REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute, al Ministro per gli affari europei, al Ministro per gli affari regionali, il turismo e lo sport.
- Per sapere - premesso che:
la sindrome di Cri du Chat è riconoscibile fin dalla nascita a causa del pianto acuto simile a un miagolio. È dovuta alla delezione di una parte del braccio corto di uno dei cromosomi della coppia 5. Benché si tratti di una malattia rara, è una delle più comuni sindromi da delezione nell'uomo. I neonati presentano basso peso, volto tondo, epicanto, mento sfuggente. Spesso vi è difficoltà alla suzione e possono essere presenti malformazioni. La perdita di una parte del patrimonio genetico coinvolge anche lo sviluppo cerebrale, con conseguente microcefalia e ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio. Gli interventi riabilitativi ed educativi precoci consentono di raggiungere un livello migliore di sviluppo e notevoli progressi sono stati ottenuti negli ultimi anni nell'inserimento sociale. La diagnosi clinica è confermata dal cariotipo e precisata con le tecniche di citogenetica molecolare (FISH). Nelle «regioni critiche» sono stati di recente individuati 3 geni, semaforinae d-catenina, che potrebbero essere coinvolti nello sviluppo cerebrale e la trascrittasi inversa della telomerasi che potrebbe contribuire alle alterazioni fenotipiche. Studi realizzati sulla base del registro italiano della sindrome del Cri du Chat, con il supporto dell'ABC e di Telethon Italia, hanno dimostrato una variabilità clinica e citogenetica e una correlazione fra la gravità clinica e il tipo e l'ampiezza della delezione. Nella maggior parte dei casi la delezione origina da una nuova mutazione, per cui il rischio di ricorrenza in un secondo figlio è trascurabile, non superiore a quello della popolazione generale, anche se non si può escludere l'eventualità di un mosaicismo gonadico che peraltro non è stato finora segnalato. In caso di traslocazione bilanciata in uno dei genitori (10-15 per cento dei casi) il rischio varia dal 9 al 19 per cento -:
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza della patologia che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) sviluppare la ricerca in questo settore;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo;
se e quali forme di coordinamento siano state o si intendono attuare ai fini di concentrare in centri di eccellenza le principali competenze mediche, biologiche e scientifiche riguardanti la patologia in argomento;
se e quali forme di coordinamento tra i Paesi dell'Unione europea siano state o si intendano attuare ai fini di concentrare in centri di eccellenza le principali competenze mediche, biologiche e scientifiche riguardanti la patologia in argomento;
se e quali misure di finanziamento nazionali o comunitarie siano state attivate per finanziare ricerche e studi sulla patologia in argomento. (4-17171)