La Camera,

   premesso che:

    1) la fibrosi cistica è la più diffusa delle malattie genetiche e si stima che nel mondo ne siano colpite circa 100.000 persone;

    2) è una malattia ereditaria, causata dal difetto di una proteina chiamata Cftr (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) presente sia sui cromosomi ereditati dalla madre, sia su quelli ereditati dal padre;

    3) una persona che non ha la malattia, ma è portatrice sana del gene Cftr mutato, può avere un figlio con la fibrosi cistica se anche il partner è portatore sano del gene mutato; in Italia si stima che circa 1 individuo su 25 sia portatore del gene difettoso;

    4) nel nostro Paese la fibrosi cistica colpisce 1 neonato su 2.500-2.700 e si verificano circa 200 nuovi casi all'anno e, secondo quanto riportato sul sito dell'Istituto superiore di sanità, può, dunque, essere considerata rara, sebbene nel nostro Paese non sia inserita nell'elenco delle malattie rare, bensì nell'elenco delle malattie croniche e invalidanti (codice esenzione 018 – allegato 7 del decreto del Presidente del Consiglio dei ministri del 12 gennaio 2017);

    5) la fibrosi cistica è una malattia che colpisce molti organi, soprattutto l'apparato polmonare e digerente, e i sintomi tendono a comparire nella prima infanzia, sebbene a volte si manifestino subito dopo la nascita o fino all'età adulta; le persone con fibrosi cistica possono sviluppare anche altre malattie e disturbi associati, come, ad esempio, il diabete o le malattie del fegato;

    6) la malattia non influisce sulle capacità intellettive e non si manifesta sull'aspetto fisico e per questo viene definita anche come «malattia invisibile»; ciò nonostante spesso il malato deve ricorrere al trapianto dei polmoni, perché la persistenza di infezioni e infiammazioni polmonari provocano il progressivo deterioramento dell'organo;

    7) le analisi per diagnosticare la fibrosi cistica possono essere effettuate ad ogni età; tuttavia, grazie ai test di screening, la maggior parte dei casi di fibrosi cistica è diagnosticata subito dopo la nascita, attraverso il prelievo di una goccia di sangue dal tallone del neonato al secondo-terzo giorno di vita;

    8) tra l'altro, la fibrosi cistica può essere oggi diagnosticata anche in epoca pre-natale;

    9) dal 2016 lo screening per la fibrosi cistica fa parte del programma nazionale di screening neonatale esteso, che non solo mira a diagnosticare la fibrosi cistica, ma anche un lungo elenco di rari disturbi metabolici ereditari;

    10) per confermare la malattia sono poi effettuati il test del sudore, per verificare la quantità di cloruro di sodio presente, poiché i livelli nei pazienti con fibrosi cistica sono più elevati rispetto agli individui sani, e il test genetico, eseguito su un campione di sangue, per rilevare la presenza di eventuali mutazioni a carico del gene Cftr responsabile della patologia;

    11) se l'anamnesi familiare lo richiede può essere effettuato il test per determinare se si ha il gene difettoso e se si sia portatrice o portatore sano e, quindi, se si sia a rischio di generare un figlio malato;

    12) ad oggi non esistono terapie per la guarigione definitiva; tuttavia, esistono terapie per contrastarne l'evoluzione e per alleviare e prevenire le complicazioni conseguenti alla malattia e per migliorare la qualità della vita delle persone che ne sono colpite, come, ad esempio, farmaci specifici o tecniche per migliorare le complicazioni polmonari e respiratorie oppure diete specifiche;

    13) la fibrosi cistica è una malattia progressiva che tende a peggiorare col tempo; tuttavia, la prognosi è migliorata notevolmente negli ultimi anni grazie ai progressi nella terapia, soprattutto se diagnosticata in fase precoce: attualmente, circa la metà delle persone malate vive oltre i 40 anni;

    14) originariamente la fibrosi cistica era considerata una malattia pediatrica poiché fatale e i bambini morivano per malnutrizione; successivamente grazie ai registri di fibrosi cistica è stato possibile comprendere i fattori associati a esito infausto e sono state individuate terapie personalizzate e adattate ai casi specifici; già dal 1989 è stato istituito il Registro italiano fibrosi cistica con lo scopo di raccogliere dati sulla diffusione della malattia e consentire uno studio più approfondito;

    15) la fibrosi cistica implica la necessità della presa in carico globale del paziente presso centri di riferimento di alta specializzazione che siano in grado di seguirlo dalla diagnosi e per tutta la vita, fino all'età adulta, con cure personalizzate, tenendo conto di tutti i numerosi aspetti della patologia e delle conseguenze di questa sulla vita del paziente che, anche in stadi non gravi della malattia, deve comunque sottoporsi quotidianamente ad un programma terapeutico impegnativo che coinvolge, specie nei minori, anche la famiglia del paziente;

    16) come si evince dal sito istituzionale dell'Ospedale Bambin Gesù, studi scientifici hanno sottolineato che i bambini, gli adolescenti e gli adulti con fibrosi cistica e i loro familiari hanno un elevato rischio di sviluppare sintomi ansiosi e depressivi, con una probabilità 2-3 volte maggiore rispetto alla popolazione generale: è stato dimostrato che i sintomi di sofferenza psichica possono associarsi a una riduzione del funzionamento polmonare, a diminuzione della massa corporea, a un minor rispetto delle prescrizioni mediche concordate, a un peggioramento della qualità della vita e a un aumento del numero di ospedalizzazioni; sintomi depressivi riducono, dunque, l'aderenza e l'efficacia del percorso di cura ed è pertanto fondamentale fornire il necessario supporto psicologico;

    17) è necessario promuovere la cura del paziente con fibrosi cistica nella globalità, includendo anche la salute psicologica della persona e del suo nucleo familiare che si trova a dover affrontare la condizione di stress della malattia con i conseguenti stati di ansia, angoscia e depressione, finendo non di rado per criticizzare ulteriormente la salute della persona con fibrosi cistica;

    18) i dati pubblicati dall'International depression epidemiological study, attraverso uno screening su circa 4.000 pazienti e 6.000 genitori in 9 Paesi, hanno evidenziato sintomi ansiosi negli adolescenti (22 per cento), negli adulti (32 per cento) e nei genitori (madri: 48 per cento; padri: 36 per cento). Sintomi depressivi sono stati rilevati nel 10 per cento degli adolescenti, 19 per cento degli adulti, 37 per cento delle madri e 31 per cento dei padri; i dati hanno sottolineato, inoltre, che quando un genitore di un adolescente ha sintomi di ansia e depressione, il figlio ha una probabilità doppia di sviluppare gli stessi sintomi;

    19) sulla base di tali studi, la Fondazione americana per la fibrosi cistica e la Società europea per la fibrosi cistica hanno pubblicato linee guida per lo screening e il trattamento di ansia e depressione e punti centrali nel percorso di cura sono: prevenzione, screening, trattamento psicologico, trattamento farmacologico;

    20) con la legge 23 dicembre 1993, n. 548, sono state dettate disposizioni specifiche per la prevenzione e cura della fibrosi cistica, determinando in tal maniera un rilevante progresso nella gestione e nella cura della malattia;

    21) in base alla predetta legge le regioni sono tenute a predisporre progetti obiettivo, azioni programmate ed altre iniziative dirette a fronteggiare la fibrosi cistica, da considerarsi malattia di alto interesse sociale;

    22) più in particolare, gli interventi delle regioni devono essere rivolti: alla prevenzione primaria e alla diagnosi precoce e prenatale; alla cura e alla riabilitazione dei malati anche con la fornitura a domicilio delle apparecchiature, degli ausili e dei presidi sanitari necessari per il trattamento complessivo; ad agevolare l'inserimento sociale, scolastico, lavorativo e sportivo dei malati di fibrosi cistica; a favorire l'educazione e l'informazione sanitaria del cittadino malato, dei suoi familiari, nonché della popolazione; a provvedere alla preparazione e all'aggiornamento professionale del personale socio-sanitario addetto; a promuovere programmi di ricerca atti a migliorare le conoscenze cliniche e di base della malattia;

    23) in funzione della predetta prevenzione e della diagnosi precoce, le regioni indicano, quindi, gli interventi operativi più idonei per individuare le fasce di popolazione portatrici asintomatiche, adottare strategie di diagnosi precoce in tutti i nati e programmare gli interventi sanitari conseguenti, nonché per fornire gratuitamente i dispositivi sanitari e i farmaci necessari;

    24) le necessità assistenziali e domiciliari delle persone con fibrosi cistica sono rilevanti e concernono anche l'aerosolterapia anche ultrasonica, l'ossigenoterapia, l'antibioticoterapia, la fisiochinesiterapia e la riabilitazione, la terapia nutrizionale enterale e parenterale;

    25) la legge n. 548 del 1993 ha consentito, tra l'altro, anche l'istituzione di centri regionali specializzati di riferimento con funzioni di prevenzione, di diagnosi, di cura e di riabilitazione dei malati, di orientamento e coordinamento delle attività sanitarie, sociali, formative ed informative e, dove ne esistano le condizioni adeguate, di ricerca sulla fibrosi cistica;

    26) sulla base della predetta legge le regioni sono tenute ad assicurare ai predetti centri strutture, personale e attrezzature adeguate, a predisporre specifici stanziamenti per promuovere e sostenere le attività di ricerca, ad assicurare l'eventuale trapianto di organi senza alcun onere per il paziente e per la sua famiglia, indipendentemente dal reddito;

    27) la cura e l'assistenza delle persone con fibrosi cistica è coordinata dai predetti centri che provvedono alla cura e alla riabilitazione sia in regime ospedaliero, sia in regime ambulatoriale e di day-hospital, sia a domicilio;

    28) proprio nell'assunto che la fibrosi cistica è da considerarsi malattia di alto interesse sociale, le regioni sono tenute anche a promuovere iniziative di educazione sanitaria rivolte alla globalità della popolazione, in collaborazione con i predetti centri;

    29) per tutti gli impegni in capo alle regioni sono state stanziate e vincolate specifiche risorse (circa 10 miliardi di lire) fin dalla legge citata, con indicazione di riparto tra le regioni sulla base della «consistenza numerica dei pazienti assistiti nelle singole regioni, alla popolazione residente, nonché alle documentate funzioni dei centri ivi istituiti, tenuto conto delle attività specifiche di prevenzione e, dove attuata e attuabile, di ricerca»;

    30) successivamente, con la legge n. 362 del 1999, sono state finalizzate per la fibrosi cistica risorse pari a circa 4 milioni di euro a decorrere dal 1999, ma dal 2012 tali risorse non sono state più vincolate e sono confluite nella parte indistinta del fondo sanitario nazionale;

    31) non vi è dubbio che il progresso della malattia è da collegarsi alla lungimiranza del legislatore, che ben 30 anni fa aveva pensato di istituire dei centri regionali di riferimento, ma soprattutto aveva pensato di vincolare e finalizzare un finanziamento specifico per il rafforzamento delle attività di prevenzione, cura e ricerca;

    32) se fino al 2012 il finanziamento era soddisfattivo anche delle esigenze fondamentali della ricerca, successivamente, a causa del complessivo e progressivo definanziamento che ha colpito il servizio sanitario nazionale e che oggi si ripete in tutta la sua drammaticità, le risorse per la fibrosi cistica si sono assottigliate proprio per effetto del riversamento delle stesse nella parte indistinta del fondo sanitario nazionale, che consente alle regioni di tirare da una parte a l'altra una coperta evidentemente corta e insufficiente a coprire tutte le necessità di salute delle persone, incluse quelle con fibrosi cistica;

    33) eppure, oggi c'è un gran bisogno di studiare e ricercare terapie innovative per correggere il difetto genetico, terapie personalizzate, terapie che in relazione alle infezioni polmonari sappiano contrastare l'emergenza dell'antimicrobico-resistenza;

    34) occorre garantire a tutti i malati i farmaci necessari ed innovativi per la cura della fibrosi cistica, alle persone di qualsiasi età e per le diverse mutazioni presenti, com'è, ad esempio, il caso recente del farmaco Kaftrio che è oggi assicurato per i soggetti di età compresa tra 6 e 11 anni; si tratta generalmente di farmaci con un costo enorme e per questo ne viene limitato l'accesso ad un numero circoscritto di pazienti;

    35) parimenti, c'è un gran bisogno di potenziare l'assistenza psicologica delle persone con fibrosi cistica e dei loro nuclei familiari;

    36) le regioni hanno dato attuazione alla predetta legge in maniera differenziata e purtroppo non tutte le regioni hanno assicurato i presidi di prevenzione e cura necessari e dedicati; il risultato è la differenziazione di accesso alle cure e la disomogeneità nei livelli essenziali di assistenza associati,

impegna il Governo:

   1) ad adottare le iniziative di competenza volte ad incrementare e vincolare, nell'ambito del fondo sanitario nazionale, le risorse per assicurare strutture, personale e attrezzature adeguate per l'assistenza e la cura dei pazienti con fibrosi cistica;

   2) ad implementare l'assistenza domiciliare, anche farmacologica, quale modello assistenziale strategico per migliorare la qualità della vita dei pazienti con fibrosi cistica, assicurando che nell'équipe multidisciplinare siano incluse tutte le figure professionali necessarie, quali il medico specialista, il pediatra o il medico di medicina generale, il nutrizionista, il fisioterapista, l'infermiere professionale, l'assistente sociale e lo psicologo;

   3) ad agevolare un modello assistenziale personalizzato che consenta di assecondare le scelte del paziente e della famiglia e che riduca ogni forma di ospedalizzazione, così riducendo il rischio di diffusione intra-ospedaliera di infezioni nosocomiali multi-resistenti tra i pazienti;

   4) ad attivare ogni azione utile per potenziare le capacità e possibilità lavorative, scolastiche, sportive e sociali delle persone con fibrosi cistica e dei loro familiari;

   5) ad adottare le iniziative di competenza volte a incrementare le risorse necessarie a sostenere la ricerca per la fibrosi cistica, istituendo un fondo specifico presso il Ministero della salute;

   6) ad adottare iniziative volte ad assicurare a tutti i malati i farmaci innovativi, già approvati dalle agenzie europee, e necessari per la cura della fibrosi cistica, rimuovendo la selettività di accesso ai farmaci medesimi che sia determinata da ragioni economiche e di costo del farmaco;

   7) ad effettuare, nel 2023, un monitoraggio sull'attuazione della legge 23 dicembre 1993, n. 548, da parte delle singole regioni e province autonome, al fine di valutare un percorso di aggiornamento e potenziamento delle disposizioni già previste dalla predetta legge e al fine di adottare le iniziative di competenza per superare le sperequazioni esistenti a livello regionale sui servizi offerti;

   8) al fine di rafforzare l'assistenza e la cura delle persone con fibrosi cistica, a promuovere prestazioni sanitarie e socio-sanitarie uniformi nel territorio nazionale attraverso l'adozione di linee guida recanti requisiti di appropriatezza dei centri e delle strutture dedicate, nonché gli obiettivi generali e specifici, gli interventi e i risultati attesi;

   9) ad adottare le iniziative di competenza volte a definire un sistema di accreditamento dei centri regionali specializzati di riferimento al fine di rafforzare le funzioni di prevenzione, di diagnosi, di cura e di riabilitazione dei malati, di orientamento e coordinamento delle attività sanitarie, sociali, formative ed informative e di ricerca sulla fibrosi cistica;

   10) ad assicurare, per quanto di competenza, ad ogni persona con fibrosi cistica e al suo nucleo familiare l'assistenza psicologica necessaria ad affrontare la malattia e convivere con essa, prevedendo tale assistenza quale requisito necessario per l'accreditamento dei centri regionali di riferimento;

   11) a rafforzare la collaborazione con le associazioni di volontariato e di familiari al fine di rispondere alle diversificate esigenze di cura e assistenza.
(1-00137) «Di Lauro, Quartini, Sportiello, Marianna Ricciardi, Cappelletti».