Il tema dell'accesso ai farmaci è costantemente all'attenzione della Agenzia Italiana del Farmaco e, in particolare, rientrano tra le sue priorità le azioni rivolte a garantire l'accesso alle terapie per il trattamento delle malattie rare.
  L'Agenzia sottolinea che, al 31 dicembre 2020, su un totale di 118 farmaci orfani autorizzati dall'Agenzia europea per i medicinali-EMA, 97 erano disponibili in Italia a carico del Servizio Sanitario Nazionale; dei rimanenti 21 farmaci, 5 sono stati commercializzati nel nostro Paese nei primi mesi del 2021, 12 erano in fase di definizione del prezzo e della rimborsabilità e, per i rimanenti 4, le aziende produttrici non avevano ancora presentato la domanda concernente il prezzo e la rimborsabilità in Italia.
  Inoltre, nell'ultimo triennio, 40 farmaci hanno ottenuto il riconoscimento dell'innovatività da parte della Commissione Tecnico Scientifica-CTS di AIFA: di questi, 19 sono farmaci orfani.
  Per i farmaci orfani il riconoscimento dell'innovatività può essere concesso anche in base a un quadro di evidenze scientifiche più limitato, condizione non prevista per i farmaci destinati a patologie ad alta prevalenza; anche questa procedura di riconoscimento dell'innovatività attesta la particolare attenzione che l'AIFA riserva nei confronti dei farmaci orfani.
  Quanto ai tempi necessari per garantire la rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale, una recente analisi della Società internazionale «IQVIA», che ha analizzato il tempo medio per la disponibilità dei farmaci («time to avoilability 2016- 2019»), mostra che il nostro Paese si trova al sesto posto tra i Paesi dell'Unione Europea.
  Inoltre, l'Italia è al quarto posto tra gli Stati Membri U.E. per il numero di prodotti rimborsati («rate of availability») a seguito dell'autorizzazione dell'EMA, e quindi anche per il numero di farmaci che sono effettivamente resi disponibili ai cittadini da parte dei rispettivi Servizi Sanitari Nazionali, superata solo da Germania, Danimarca e Austria.
  Il suddetto quadro si conferma anche nei riguardi dei farmaci orfani, ai quali è dedicata una sezione del suddetto «rapporto IQVIA».
  Nella consapevolezza della necessità di garantire tempi rapidi, in particolare di fronte a terapie fortemente innovative in contesti nei quali manchino alternative terapeutiche, l'AIFA può fare ricorso all'accesso precoce, utilizzando gli strumenti offerti dalla legge 23 dicembre 1996, n. 648, di conversione del decreto-legge 21 ottobre 1996, n. 536, il cui articolo 1, al comma 4, dispone che: «Qualora non esista valida alternativa terapeutica, sono erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale, a partire dal 1° gennaio 1997, i medicinali innovativi la cui commercializzazione è autorizzata in altri Stati ma non sul territorio nazionale, i medicinali non ancora utilizzati ma sottoposti a sperimentazione clinica e i medicinali da impiegare per un'indicazione terapeutica diversa da quella autorizzata, inseriti in apposito elenco predisposto e periodicamente aggiornato ....».
  È stata infatti questa la strada scelta, ad esempio, nel caso del medicinale Zolgensma, utilizzato nella terapia genica per il trattamento della atrofia muscolare spinale di tipo I o SMA1.
  Nel novembre 2020 l'AIFA ha pertanto autorizzato l'accesso anticipato al suddetto farmaco ai bambini di età inferiore ai 6 mesi, per i quali era previsto il massimo beneficio.
  In parallelo, è continuata la negoziazione per conseguire un prezzo che garantisse la sostenibilità per il Servizio Sanitario Nazionale, negoziazione che si è conclusa positivamente nel marzo 2021.
  Sebbene dal confronto con la «tempistica» degli altri Paesi risulti che l'Italia proceda complessivamente più rapidamente della media europea, l'AIFA è consapevole della necessità di giungere ad una riduzione dei tempi del processo di valutazione e rimborso dei farmaci orfani, in particolare per i farmaci caratterizzati da innovatività clinica.
  Anche per questa finalità, l'AIFA garantisce che pubblicherà rapporti periodici sui tempi necessari per effettuare le procedure di rimborsabilità dei farmaci, per consentire così una valutazione costante dell'operato dell'Agenzia nel garantire l'accesso alle terapie farmacologiche.