La Camera,

   premesso che:

    nel 1999 l'Italia, contestualmente all'Unione europea, ha identificato nelle malattie rare un'area di priorità in sanità pubblica;

    il 28 febbraio di ogni anno ricorre la Giornata mondiale delle malattie rare, istituita per richiamare l'attenzione dell'opinione pubblica e delle istituzioni sulle condizioni delle persone affette da queste patologie a bassa prevalenza nella popolazione;

    con «Raccomandazione del Consiglio dell'8 giugno 2009 su un'azione nel settore delle malattie rare (2009/C 151/02)» si è convenuto di usare, ai fini dell'elaborazione di politiche a livello comunitario, una definizione comune di malattia rara quale malattia che presenta una «prevalenza uguale o inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone». Nell'ambito di queste patologie, se ne identificano alcune con una frequenza ancora più bassa – un caso su un milione – definite come «ultra-rare»;

    le malattie rare sono patologie debilitanti e fortemente invalidanti, potenzialmente letali, caratterizzate da bassa prevalenza nella popolazione ed elevato grado di complessità, in gran parte di origine genetica, circa nell'80 per cento dei casi, per il restante 20 per cento si tratta di malattie multifattoriali derivate, oltre che da una suscettibilità individuale, anche da altri fattori (ad esempio, alcuni fattori ambientali, alimentari) oppure dall'interazione tra cause genetiche e ambientali;

    secondo le stime esistono attualmente circa 10.000 diverse malattie rare, che colpiscono oltre 2 milioni di persone in Italia, di questi circa 2 su 5 sono bambini o ragazzi sotto i 18 anni di età;

    per la loro bassa prevalenza, la loro specificità e l'elevato numero totale di persone colpite, le malattie rare richiedono un approccio globale basato su interventi specifici e combinati volti a prevenire un'elevata morbilità o, laddove sia evitabile, una mortalità precoce e a migliorare la qualità della vita e il potenziale socio-economico delle persone colpite;

    nonostante le numerose normative rivolte a questo settore, previste a livello europeo e nazionale, le persone affette da queste patologie continuano ad essere penalizzate per la difficoltà della diagnosi, la scarsa disponibilità di terapie efficaci e dei bisogni medici insoddisfatti, la difficoltà di una presa in carico olistica, il «peso» individuale e familiare rilevante;

    la ricerca scientifica, che ha fatto passi da gigante negli ultimi anni, oltre agli stanziamenti previsti dal Piano nazionale di ripresa e resilienza, specifici su malattie rare e tumori rari, va quindi ulteriormente incentivata per comprendere i meccanismi alla base delle malattie rare e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici;

    l'Onu ha approvato, all'unanimità, la risoluzione «Affrontare le sfide delle persone affette da una malattia rara e delle loro famiglie» (Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families) e l'Italia è stata tra i 54 Paesi co-sponsor dell'iniziativa grazie anche al supporto di varie associazioni dei pazienti;

    la risoluzione Onu promuove il raggiungimento degli obiettivi di sviluppo sostenibile dell'Agenda Onu 2030, cui sia l'Unione europea che i singoli Stati membri si sono impegnati e in Europa questo si tradurrà nello sviluppo di un piano d'azione europeo per le malattie rare all'attenzione della Commissione europea;

    la risoluzione rappresenta, dunque, un tassello fondamentale dell'operazione complessiva di re-inquadramento delle politiche attuali e future in materia di malattie rare per affrontare i bisogni insoddisfatti anche dei 30 milioni di persone che vivono in Europa con una malattia rara;

    in Italia, dal 2001 sono stati istituiti:

     a) Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare;

     b) Registro nazionale malattie rare presso l'Istituto superiore di sanità;

     c) elenco di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza (decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279. e decreto del Presidente del Consiglio dei ministri del 12 gennaio 2017);

     d) nel 2014 (l'Italia è stata la prima in Europa ad approvare un piano del genere) uno specifico Piano nazionale malattie rare, scaduto nel 2016. La bozza del nuovo piano, consegnata al Ministro della salute a maggio 2022, ha ottenuto il visto del Comitato nazionale malattie rare il 21 febbraio 2023;

     e) gli screening neonatali estesi: grazie alla legge 19 agosto 2016, n. 167, l'Italia si è posizionata al primo posto in Europa per numero di patologie screenate alla nascita: ben 49;

    con la legge 30 dicembre 2018, n. 145 (articolo 1, comma 544), che ha modificato la legge 19 agosto 2016 n. 167, tra le patologie da considerare ai fini dello screening neonatale sono state inserite anche le patologie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale;

    nonostante il parere positivo espresso dal gruppo di lavoro «Screening neonatale esteso», istituito presso il Ministero della salute, in merito all'introduzione dell'atrofia muscolare spinale nel panel dello screening neonatale, non è stato ancora emanato alcun decreto da parte del Ministero della salute per rendere ufficiale l'inserimento di questa patologia all'interno della lista e dunque garantire questo diritto a tutti i bambini e alle loro famiglie nati sul territorio nazionale;

    in Italia il 12 dicembre 2021 è entrata in vigore la legge 10 novembre 2021, n. 175, recante «Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani», approvata all'unanimità, con l'obiettivo di tutelare il diritto alla salute delle persone affette da malattie rare, attraverso misure volte a garantire l'uniformità sul territorio nazionale nell'erogazione delle prestazioni e delle terapie, l'aggiornamento periodico dei livelli essenziali di assistenza e dell'elenco delle malattie rare, il riordino e il potenziamento della Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare e il sostegno della ricerca;

    ad oggi solo uno dei decreti attuativi previsti dalla norma è stato emanato: il decreto del Ministero della salute per l'istituzione del Comitato nazionale per le malattie rare;

    l'ultimo aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza risale a più di cinque anni fa;

    nonostante il lungo tempo trascorso, il relativo decreto del Presidente del Consiglio dei ministri del 12 gennaio 2017 manca di una sua parte fondamentale: il decreto sulle tariffe della specialistica ambulatoriale, che contiene anche il nuovo nomenclatore degli ausili e delle protesi;

    la mancata approvazione del cosiddetto «decreto tariffe», oltre ad ostacolare l'aggiornamento delle prestazioni sanitarie del panel delle patologie da sottoporre a screening neonatale esteso e dell'elenco delle malattie rare contenute nell'allegato 7 al decreto del Presidente del Consiglio dei ministri del 12 gennaio 2017, non consente l'applicazione effettiva dei cosiddetti nuovi livelli essenziali di assistenza;

    nel comma 3 dell'articolo 2 della citata legge 10 novembre 2021, n. 175, i tumori rari, in conformità ai criteri internazionali e concordati a livello europeo, nonché all'intesa Stato-regioni del 21 settembre 2017, n. 158/CS, «rientrano tra le malattie rare disciplinate dalla legge»;

    il comma 4 dell'articolo 4 della legge 10 novembre 2021, n. 175, per tutelare la salute dei soggetti affetti da malattie rare, stabilisce che nelle more del perfezionamento della procedura di aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, il Ministro della salute, di concerto con il Ministro dell'economia e delle finanze, provvede, con proprio decreto, ad aggiornare l'elenco delle malattie rare individuate, sulla base della classificazione orphancode presente nel portale Orphanet, dal Centro nazionale per le malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, nonché le prestazioni necessarie al trattamento delle malattie rare;

    il portale Orphanet attribuisce alle malattie rare senza diagnosi dopo indagini approfondite il codice Orpha616874, ricomprendendo tra queste le «malattie rare per la quali gli esperti di malattie rare hanno compiuto ogni ragionevole sforzo per giungere a una diagnosi, sulla base delle conoscenze e dei mezzi diagnostici più avanzati attualmente disponibili, senza tuttavia giungere all'individuazione di alcun concetto clinicamente noto»;

    la Commissione europea ha annunciato nella sua strategia farmaceutica, adottata il 25 novembre 2020, la necessità di procedere con una revisione della legislazione dell'Unione europea in materia di medicinali per malattie rare e medicinali orfani – regolamento (CE) n. 141/2000 sui medicinali orfani – con l'obiettivo di migliorare il panorama terapeutico e affrontare le esigenze insoddisfatte attraverso incentivi più personalizzati;

    nel Piano europeo di lotta contro il cancro, al punto 5.3, per garantire l'accesso ai farmaci essenziali e all'innovazione, nell'ambito della strategia farmaceutica, è previsto l'avvio di iniziative finalizzate a «testare rapidamente le molecole esistenti, iniziando dai tumori con prognosi infausta e dai tumori rari»;

    ai sensi dell'articolo 4, comma 2, lettera c), di cui alla legge 10 novembre 2021, n. 175, sono posti a totale carico del Servizio sanitario nazionale i trattamenti sanitari, già previsti dai livelli essenziali di assistenza o qualificati salvavita, compresi nel piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato e indicati come essenziali, appartenenti ad alcune categorie, tra cui, testualmente le «terapie farmacologiche, anche innovative, di fascia A o H, i medicinali da erogare ai sensi dell'articolo 1, comma 4, del decreto-legge 21 ottobre 1996, n. 536, convertito, con modificazioni, dalla legge 23 dicembre 1996, n. 648, i prodotti dietetici e le formulazioni galeniche e magistrali preparate presso le farmacie ospedaliere e le farmacie pubbliche e private convenzionate con il Servizio sanitario nazionale, per quanto riguarda queste ultime nel rispetto di specifici protocolli adottati dalle regioni»; tuttavia, risultano escluse le terapie orphhan drug classificate in fascia C (in particolare i farmaci in classe C osp.): di conseguenza, tali terapie vengono escluse dalla nota Aifa del 30 novembre 2022, che definisce i «Criteri di accesso al fondo Aifa 5 per cento»;

    in particolare, dette terapie in classe C osp. sono dispensate solamente dalle farmacie ospedaliere, ricadendo dunque sulle scelte e sulla sostenibilità di bilancio delle singole regioni, e non possono essere acquistati (pur volendo) dai pazienti nelle farmacie al pubblico; tale «stortura» amplifica maggiormente le differenze regionali e l'iniquità di accesso, in contrasto con la normativa vigente che intende garantire gli orphan drug a tutti i malati rari. Pertanto, al fine di poter rendere accessibile, e a carico del Servizio sanitario nazionale, tutti i farmaci orfani a prescindere dalla classe di rimborsabilità, occorre modificare l'articolo 4, comma 2, lettera c), della legge 10 novembre 2021, n. 175, includendo le terapie orphan drug classificate in fascia C, ad esclusione della classe di farmaci CNN;

    in particolare, con la lettera «C» si indica che il farmaco non è rimborsabile, «NN» sta per «Non Negoziato»,

impegna il Governo:

1) a dare concreta attuazione, in tempi brevi, ai restanti decreti attuativi previsti dalla legge 10 novembre 2021, n. 175, citata in premessa, con particolare riferimento all'urgenza dell'ampliamento dell'elenco delle patologie rare e relative prestazioni, all'immediata disponibilità dei farmaci, per quanto di competenza, alla stesura dei piani diagnostico-terapeutico assistenziali personalizzati, e soprattutto a rendere uniforme sull'intero territorio nazionale la presa in carico delle persone con malattia rara, al fine di evitare discriminazioni legate al luogo di residenza delle stesse;

2) in attuazione dell'articolo 8, comma 2, della legge 10 novembre 2021, n. 175, a favorire la presenza anche delle federazioni/associazioni di persone con tumori rari più rappresentative nell'ambito del Comitato nazionale per le malattie rare istituito presso il Ministero della salute;

3) ad accelerare l'adozione del cosiddetto «decreto tariffe», al fine di rendere completamente operativi i livelli essenziali di assistenza previsti dal decreto del Presidente del Consiglio dei ministri del 12 gennaio 2017, e a procedere contestualmente all'aggiornamento dei nuovi livelli essenziali di assistenza, includendo ulteriori prestazioni per i malati oncologici (come i test genomici per il carcinoma alla mammella in stadio iniziale ormonoresponsivo) e per la presa in carico delle malattie rare di cui alla legge 10 novembre 2021, n. 175, assicurando altresì l'adozione del relativo nomenclatore tariffario;

4) ad attuare velocemente quanto previsto nel piano nazionale licenziato il 21 febbraio 2023 dal Comitato nazionale, con specifico riguardo all'introduzione nei livelli essenziali di assistenza di trattamenti e terapie già erogate in «extra lea» (molti dei quali in fascia C) da molte regioni e all'integrazione della rete Ern;

5) ad adottare iniziative volte a stanziare fondi dedicati al Piano nazionale malattie rare;

6) ad adottare le iniziative di competenza per assicurare l'integrazione ospedale-territorio, con il coinvolgimento dei medici di medicina generale e dei pediatri di libera scelta;

7) a coinvolgere e ascoltare continuativamente i rappresentanti delle associazioni dei pazienti maggiormente rappresentative sin dalle prime fasi dei processi decisionali: dalle sperimentazioni alle gare, ai comitati etici, alla programmazione sanitaria (così come previsto anche dalla riforma del terzo settore e ribadito anche dalle linee guida recentemente emanate dal Ministero della salute);

8) a favorire il coinvolgimento da parte di Aifa delle associazioni dei pazienti maggiormente rappresentative ai fini dell'articolo 5 della legge 10 novembre 2021, n. 175;

9) a favorire la formazione e la stabilizzazione dei professionisti che si dedicano alle malattie rare e ai tumori rari;

10) a prevedere lo stanziamento di specifici fondi per l'attuazione dei programmi di assistenza a malattie rare ai fini di una remunerazione basata sui costi standard;

11) a sollecitare un più omogeneo riconoscimento del peso della malattia rara e dei tumori rari a livello di prestazioni assistenziali, con la realizzazione di progetti pilota e prevedendo tutele specifiche con particolare riguardo anche alle esigenze lavorative;

12) considerato che la ricerca clinica deve essere «patient centred», a prevedere nei bandi di ricerca nazionali quanto già previsto dalla Commissione europea, ossia considerare valore aggiunto la collaborazione delle associazioni dei pazienti alla co-progettazione e gestione dei progetti;

13) ad aggiornare l'elenco delle patologie da sottoporre a screening neonatale esteso e ad attivare la procedura prevista dal comma 4 dell'articolo 4 della legge 10 novembre 2021, n. 175, e dunque procedere, attraverso decreto del Ministro della salute, di concerto con il Ministro dell'economia e delle finanze, ad aggiornare l'elenco delle malattie rare individuate, sulla base della classificazione orphancode presente nel portale Orphanet, dal Centro nazionale per le malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, nonché le prestazioni necessarie al trattamento delle malattie rare;

14) a riconoscere sul territorio nazionale il codice Orpha616874 per malattie rare senza diagnosi dopo indagini approfondite e ad associare ad esso, in regime di esenzione, tutte le prestazioni sanitarie e terapeutiche per la presa in carico di queste persone, tenendo conto della complessità e delle esigenze delle diverse patologie;

15) a favorire ed estendere, anche sulla scorta della positiva esperienza maturata durante il periodo Covid, la cura, l'assistenza e la somministrazione di terapie a domicilio per le persone con malattia rara;

16) ad adottare iniziative a livello legislativo al fine di modificare l'articolo 4, comma 2, lettera c), della legge 10 novembre 2021, n. 175, includendo le terapie orphan drug classificate in fascia C, ad esclusione della classe di farmaci CNN (in particolare, con la lettera «C» si indica che il farmaco non è rimborsabile, «NN» sta per «Non Negoziato»), al fine di poter rendere accessibile, e a carico del Servizio sanitario nazionale, tutti i farmaci orfani a prescindere dalla classe di rimborsabilità.
(1-00078) «Boschi, Gardini, Ciani, Loizzo, Lupi, Patriarca, Quartini, Schullian, Zanella, Benigni, Bonetti, Cappellacci, Casasco, Gadda, Giachetti, Gruppioni, Rosato, Colosimo, Mangialavori, Schifone, Ciocchetti, Vietri, Morgante, Rosso, Maccari, Lancellotta, Grippo, De Corato, D'Alessio, Malavasi, De Monte, Castiglione, Ciancitto, Boldrini, Lampis, Comba, Cattoi, Candiani, Loperfido, Gatta».