REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. - - Per sapere - premesso che:

la sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS) È nota dal 1965 ed È caratterizzata da problemi clinici differenti, apparentemente non correlati fra loro, solitamente presenti fin dalla nascita, che coinvolgono organi, apparati e funzioni diverse, e sono riconducibili a una piccola perdita (microdelezione) di materiale genetico a carico del braccio corto del cromosoma 4. L'ampiezza di questa delezione può essere variabile tra paziente e paziente. I soggetti con WHS mostrano problemi di scarso accrescimento, sia nel corso della gravidanza, sia nella successiva vita postnatale, ritardo delle prime tappe dello sviluppo, come stare seduto autonomamente, fare i primi passi o dire le prime parole, e successivo ritardo intellettivo. Particolarmente caratteristica È la struttura della fronte, degli occhi e del naso. Sono inoltre molto frequenti le malformazioni del sistema nervoso centrale, degli occhi, del palato, del cuore, dell'apparato scheletrico, gastrointestinale, genitale e urinario. È frequente la comparsa di crisi convulsive di difficile controllo con le terapie mediche. In generale, i soggetti con WHS possono avere infezioni ricorrenti, a carico sia delle alte sia delle basse vie aeree. Sono spesso presenti problemi, anche gravi, di alimentazione spontanea che possono portare alla necessità di un trattamento riabilitativo specifico. La diagnosi può essere sospettata in ogni età della vita, di solito in base all'aspetto fisico, ai problemi della crescita e al quadro neurologico. Quando l'ipotesi È formulata, deve essere confermata attraverso la dimostrazione della microdelezione del braccio corto del cromosoma 4, mediante l'esecuzione di un'analisi cromosomica mirata, come il cariotipo con bandeggio prometafisico o l'uso di tecniche di laboratorio più sofisticate e precise, come l'ibridazione in situ con sonda fluorescente (FISH). Spesso il classico esame cromosomico, con bandeggio standard, È normale: questo non deve trarre in inganno e fare abbandonare le indagini. L'impegno maggiore del trattamento di questi soggetti, oltre al controllo dei problemi medici rilevati, È rivolto alla riabilitazione in ambito psicomotorio e intellettivo e al supporto precoce della comunicazione. L'obiettivo È l'acquisizione e il mantenimento del benessere delle autonomie possibili e di una comunicazione funzionale e la prevenzione dei possibili peggioramenti. Se infatti nel complesso l'evoluzione dei soggetti con WHS in ambito psicomotorio e intellettivo non È di tipo degenerativo, sono possibili cambiamenti peggiorativi spontanei o indotti dalla trasformazione delle condizioni ambientali. Nel tempo le richieste dell'ambiente diventano sempre più complesse e questo può aggravare la disabilità a seconda del danno primitivo e dei deficit accumulati «strada facendo» in ragione della mancata acquisizione di esperienze e di nuove capacità. In queste situazioni, sono necessari ulteriori interventi riabilitativi mirati -:

se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:

a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale; sviluppare la ricerca in questo settore;

b) quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo;

se e quali forme di coordinamento tra i Paesi dell'Unione Europea siano state o si intendano attuare ai fini di concentrare in centri di eccellenza le principali competenze mediche, biologiche e scientifiche riguardanti la patologia in argomento;

se e quali misure di finanziamento nazionali o comunitarie siano state attivate per finanziare ricerche e studi sulla patologia in argomento. (4-17404)