REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute, al Ministro per gli affari europei, alimentari e forestali.
- Per sapere - premesso che:
non esiste dal punto di vista medico, una precisa definizione di «malattia rara» poiché esse non costituiscono un «gruppo nosologico» ben determinato e classificabile;
dicendo «Malattie rare» si intendono dalle 6000 alle 7000, o forse più, malattie estremamente diverse tra loro. La maggior parte di queste malattie (circa il 90 per cento) sono di origine genetica;
in questo gruppo estremamente eterogeneo vi sono: malattie metaboliche, sindromi malformative, malattie neurologiche, malattie infettive, parassitosi, tumori, e altro;
le malattie rare sono patologie che colpiscono una bassa percentuale della popolazione. Queste malattie sono accomunate da una definizione di tipo «burocratico»: «una malattia è definita rara quando ha una prevalenza inferiore a 5 persone su 10.000». Da ciò deriva che essere colpiti da una malattia rara costituisce un doppio problema, sia perché per molte di tali malattie non esistono cure, sia perché la loro rarità ne condiziona un'inadeguata conoscenza da parte dei medici e quindi, una scarsa possibilità di diagnosi precoce;
la condizione del «malato raro» o della sua famiglia è spesso legata ad un inevitabile sentimento di «solitudine»;
il governo ha annunciato nuove tasse sulle bibite gassate -:
se e quali azioni il Governo ha attuato o intende attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza delle malattie rare, delle loro cause e dei possibili percorsi diagnostici;
b) promuovere una più approfondita conoscenza medico-scientifica che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
c) sviluppare la ricerca in questo settore;
d) fornire supporto a malati e famiglie, anche attraverso centri di ascolto e assistenza;
se e quali azioni di supporto, compreso i finanziamenti attraverso vari strumenti previsti dalle normative vigenti - come ad esempio il 5 per mille o i nuovi annunciati introiti derivanti da una nuova aliquota di imposta sulle bibite gassate - abbia attuato o intenda attuare a favore delle associazioni di malati di malattie rare;
se e come l'impegno del nostro Paese sia paragonabile a quello dei principali Paesi dell'Unione Europea;
se esista e quale un meccanismo di coordinamento europeo sul tema delle malattie rare e quali siano gli esiti qualitativi e quantitativi;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese o nel mondo, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo. (4-17427)