REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute, al Ministro per gli affari europei.
- Per sapere - premesso che:
la sindrome di Turner è una malattia genetica che colpisce il sesso femminile, con un'incidenza di 1:2.500 neonate femmine. Le principali caratteristiche sono rappresentate da bassa statura, assenza o incompleto sviluppo puberale, sviluppo difettoso delle ovaie (disgenesia gonadica), anomalie fisiche (alcuni dismorfismi e difetti di alcuni organi interni). Le alterazioni fenotipiche sono molteplici e nessuna patognomonica è indicativa in maniera sicura della diagnosi. Le uniche manifestazioni che permettono di sospettare la diagnosi sono la ridotta capacità di crescita, la bassa statura e/o le alterazioni gonadiche. Lo sviluppo psico-intellettivo è normale o sovrapponibile a quello della popolazione generale. La terapia prevede la somministrazione di un ormone della crescita per un recupero staturale, e di ormoni sessuali (estropro gestinici) per indurre lo sviluppo puberale e il suo mantenimento -:
se e quali iniziative il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza della patologia in argomento che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) fornire adeguata assistenza alle famiglie, ai giovani e giovanissimi in età scolare e pre-scolare;
c) sviluppare la ricerca in questo settore;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese o nell'Unione europea, quali siano le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo;
se e quali forme di coordinamento tra i Paesi dell'Unione europea siano state o si intendano attuare ai fini di concentrare in centri di eccellenza le principali competenze mediche, biologiche e scientifiche riguardanti la patologia in argomento;
se e quali iniziative nazionali o comunitarie siano state attivate per finanziare ricerche e studi sulla patologia in argomento. (4-17226)