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CESARE CURSI, Sottosegretario di Stato per la salute. Le malattie rare sono attualmente definite, in base ai criteri indicati nel regolamento CE 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio dell'Unione europea, come affezioni caratterizzate da una prevalenza non superiore a 5 casi su 10 mila individui.
Una delle più rilevanti problematiche ingenerate dalle malattie rare è costituita dalla difficoltà connessa al reperimento dei farmaci efficaci per la terapia.
Tali patologie, infatti, laddove considerate singolarmente, colpiscono un numero esiguo di persone e, di conseguenza, il mercato non risulta sufficientemente ampio per lo sviluppo dei farmaci necessari.
Per fronteggiare questa situazione si è provveduto, in ambito europeo, mediante il regolamento CE 141/2000 e il successivo regolamento CE 847/2000 della Commissione europea, ad individuare taluni incentivi destinati all'industria farmaceutica per la ricerca, lo sviluppo e l'immissione in commercio dei farmaci cosiddetti «orfani», nonché le disposizioni per l'assegnazione della qualifica di «medicinale orfano».
Per quanto riguarda il nostro paese, sono in vigore specifiche disposizioni che garantiscono un'efficace tutela ai pazienti affetti da malattie rare.
In particolare, il decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279 - regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124 - realizza una integrazione tra le azioni previste dal piano sanitario nazionale e quelle connesse alla disciplina dell'esenzione dalla partecipazione al costo.
Si ritiene che l'adozione delle misure di carattere organizzativo, basate sulla istituzione della rete dei presidi, sia in grado di consentire un significativo miglioramento del livello di assistenza nei confronti di tali malattie.
Sulle modalità di erogazione e le possibilità di attivare sperimentazioni cliniche, la decisione è rimessa alla competente direzione generale del ministero per la valutazione dei medicinali e la farmacovigilanza. Il decreto n. 279 del 2001 prevede la predisposizione, da parte delle regioni, di modalità di acquisizione e di distribuzione dei farmaci specifici, anche mediante la fornitura diretta da parte dei servizi farmaceutici pubblici, ferme restando le competenze della Commissione unica del farmaco (CUF) di cui all'articolo 7 del decreto legislativo 30 giugno 1993, n. 266, e successive modificazioni.
Per quanto riguarda la terapia farmacologica sperimentale della «glicogenosi di tipo II» - terapia che viene richiesta e sollecitata nell'interpellanza -, si segnala che importanti gruppi di ricerca nazionali stanno concentrando le loro risorse per
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poter sviluppare la sperimentazione di terapie enzimatiche utili anche ai pazienti affetti da glicogenosi di tipo II.
Per quanto riguarda l'enzima alfa-gliconidasi prodotto dall'azienda farmaceutica Genzyme, si precisa che esso è un farmaco non registrato, attualmente in corso di sperimentazione (trials con uso del prodotto), per verificare se possa essere utilizzato con efficacia nei casi di glicogenosi di tipo II.
La ditta Genzyme ha assicurato l'impegno a sviluppare ricerche cliniche con l'enzima alfa-gliconidasi, ma ha segnalato, al momento attuale, l'indisponibilità alla fornitura del prodotto per uso nominale, perché la produzione è particolarmente complessa, ed i limitati quantitativi disponibili vengono impiegati esclusivamente nei trials sperimentali.
Gli studi clinici sulla terapia farmacologica della glicogenosi di tipo II, condotti dall'azienda farmaceutica Genzyme, non prevedono attualmente il coinvolgimento di pazienti italiani.
Tuttavia, la stessa ditta americana è impegnata nel contempo anche nella progettazione di nuovi protocolli sperimentali i cui criteri di inclusione ne potrebbero consentire l'inserimento. Desidero ricordare all'interpellante, di cui apprezziamo la sensibilità con la quale pone in evidenza il problema, quanto ha fatto nel corso degli ultimi mesi a questo riguardo il Ministero della salute che, più volte, ha avuto occasione di interessarsi a questa vicenda. È sufficiente ricordare l'incontro, non più tardi di qualche mese addietro, del ministro Sirchia con i familiari di Paolo Orsini, con l'associazione «Paolo Orsini» e con il management della Genzyme, fatto arrivare appositamente per sollecitare l'interessamento di questa ditta per inserire, quanto prima possibile, anche il problema di cui è affetto il giovane Paolo Orsini nella sperimentazione. Io mi auguro che ciò sia possibile tra i mesi di settembre e di ottobre.
Desidero in questa sede rassicurare l'interpellante, impegnandomi a nome del Ministero della salute, che alla ripresa dei lavori, dopo la pausa estiva, risponderemo in sede parlamentare e faremo il punto della situazione in ordine alle notizie che avremo dalla Genzyme.
PRESIDENTE. L'onorevole Licastro Scardino ha facoltà di replicare.
SIMONETTA LICASTRO SCARDINO. Signor Presidente, mi riterrò soddisfatta nel momento in cui il farmaco sarà in casa di Paolo. Pertanto, sarà mia premura, alla ripresa dei lavori, dopo la pausa estiva, continuare a vigilare affinché questa vicenda abbia esito positivo.
