REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca.
- Per sapere - premesso che:
la Sindrome di Von Hippel Lindau è una malattia rara, a carattere prevalentemente ereditario, che può presentare diverse manifestazioni cliniche;
pur effettuata la diagnosi di paziente affetto da VHL è impossibile prevedere se e quali manifestazioni cliniche si presenteranno nella vita dell'individuo o dei suoi familiari, ove portatori della stessa mutazione genetica;
le principali manifestazioni della Sindrome di Von HippelLindau possono essere: angioma retinico; emangioblastomaal sistema nervoso centrale (per esempio cervelletto, colonna spinale); tumore al sacco endolinfatico; feocromocitoma; cisti, tumore ai reni; cisti, tumore neuroendocrino ocistadenoma al pancreas; cistadenoma dell'epididimo;
quasi sempre la diagnosi è difficile: pur essendo una malattia prevalentemente ereditaria, nei vari membri affetti di ciascuna famiglia si manifesta spesso con modalità, tempi e localizzazioni differenti;
ad oggi non esiste una cura per la sindrome di Von HippelLindau, tuttavia esistono differenti terapie per affrontare, ridurre ed in alcuni casi prevenire quelle che sono le varie conseguenze cliniche della malattia;
la concreta efficacia delle terapie dipende spesso dalla tempestività della diagnosi e, dal momento che la maggior parte delle conseguenze cliniche sono inizialmente quasi o totalmente asintomatiche, diventa di fondamentale importanza sapere di essere affetti dalla sindrome VHL e quindi effettuare i vari controlli previsti a cadenza periodica (generalmente annuale). La diagnosi si ottiene con certezza soltanto attraverso un test genetico -:
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci eprassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) sviluppare la ricerca in questo settore;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo. (4-17293)