ben noti. In molti casi è oggi possibile stabilire, per i soggetti che appartengono a famiglie con IP, il rischio di avere figli affetti. Per alcune di tali malattie è anche possibile effettuare la diagnosi prenatale -:
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza delle patologie in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) fornire adeguata assistenza alle famiglie e ai giovani e giovanissimi in età scolare e prescolare;
c) sviluppare la ricerca in questo settore.
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la condizione genetica in argomento siano in corso nel nostro Paese, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo. (4-17430)