REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. - - Per sapere - premesso che:

l'amiloidosi È un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate dalla deposizione in sede extracellulare di materiale proteico fibrillare, con caratteristica struttura beta elicoidale che lega avidamente il colorante Rosso Congo. La classificazione delle amiloidosi si basa sulla natura delle diverse proteine amiloidogeniche (fino ad ora ne sono state descritte almeno 19): alcune di queste determinano depositi in più organi e tessuti, producendo quadri clinici sistemici, con decorso progressivo e spesso fatale. Altre invece danno luogo a forme localizzate. L'amiloidosi AL È la forma sistemica più comune nel mondo occidentale (presente in circa il 15 per cento dei pazienti con mieloma multiplo). Il quadro clinico d'esordio È estremamente variabile, in funzione degli organi infiltrati dalle fibrille: frequente l'astenia e la marcata perdita di peso, così come la sindrome del tunnel carpale. Può infiltrare le pareti vascolari rendendole molto fragili e causando l'insorgenza di porpora (tipica la porporaperiorbitale); molto frequente il coinvolgimento del rene e l'interessamento cardiaco (con cardiomiopatia restrittiva e disfunzione diastolica). Possono essere presenti parestesie, ipotensione ortostatica, sincope, vertigine, alterazioni dell'alvo, disfunzione vescicale o impotenza. È spesso coinvolto il sistema nervoso autonomo, che può portare a neuropatia periferica sensitivo-motoria distale, simmetrica e progressiva. È comune l'interessamento del fegato (epatomegalia) e della milza. Può essere presente macroglossia con ispessimento e irrigidimento della lingua (impronta della dentatura). L'amiloidosi AA nei Paesi occidentali È spesso causata da malattie croniche reumatiche (artrite reumatoide, artrite reumatoide giovanile e spondilite anchilosante). È la principale complicanza nei pazienti affetti da febbre mediterranea familiare. Dal punto di vista clinico prevale l'interessamento renale, nonché della milza e del fegato. Amiloidosi ereditarie: una variante geneticamente trasmessa di alcune proteine (principalmente latranstiretina, sintetizzata dal fegato, di cui sono note oltre 50 varianti associate ad amiloidosi - ATTR, ma anche l'apolipoproteina AI, il lisozima, la catena alfa del fibrinogeno e la gelsolina) costituisce il precursore fibrillare delle forme ereditarie di amiloidosi sistemica. La modalità di trasmissione È autosomica dominante con esordio in età adulta. Il decorso È meno aggressivo rispetto all'amiloidosi AL, con sopravvivenza dalla diagnosi di circa 10 anni. È presente un forte interessamento del sistema nervoso periferico e del sistema nervoso autonomo con una progressiva neuropatia sensitivo-motoria, con la comparsa di disturbi gastrointestinali, della minzione e impotenza. Spesso È presente una cardiomiopatia restrittiva -:

se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:

a) promuovere una migliore conoscenza della patologia che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;

b) sviluppare la ricerca in questo settore;

quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la patologia in argomento siano in corso nel nostro Paese e nei principali Paesi europei, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo;

se esista una strategia europea di contrasto alla patologia in questione e quali siano gli esiti di tipo qualitativo e quantitativo. (4-17163)