REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. - - Per sapere - premesso che:

RING 14 indica un'alterazione a carico del cromosoma 14, che acquista una conformazione ad anello in quanto le due estremità, del braccio lungo e del braccio corto, si fondono insieme. La fusione avviene per due eventi di rottura, uno all'estremità del braccio corto e l'altro all'estremità del braccio lungo, cui in genere consegue perdita parziale di materiale genetico informativo del cromosoma 14. L'anomalia cromosomica può interessare tutte le cellule o essere a mosaico con una linea cellulare che ha perso un cromosoma 14 completo (monosomia 14). L'alterazione cromosomica RING 14 si associa a una serie di segni e sintomi ricorrenti, è dunque causa di una sindrome, caratterizzata da ritardo psicomotorio e anomalie fenotipiche multiple. Altre anomalie del cromosoma 14 sono: delezioni parziali, traslocazioni. Il cromosoma 14 può essere interessato anche da altre anomalie strutturali, quali delezioni parziali interstiziali del braccio lungo, traslocazioni bilanciate o sbilanciate con altri cromosomi, in cui la forma del cromosoma rimane lineare e non si circolarizza. I segni e i sintomi associati a delezioni parziali lineari includono ancora ritardo psicomotorio e anomalie fenotipiche multiple, e sono in parte, ma non del tutto, simili a quelli associati a RING 14. In tutti questi casi la diagnosi iniziale si avvale di un semplice esame cromosomico;

riguardo alla sindrome RING 14, i segni e i sintomi più costanti sono a carico del sistema nervoso centrale e della retina, tuttavia essi variano in numero e gravità nei singoli pazienti. L'entità del ritardo mentale e motorio e dell'ipotonia è infatti variabile, anche la microcefalia non è costante. Il linguaggio è in genere compromesso, anch'esso in maniera variabile. La retina può essere interessata da iperpigmentazione, da piccole macchie bianco-giallastre nella media periferia, le stesse che interessano la macula; è possibile il formarsi di cataratta. L'epilessia è un segno clinico costante, a esordio precoce (anche nelle primissime settimane/mesi di vita), si manifesta con crisi generalizzate o parziali a semiologia complessa e sospetta origine fronto-temporale, può risultare di difficile controllo farmacologico o assumere un andamento capriccioso con lunghi periodi contrassegnati da poche crisi; non sono rari gli stati di male epilettico, soprattutto parziale. Gli organi endotoracici ed endoaddominali sono normali. Sono possibili discromie iperpigmentate della cute. Un difetto immunoglobulinico (anche IgA di superficie) giustifica il rischio elevato di infezioni respiratorie e, probabilmente, anche i disturbi gastrointestinali -:

se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:

a) promuovere una migliore conoscenza della condizione genetica in argomento che permetta di migliorare le condizioni di vita e di lavoro delle persone affette da anomalie del cromosoma 14, di sviluppare terapie efficaci per la cura delle principali tipologie connesse a detta condizione genetica e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;

b) fornire adeguata assistenza alle famiglie a ai giovani e giovanissimi in età scolare e prescolare;

c) sviluppare la ricerca in questo settore;

quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la condizione genetica in argomento siano in corso nel nostro Paese, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo;

se e quali forme di coordinamento tra i Paesi dell'Unione europea siano state o si intendano attuare ai fini di concentrare in centri di eccellenza le principali competenze mediche, biologiche e scientifiche riguardanti la patologia in argomento;

se e quali misure di finanziamento nazionali o comunitarie sono state attivate per finanziare ricerche e studi sulla patologia in argomento. (4-17420)