RUFFINO. — Al Ministro della salute. — Per sapere – premesso che:

   l'adrenoleucodistrofia (Ald) legata al cromosoma X (X-ALD) è una malattia metabolica neurodegenerativa ereditaria causata da mutazioni nel gene Abcd1 localizzato sul cromosoma X: la malattia, pertanto, colpisce gli individui maschi, mentre le femmine sono considerate portatrici della mutazione;

   il difetto genetico altera la via metabolica deputata al metabolismo degli acidi grassi a lunghissima catena (Vlcfa), con conseguente accumulo di acidi grassi nei tessuti, generando danni gravissimi: a livello neurologico si osserva la distruzione della guaina mielinica che avvolge gli assoni delle cellule nervose, mentre a livello endocrinologico si evidenzia il danneggiamento delle ghiandole surrenali;

   esistono tre forme. La forma cerebrale (X-cALD) è la più grave: colpisce durante l'infanzia e i bambini affetti mostrano disturbi, di progressiva e inesorabile gravità, che coinvolgono la sfera comportamentale e dell'apprendimento; possono inoltre insorgere disturbi della vista, dell'udito e del movimento che esitano in stato neurodegenerativo e morte;

   l'adrenomieloneuropatia (Anm) si manifesta tra i 20 e i 30 anni, con la comparsa di paraparesi (rigidità e debolezza delle gambe), disturbi degli apparati genitale e urinario e disturbi neurologici. La maggior parte delle persone colpite mostra anche insufficienza surrenalica;

   la terza forma, infine, prende il nome di X-ald: nel 70 per cento dei maschi affetti è presente insufficienza corticosurrenalica, che può essere segno di esordio anni o decenni prima della comparsa di sintomi neurologici;

   le femmine portatrici hanno il 50 per cento di possibilità di trasmettere il gene mutato ai figli maschi che ne saranno affetti, e alle figlie femmine che, a loro volta, svilupperanno lo stato di portatrici. Le stime dicono che viene colpito da questa patologia un nuovo nato ogni 17 mila (includendo sia le femmine portatrici che i maschi affetti). Su una popolazione come quella italiana di circa 60 milioni, sono quindi attesi circa 3.500-4.000 pazienti affetti da questa malattia. Attualmente quelli diagnosticati sono solamente alcune centinaia; la diagnosi viene effettuata in seguito a manifestazione di sintomi e segni clinici ed è sostenuta da esami strumentali (risonanza magnetica) e di laboratorio (misurazione dei livelli di acidi grassi a catena molto lunga); per confermare la malattia viene effettuato il test genetico;

   data la gravità della malattia è necessario inserire l'adrenoleucodistrofia, come peraltro chiesto già da tempo anche dall'Associazione italiana adrenoleucodistrofia, nel pannello di esami di screening neonatale, per permettere un potenziale di sorveglianza e di intervento precoce, visto che i pazienti sono nella maggior parte dei casi suscettibili di trattamento non solo sintomatico;

   ad oggi non esiste un trattamento patogenetico per l'Ald e l'Anm (maschi e femmine comprese), ma di rilievo è la terapia potenzialmente salvavita se precocemente instaurata come il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (Hsct) o di cellule ematopoietiche autologhe. In ogni caso la restrizione dietetica dei Vlcfa e il loro controllo rappresenta un'opzione terapeutica efficace –:

   se non intenda avviare tutte le iniziative utili volte a inserire l'adrenoleucodistrofia (Ald) nel pannello degli screening neonatali.
(5-02612)