REGUZZONI, BERNARDINI, MECACCI, BELTRANDI, MAURIZIO TURCO, ZAMPARUTTI e FARINA COSCIONI. -
Al Ministro dell'istruzione, dell'università e della ricerca, al Ministro della salute, al ministro per gli affari europei.
- Per sapere - premesso che:
la sindrome di Down (SD), o trisomia 21, è una condizione genetica. Deve il suo nome al dottor Langdon Down che, per la prima volta nel 1866 ne fornì una descrizione. Solo nel 1959 grazie al dottor Lejeune si fece un passo decisivo nella storia della sindrome di Down. Infatti Lejeune riferì di aver individuato la presenza di 47 cromosomi in colture di tessuto prelevato da tre persone con sindrome di Down. In condizioni normali, al momento del concepimento la cellula uovo della madre e lo spermatozoo del padre si uniscono creando un uovo fertilizzato che contiene 46 cromosomi, classificati in 23 coppie. In ogni coppia un cromosoma proviene dal padre e uno dalla madre. Se nella coppia 21 compare un cromosoma in più (tre invece di due) il numero dei cromosomi in ogni cellula è 47; questa combinazione causa la sindrome di Down. Da qui anche il nome di trisomia 21. Si tratta dell'anomalia cromosomica più comune: l'incidenza è di circa 1 su 1.300 nati. Non è ancora chiaro perché questo avvenga, cioè perché al momento della divisione cellulare i cromosomi rimangano attaccati invece di separarsi normalmente. Quello che, a oggi, sappiamo è che il materiale genetico in eccesso causa uno squilibrio che altera l'aspetto del bambino e il corso normale del suo sviluppo, determinando caratteristiche tipiche della sindrome e un variabile grado di ritardo mentale. Ogni persona con sindrome di Down è unica, il suo futuro non è prevedibile e la sua crescita dipenderà da una serie di aspetti costituzionali e ambientali insieme. Queste differenze dipendono soprattutto dalle capacità individuali delle persone con sindrome di Down, dagli atteggiamenti educativi della loro famiglia e dalla disponibilità o meno di strutture sociosanitarie adeguate. Oggi molte persone con la sindrome di Down lavorano, hanno frequentato la scuola superiore e hanno un'accettabile vita sociale -:
se e quali azioni il Governo abbia attuato o intenda attuare ai fini di:
a) promuovere una migliore conoscenza della condizione genetica in argomento che permetta di migliorare le condizioni di vita e di lavoro delle persone affette da sindrome di Down, di sviluppare terapie efficaci per la cura delle principali tipologie connesse alla condizione genetica e prassi condivise sia in Italia sia a livello internazionale;
b) fornire adeguata assistenza alle famiglie a ai giovani e giovanissimi in età scolare e pre-scolare;
c) assumere iniziative, per quanto di competenza, per fornire un'adeguata assistenza alle persone anziane affette da sindrome di Down che si ritrovino a perdere i genitori;
d) sviluppare la ricerca in questo settore;
quali ricerche scientifiche o trial clinici riguardanti la condizione genetica in argomento siano in corso nel nostro Paese, le relative tempistiche, i risultati raggiunti, l'impegno del settore pubblico al riguardo. (4-17160)