MANDELLI. — Al Ministro della salute. — Per sapere – premesso che:

   l'atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia genetica rara causata da una mutazione nel gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (Smn1); il gene codifica per la proteina del motoneurone di sopravvivenza (Smn), una proteina presente in tutto il corpo, fondamentale per il mantenimento e la funzione di cellule nervose specializzate, chiamate motoneuroni; i motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale controllano il movimento muscolare in tutto il corpo; se non c'è abbastanza proteina Smn funzionale, i motoneuroni muoiono, portando a debolezza muscolare debilitante e spesso fatale; la Sma causata da mutazioni nel gene Smn1 è generalmente classificata in diversi sottotipi, in base all'età di insorgenza e alla gravità;

   la Sma ad esordio infantile è il sottotipo più grave e più comune; i bambini con questa condizione hanno problemi a tenere la testa alta, deglutire e respirare e la maggior parte dei bambini con questa malattia non sopravvive dopo la prima infanzia a causa di insufficienza respiratoria;

   il 24 maggio 2019, la Food and Drug Administration (Fda) statunitense ha approvato Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica approvata per il trattamento di bambini di età inferiore a due anni con atrofia muscolare spinale (Sma), la forma più grave di Sma e una delle principali cause genetiche di mortalità infantile;

   Zolgensma è una terapia genica basata su vettori di virus adeno-associati che ha come obiettivo quello di incidere sulla causa della Sma; il vettore fornisce una copia completamente funzionale del gene Smn umano nelle cellule dei motoneuroni bersaglio; una somministrazione endovenosa una tantum di Zolgensma provoca l'espressione della proteina Smn nei neuroni motori di un bambino, che migliora il movimento e la funzione muscolare e la sopravvivenza di un bambino con Sma; il dosaggio è determinato in base al peso del paziente;

   lo studio principale su Zolgensma ha dimostrato che una singola infusione può migliorare la sopravvivenza in questi pazienti e ridurre la necessità di respirare con un ventilatore permanente; può anche aiutarli a raggiungere traguardi di sviluppo;

   per quanto riguarda la sua sicurezza, gli effetti collaterali di Zolgensma sono considerati gestibili; l'effetto indesiderato più comune nello studio, l'aumento degli enzimi epatici, si è risolto dopo il trattamento con uno steroide;

   per tali ragioni l'Agenzia europea per i medicinali (Ema), il 18 maggio 2020, ha autorizzato l'immissione in commercio condizionata del farmaco Zolgensma, non prevedendo limiti di età;

   l'Agenzia italiana del farmaco (Aifa), con determina del 12 novembre 2020, ha inserito onasemnogene abeparvovec nell'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale, ai sensi della legge del 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento entro i primi sei mesi di vita di pazienti con diagnosi genetica (mutazione bi-allelica del gene Smn1 e fino a 2 copie del gene Smn2) o diagnosi clinica di Sma di tipo 1; la terapia genica per la Sma rappresenta una svolta radicale per la patologia: è infatti concepita per affrontare la causa genetica della malattia, agisce sostituendo la funzione del gene mancante o non funzionante Smn1 e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa;

   sono stati segnalati casi di bambini a cui è stato negato l'accesso al farmaco perché avevano superato i sei mesi di vita, a volte anche solo da pochi giorni –:

   quali iniziative, nell'ambito delle proprie competenze, intenda intraprendere, al fine dell'ampliamento dei criteri per l'accesso alla terapia genica per l'atrofia muscolare spinale, ad oggi in Italia negata ai bimbi che hanno più di 6 mesi di vita.
(4-08347)