REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute, al Ministro per gli affari regionali, il turismo e lo sport.
- Per sapere - premesso che:
l'aniridia È una patologia estremamente rara con incidenza da 1 su 40.000 a 1 su 100.000 nati vivi in relazione ai diversi campioni di popolazione presi in esame. È determinata dalla mutazione del gene PAX 6, situato nel cromosoma 11, e può essere ereditaria o sporadica. L'aniridia ereditaria viene trasmessa con modalità autosomica dominante, il che significa che una coppia di genitori, uno dei quali affetto da aniridia, presenta a ogni concepimento un rischio del 50 per cento di generare un figlio affetto dalla stessa patologia;
la parola «aniridia» significa «assenza di iride» ed È questa la caratteristica più evidente della patologia, che determina fotofobia e abbagliamento. Caratteristico È anche il nistagmo, di solito orizzontale a scosse più intense nella prima infanzia, con possibilità di componenti rotatorie;
all'aniridia si associa l'ipoplasia della macula, zona centrale della retina, un'area fondamentale per la visione del dettaglio fine. Tutte queste condizioni determinano una capacità visiva ridotta. Tuttavia molte altre strutture dell'occhio possono essere interessate da alterazioni più o meno gravi che provocano l'insorgenza di patologie associate, fra cui glaucoma, cataratta e opacità della cornea. Per queste ragioni, le persone affette da aniridia devono sottoporsi a frequenti controlli durante tutta la vita;
inoltre, dato che la vista svolge una funzione guida in tutte le aree dello sviluppo dell'individuo (motoria, psichica, cognitiva, affettiva), i bambini affetti da aniridia - come tutti i bambini ipovedenti - hanno bisogno di essere seguiti con particolare attenzione per minimizzare i problemi dovuti alla ridotta capacità visiva -:
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza della patologia che permetta di sviluppare terapie efficaci e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) sviluppare la ricerca in questo settore;
c) fornire assistenza, anche presso le istituzioni scolastiche, ai bambini colpiti da aniridia;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti nello specifico l'aniridia infantile siano in corso nel nostro Paese, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo;
se e quali forme di coordinamento siano state o si intendono attuare ai fini di concentrare in centri di eccellenza le principali competenze mediche, biologiche e scientifiche riguardanti la patologia in argomento. (4-17161)